TAILIEUCHUNG - Phát hiện đột biến gen RB1 trên mẫu mô u nguyên bào võng mạc tại miền Bắc Việt Nam năm 2020

Đề tài này trình bày về u nguyên bào võng mạc, một bệnh ung thư mắt ở trẻ em, đa phần là do đột biến bất hoạt cả 2 bản sao của gen RB1. Chẩn đoán sớm và xác định đột biến gen RB1 giúp cải thiện kết quả điều trị và quản lý bệnh nhân tốt hơn. Để hiểu rõ hơn mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết của bài viết này. | Khoa học Y - Dược DOI 9 .10-13 Phát hiện đột biến gen RB1 trên mẫu mô u nguyên bào võng mạc tại miền Bắc Việt Nam năm 2020 Lê Thị Phương Đào Nguyễn Hà Linh Nguyễn Minh Ngọc Trần Huy Thịnh Trần Vân Khánh Trường Đại học Y Hà Nội Ngày nhận bài 18 5 2021 ngày chuyển phản biện 21 5 2021 ngày nhận phản biện 24 6 2021 ngày chấp nhận đăng 28 6 2021 Tóm tắt U nguyên bào võng mạc một bệnh ung thư mắt ở trẻ em đa phần là do đột biến bất hoạt cả 2 bản sao của gen RB1. Chẩn đoán sớm và xác định đột biến gen RB1 giúp cải thiện kết quả điều trị và quản lý bệnh nhân tốt hơn. Nghiên cứu được thực hiện trên 10 mẫu khối u của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp giải trình tự trực tiếp. 11 đột biến khác nhau đã được tìm thấy ở 9 10 mẫu mô nghiên cứu bao gồm 6 đột biến vô nghĩa 1 đột biến sai nghĩa 1 đột biến vị trí cắt nối intron-exon và 3 đột biến lệch khung dịch mã trong đó có 1 đột biến mới chưa được mô tả trước đó. Cần làm thêm phương pháp MLPA để xác định đột biến xoá đoạn lớn trên gen RB1 và nghiên cứu mở rộng trên cỡ mẫu lớn hơn để đưa ra bức tranh về các đột biến gen RB1 trên các bệnh nhân u nguyên bào võng mạc tại Việt Nam. Từ khóa đột biến gen RB1 giải trình tự gen u nguyên bào võng mạc. Chỉ số phân loại Đặt vấn đề biến trên mẫu mô ung thư võng mạc và không có khuynh hướng phát triển khối u ở các vị trí khác. Đến nay hơn 1000 U nguyên bào võng mạc UNBVM hay ung thư võng đột biến gen RB1 đã được ghi nhận trong các mẫu UNBVM mạc là một loại khối u nguyên bào thần kinh ác tính nội bao gồm các đột biến tạo mã kết thúc sớm đột biến sai nhãn phổ biến ở trẻ em với tỷ lệ mắc là 1 16000 trẻ sơ sinh nghĩa đột biến vị trí cắt nối intron-exon đột biến lệch còn sống. Bệnh gây tử vong do di căn nếu không được điều khung và một phần nhỏ là đột biến mất đoạn lớn nằm rải trị kịp thời vì vậy phát hiện sớm và áp dụng các phương rác trên vùng promoter và toàn bộ 27 exon 1-3 . Tỷ lệ phát pháp điều trị phù hợp là yếu tố quyết định sự sống còn của hiện các đột .

• Y khoa - Dược
• Đột biến gen RB1
• U nguyên bào võng mạc
• Ung thư mắt ở trẻ em
• Công tác quản lý bệnh nhân
• Phương pháp giải trình tự gen
• Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
• Phát hiện người lành mang gen
• Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
• Bệnh u nguyên bào võng mạc
• Nghiên cứu y học
• Đột biến trên exon
• Đột biến dị hợp tử kép
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Xác định đột biến trên exon
• Exon trọng điểm của gen RB1
• Bệnh nhân ung thư võng mạc
• Đột biến gen
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Luận văn Thạc sĩ
• Bệnh nhân ung thư
• Luận văn Thạc sĩ Sinh học thực nghiệm
• Sinh học thực nghiệm
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Kỹ thuật giải trình tự
• Đột biến trên gen RB1
• Bài viết y học
• Ung thư da
• Đột biến gen TP53
• Mô ung thư da
• Chuyên ngành Hóa sinh
• Giải trình tự gen thế hệ mới
• Đinh lăng lá tròn
• Polyscias balfouriana
• Trình tự gen RBCL
• Tên khoa học của cây đinh lăng
• Giải trình tự gen RBCL
• Đột biến gen LRRK2
• Bệnh nhân Parkinson
• Phương pháp giải trình tự gen trực tiếp
• Quá trình dịch mã ở tế bào
• Sâm Ngọc Linh
• Tách chiết DNA sâm Ngọc Linh
• Giải trình tự cDNA
• Định loại mẫu sâm Ngọc Linh
• Đột biến gen BTK
• Giải trình tự gen
• Bệnh nhân mắc bệnh XLA
• Đột biến mất đoạn
• Phương pháp PCR nhân đoạn gen BTK
• Tạp chí Y học lâm sàng
• Tái sắp xếp gen ALK
• Kháng thể ALK D5F3 Ventana
• Phương pháp nhuộm huỳnh quang lai ghép gen
• Phương pháp giải trình tự gen Sanger
• Đa hình đơn gen ABCB1
• Đa hình đơn gen OPRD1
• Liều điều trị Methadone
• Nghiện chất dạng thuốc phiện
• Loài Nontuberculous mycobacteria
• Giải trình tự gen hsp65
• Lao kháng thuốc
• Bệnh do vi khuẩn lao
• Gen rpoB mã hoá
• Nghiên cứu hoa học
• Phương pháp vi sinh
• Phương pháp hóa sinh
• Giải trình tự vùng gen 16S rDNA
• Định danh vi khuẩn lactic
• Khả năng sinh protease
• Quá trình lên men mắm mực
• Phương pháp giải bài tập về ADN ARN
• Phương pháp xác định trình tự nuclêôtit
• Xác định trình tự nuclêôtit của gen
• Cách xác định số nuclêôtit
• Cách tính chiều dài gen
• Cách tính số liên kết peptit
• Kháng nguyên bạch cầu người
• HLA Human Leukocyte Antigen Locus B
• Giải trình tự gen kết hợp với tạo dòng
• Phản ứng PCR
• Giải trình tự Sanger
• Dị tật van tim bẩm sinh
• Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa
• Giải trình tự thế hệ mới
• Tin sinh học
• Hội chứng Brugada
• Phương pháp khuếch đại gen
• Phương pháp tách chiết DNA
• Luận văn Thạc sĩ Khoa học
• Di truyền học
• Phân tích gen HBB
• Bệnh thiếu máu
• Tan máu di truyền
• Tạp chí khoa học
• Khoa học y dược
• Phương pháp giải trình tự gen ADN
• Cây Ô đầu thuộc chi Aconitum
• Nguyên liệu làm thuốc
• Hóa mô miễn dịch
• EGFR đặc hiệu
• Giải trình tự gen EGFR
• Ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Vi khuẩn lao
• Vi khuẩn Mycobacterium tuberculosis complex
• Kháng nguyên MPT64 đặc hiệu
• Rối loạn tiêu hóa
• Rối loạn miễn dịch
• Giảm methyl hóa
• Rối loạn chức năng ty lạp thể
• Tên khoa học của cây đinh lăng trổ
• Cây đinh lăng trổ
• Pháp giải trình tự GEN RBCL
• Điện di ADN trên gel agarose
• Khuếch đại ADN bằng phản ứng PCR
• kiểu gen HPV
• phương pháp nghiên cứu
• đặt vấn đề
• mục tiêu đề tài
• tài liệu nghiên cứu y học
• Bệnh lý thần kinh cơ
• Đặc điểm kiểu gen CYP21A2
• Gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận
• Sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase
• Southern blot
• Northern blot
• lai phân tử
• sinh học phân tử
• kỹ thuật lai phân tử
• công nghệ sinh học