TAILIEUCHUNG - Tỷ lệ người lành mang gen bệnh alpha và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng có tầm soát truớc điều trị thụ tinh ống nghiệm

Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử, không biểu hiện bệnh. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người lành mang gen bệnh của các đột biến gen alpha- và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng điều trị TTTON. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 26 Số 1 2022 Nghiên cứu Y học TỶ LỆ NGƢỜI LÀNH MANG GEN BỆNH ALPHA- VÀ BETA-THALASSEMIA THIẾU HỤT CITRIN BỆNH WILSON VÀ BỆNH XƠ NANG TRONG CÁC CẶP VỢ CHỒNG CÓ TẦM SOÁT TRƢỚC ĐIỀU TRỊ THỤ TINH ỐNG NGHIỆM Đặng Thị Huyền Trang1 Lưu Thị Minh Tâm1 Phan Thị Kim Anh1 Mã Phạm Quế Mai1 Hồ Mạnh Tường1 2 Vương Thị Ngọc Lan3 TÓM TẮT Đặt vấn đề Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử không biểu hiện bệnh. Chưa có báo cáo về tỷ lệ người lành mang các gen bệnh alpha- và beta-Thalassemia thiếu hụt citrin bệnh Wilson và bệnh xơ nang ở các cặp vợ chồng người Việt Nam điều trị thụ tinh trong ống nghiệm TTTON . Mục tiêu Xác định tỷ lệ người lành mang gen bệnh của các đột biến gen alpha- và beta-Thalassemia thiếu hụt citrin bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng điều trị TTTON. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu cắt ngang được thực hiện tại IVFMD bệnh viện Mỹ Đức TPHCM. Các cặp vợ chồng thực hiện TTTON được xét ghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh với tên gọi Carrier5 phân tích 5 bệnh lý di truyền α-Thalassemia β-Thalassemia hội chứng thiếu hụt Citrin hội chứng xơ nang và bệnh lý Wilson. Cặp vợ chồng cùng mang gen đột biến của một bệnh lý được can thiệp điều trị TTTON kết hợp sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện đột biến đơn gen PGT-M . Kết quả Từ tháng 04 2020 đến tháng 05 2021 có 321 bệnh nhân thực hiện Carrier5. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh chiếm 43 9 141 321 cho cả 5 bệnh lý. Tỷ lệ cặp vợ chồng cùng mang gen đột biến một bệnh lý là 10 5 15 143 . Sau PGT-M tỷ lệ phôi không mang đột biến đồng hợp lặn là 90 . Sau chuyển phôi tỷ lệ - hCG là 60 tỷ lệ làm tổ cũng như thai lâm sàng là 60 tỷ lệ thai diễn tiến là 60 . Kết luận Tầm soát người lành mang gen bệnh kết hợp TTTON và PGT-M giúp các cặp vợ chồng sinh ra trẻ khoẻ mạnh loại bỏ các gen đột biến di truyền qua nhiều thế hệ. Từ khoá người lành mang gen bệnh tầm soát người lành mang gen bệnh PGT-M thụ tinh trong ống nghiệm .

• Y khoa - Dược
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Gen bệnh alpha
• Gen bệnh beta Thalassemia
• Thiếu hụt citrin
• Bệnh xơ nang
• Thụ tinh ống nghiệm
• Phác đồ kích thích buồng trứng
• Kích thích buồng trứng trong thụ tinh
• Buồng trứng trong thụ tinh trong ống nghiệm
• Sản xuất Hormone steroid ở buồng trứng
• FSH cơ bản
• Phác đồ antagonist
• Kết quả thụ tinh trong ống nghiệm
• Tỉ lệ thụ tinh
• Chọc hút noãn tối ưu
• Phác đồ dài thụ tinh trong ống nghiệm
• Tỷ lệ noãn trưởng thành
• Tỷ lệ thụ tinh
• Ảnh hưởng của cystein
• Môi trường nuôi cấy tế bào trứng
• Nuôi cấy tế bào trứng
• Tạo phôi heo
• Kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Bệnh viện phụ sản trung ương
• Bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm
• Kích thích buồng trứng
• Tạp chí Phụ sản
• Chia trứng trong thụ tinh ống nghiệm
• Kỹ thuật đông trứng
• Phương pháp thủy tinh hóa
• Nồng độ Progesteron
• Tỷ lệ có thai lâm sàng
• Ngày tiêm hCG
• Phân tích hồi quy đa biến
• Đồ án tốt nghiệp đại học
• Tâm lý bệnh nhân
• Điều trị vô sinh
• Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
• Đề tài tốt nghiệp cử nhân
• Đề tài tốt nghiệp cử nhân Điều dưỡng
• Hội chứng quá kích buồng trứng nặng
• Phác đồ dài
• Điều trị của các bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm
• Phác đồ GnRH antagonist
• Kích thích buồng trứng trong thụ tinh ống nghiệm
• Thời điểm lấy noãn tối ưu
• Phác đồ ngắn thụ tinh trong ống nghiệm
• Kích thích buồng trứng bằng rFSH
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Phôi thụ tinh trong ống nghiệm
• Nghiên cứu sàng lọc
• Tế bào phôi dư
• Tế bào phôi
• Bài viết về y học
• Điều trị thụ tinh trong ống nghiệm
• Rối loạn trầm cảm
• Rối loạn cảm xúc
• Bài giảng y học
• Thai ngoài tử cung
• Chuyển phôi thụ tinh trong ống nghiệm
• Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản
• Nghiên cứu y học
• Chuyển phôi đông lạnh ngày 3
• Chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm
• Sức khỏe sinh sản
• Giá trị tiên lượng của AMH với AFC
• Thụ tình nhân tạo
• Thụ tinh buồng trứng
• Đáp ứng kém
• Giá trị beta hCG
• Thai kỳ sau thụ tinh ống nghiệm
• Kết cục thụ tinh ống nghiệm
• Khởi động trưởng thành noãn
• Nội soi cắt ống dẫn trứng
• Vỡ tử cung
• Ứ dịch ống dẫn trứng
• Mổ lấy thai
• Phương pháp hỗ trợ sinh sản
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Phác đồ tinh dịch
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Kích buồng trứng sớm
• Thụ tinh nhân tạo
• Kích buồng trứng
• Bệnh học nội khoa
• Phục hồi chức năng
• Sinh lý bệnh
• Sự thụ tinh
• Nuôi cấy phôi