TAILIEUCHUNG - Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu phát hiện một số đột biến gen ty thể trên bệnh nhân cơ não người Việt Nam

Mục tiêu của đề tài lầ xây dựng được cách thức phát hiện một số đột biến gen ty thể phổ biến và sàng lọc đột biến gen ty thể này ở bệnh nhân cơ não (encephalomyopathy); thiết lập được phương phương pháp xác định mức độ không đồng nhất của một loại đột biến gen ty thể (MELAS) ể ướ ầu tìm hiểu mối liên quan giữa ứ ộ h ng ồng nhấ và tình trạng bệnh lý. | IH QU GI H N I TRƢ NG Đ I HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN Trƣơng Thị Huệ NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN TY THỂ TRÊN BỆNH NHÂN CƠ NÃO NGƢ I VIỆT NAM LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH H C Hà Nội 2013 IH QU GI H N I TRƢ NG Đ I HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN Trƣơng Thị Huệ NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN TY THỂ TRÊN BỆNH NHÂN CƠ NÃO NGƢ I VIỆT NAM Chuyên ngành Hóa sinh học Mã số 62 42 30 15 LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH H C NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA H C 1. . Phan Tuấn Nghĩa 2. . Nguyễn Thị Vân Anh Hà Nội 2013 I CAM ĐOAN T i xin a an y ng nh nghi n ứ i hực hiện dưới sự hướng dẫn của . Phan Tuấn Nghĩa v . Nguyễn Thị V n nh ố iệ ế n ng ận n ng hự v hưa ng ư ai ng ố ng ấ ng nh n h NCS. Trương Thị Huệ i L I C M ƠN Lời đầu tiên tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đến . Phan Tuấn Nghĩa người thầy tâm huyết đã tận tình dìu dắt hướng dẫn động viên khích lệ dành nhiều thời gian trao đổi và định hướng cho tôi trong quá trình thực hiện luận án. Người thầy đã hết lòng giúp đỡ tạo mọi điều kiện tốt nhất luôn dành cho tôi những kiến thức quý giá trong suốt quá trình làm nghiên cứu khoa học. Tôi xin gửi đến Thầy lời tri ân nhất về những điều mà Thầy đã dành cho tôi. i in ày tỏ lòng c ơn tới PGS. Nguy n hị ân nh đã ch ẫn và giúp đỡ t i trong qu tr nh thực hiện luận án. i in chân thành c ơn đến . Nguy n hanh Liê Gi đốc Bệnh viện Nhi rung ương cùng c c B c sĩ Phạm Thị ân nh B c sĩ rịnh Thúy Ngọc đã nhiệt t nh giúp đỡ cung cấp và chia sẽ thông tin về bệnh nhân trong quá trình thu thập mẫu nghiên cứu. Tôi xin chân thành c ơn đến toàn thể quý thầy cô trong Bộ môn Sinh lý thực vật và Hóa sinh Khoa Sinh học rường Đại học Khoa học Tự nhiên đã truyền đạt cho tôi những kiến thức quý báu trong suốt thời gian học tập và nghiên cứu. Tôi xin chân thành c ơn sự giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi của Ban Giám hiệu Ban Chủ nhiệm Khoa Sinh K NN rường Đại học Quy Nhơn c c thầy cô giáo các anh chị bạn è đồng nghiệp trong Khoa Sinh học các thành viên trong nhóm nghiên cứu Phòng .

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận văn Thạc sĩ Khoa học
• Bệnh nhân cơ não người
• Hóa sinh học
• Đột biến gen ty thể
• DNA mạch vòng
• Bệnh di truyền
• Tóm tắt luận văn thạc sĩ khoa học xã hội
• Tóm tắt luận văn thạc sĩ khoa học nhân văn
• Luận văn thạc sĩ khoa học nhân văn
• Luận văn thạc sĩ khoa học xã hội
• Thơ Tản Đà
• Thơ Trần Tuấn Khải
• Luận văn Thạc sĩ Khoa học Ngữ văn
• Luận văn Thạc sĩ
• Luận văn Thạc sĩ ngành Văn học Việt Nam
• Nhà nho ẩn sĩ
• Tố chức ẩn sĩ của Đào Uyên Minh
• Tố chức ẩn sĩ của Nguyễn Bỉnh Khiêm
• Luận văn ngôn ngữ học
• Đề tài biện pháp tu từ ngữ âm
• Đề tài biện pháp tu từ cú pháp
• Luận văn thạc sĩ Giáo dục học
• Luận văn lý luận và phương pháp dạy học
• Luận văn giáo dục
• Luận văn thạc sĩ khoa học giáo dục
• Luận văn sư phạm toán học
• Luận văn quản lý giáo dục
• Luận văn sư phạm tiếng Anh
• Trích rút tri thức
• Văn bản tiếng Việt
• Chế biến rau quả
• Kho dữ liệu tri thức
• Khoa học máy tính
• Luận văn thạc sĩ kỹ thuật
• Luận văn khoa học máy tínhĩ
• Luận văn khoa học máy tính
• Hệ mã hóa RSA
• Xử lý số học
• Mã hóa công khai RSA
• Thuật toán tối ưu hóa
• Văn chính luận của Ngô Thì Nhậm
• Văn chính luận thời Tây Sơn
• Luận văn Thạc sĩ Triết học
• Triết học
• Tư tưởng triết học khoa học
• Thomas Samuel Kuhn
• Cấu trúc các cuộc cách mạng khoa học
• Tóm tắt luận văn Thạc sĩ
• Luận văn Thạc sĩ Khoa học Xã hội và Nhân văn
• Vai trò của khoa học
• Lực lượng sản xuất
• Ứng dụng cơ sở dữ liệu
• Cơ sở dữ liệu phân tán
• Dữ liệu phân tán
• Hệ thống quản lý phí
• Luận văn Thạc sĩ Khoa học Khoa học Ngữ văn
• Văn học Việt Nam
• Chú giải văn học trung đại
• Sách giáo khoa Ngữ văn
• Tối ưu hóa truy vấn
• Truy vấn dữ liệu
• Bánh răng trochoid
• Phần mềm CAD
• Bơm bánh răng trochoid
• Lý thuyết ăn khớp
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Viết luận văn thạc sĩ
• Hướng dẫn trình bày luận văn thạc sĩ
• Hướng dẫn viết luận văn thạc sĩ
• Phương pháp luận nghiên cứu khoa học
• Giáo trình nghiên cứu khoa học
• Tóm tắt luận văn thạc sĩ khoa học
• Nghiên cứu thành phần hóa học ở lá cây
• Luận văn thạc sĩ hóa hữu cơ
• Luận văn khoa học
• Đề tài hóa hữu cơ
• Luận văn thạc sĩ khoa học máy tính
• Lý thuyết đại số gia tử
• Tra cứu thông tin khoa học
• Hệ thống tra cứu thông tin khoa học
• Kho dữ liệu khoa học
• Tóm tắt luận văn thạc sĩ kỹ thuật
• Luận văn Thạc sĩ ngành Khoa học máy tính
• An ninh mạng máy tính
• Mô hình mạng máy tính không dây
• Các loại hình tấn công mạng
• Quản lý công
• Luận văn Thạc sĩ Quản lý công
• Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ
• Nguồn nhân lực khoa học công nghệ
• Nguồn nhân lực khoa học và công nghệ
• Văn xuôi Tự lực văn đoàn
• Yếu tố hiện thực trong văn xuôi
• Luận án thạc sĩ kỹ thuật
• Hệ thống hỗ trợ chấm thi