TAILIEUCHUNG - Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (NGS) để phân tích gen HBB ở người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β- thalassemia

Mục tiêu của đề tài là tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB”; ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB ở một số người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β-thalassemia. | ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN - - Ngô Kim Ngân ỨNG DỤNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI NGS ĐỂ PHÂN TÍCH GEN HBB Ở NGƯỜI NGHI NGỜ MANG ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH β-THALASSEMIA LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC Hà Nội 2020 ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN - - Ngô Kim Ngân ỨNG DỤNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI NGS ĐỂ PHÂN TÍCH GEN HBB Ở NGƯỜI NGHI NGỜ MANG ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH β-THALASSEMIA Chuyên ngành Di truyền học Mã số LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC TS. DƯƠNG QUỐC CHÍNH TS. TRẦN ĐỨC LONG Hà Nội 2020 Lời cảm ơn Để thực hiện thành công khóa luận tốt nghiệp này em xin gửi lời cảm ơn sâu sắc đến Tiến sĩ Dương Quốc Chính Trưởng khoa Di truyền - Sinh học phân tử Viện Huyết học Truyền máu Trung ương cùng với Tiến sĩ Trần Đức Long người đã hướng dẫn chỉ bảo tận tình trong suốt thời gian em thực hiện luận văn. Em xin gửi lời cảm ơn đến Thạc sĩ Nguyễn Lê Anh Thạc sĩ Trần Tuấn Anh cùng toàn thể nhân viên khoa Di truyền - Sinh học phân tử Viện Huyết học Truyền máu Trung ương đã luôn giúp đỡ chia sẻ những kiến thức chuyên môn thường xuyên động viên về tinh thần giúp em vững tin trong suốt quá trình thực hiện luận văn. Em cũng xin gửi lời cảm ơn tới các thầy cô giáo Khoa Sinh học đã giảng dạy cho em nhiều kiến thức quý báu. Em xin cảm ơn Bộ môn Di truyền học Phòng sau đại học Phòng công tác chính trị Học sinh - Sinh viên đã tạo điều kiện thuận lợi cho em hoàn thành luận văn thạc sỹ. Xin cảm ơn dự án Nghiên cứu sản xuất chip sinh học trên nền DNA microarray để chẩn đoán một số bệnh ở người mã số 01 2017 CNC_HDKHCN của công ty BIMEDTECH đã hỗ trợ tôi thực hiện nghiên cứu này. Cuối cùng em xin gửi lòng biết ơn tới gia đình bạn bè thân thiết đã động viên bên cạnh em trong thời gian em thực hiện luận văn này. Em xin chân thành cảm ơn Hà Nội ngày 30 tháng 12 năm 2020 Sinh viên Ngô Kim Ngân BẢNG KÝ HIỆU VÀ CHỮ VIẾT TẮT Viết tắt Tên đầy đủ và ý nghĩa bp Base pair DNA Deoxyribonucleic Acid Cluster Cụm khuếch .

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận văn Thạc sĩ Khoa học
• Di truyền học
• Phân tích gen HBB
• Bệnh thiếu máu
• Tan máu di truyền
• Giải trình tự gen
• Tóm tắt luận văn thạc sĩ khoa học xã hội
• Tóm tắt luận văn thạc sĩ khoa học nhân văn
• Luận văn thạc sĩ khoa học nhân văn
• Luận văn thạc sĩ khoa học xã hội
• Thơ Tản Đà
• Thơ Trần Tuấn Khải
• Luận văn Thạc sĩ Khoa học Ngữ văn
• Luận văn Thạc sĩ
• Luận văn Thạc sĩ ngành Văn học Việt Nam
• Nhà nho ẩn sĩ
• Tố chức ẩn sĩ của Đào Uyên Minh
• Tố chức ẩn sĩ của Nguyễn Bỉnh Khiêm
• Luận văn ngôn ngữ học
• Đề tài biện pháp tu từ ngữ âm
• Đề tài biện pháp tu từ cú pháp
• Luận văn thạc sĩ Giáo dục học
• Luận văn lý luận và phương pháp dạy học
• Luận văn giáo dục
• Luận văn thạc sĩ khoa học giáo dục
• Luận văn sư phạm toán học
• Luận văn quản lý giáo dục
• Luận văn sư phạm tiếng Anh
• Trích rút tri thức
• Văn bản tiếng Việt
• Chế biến rau quả
• Kho dữ liệu tri thức
• Khoa học máy tính
• Luận văn thạc sĩ kỹ thuật
• Luận văn khoa học máy tínhĩ
• Luận văn khoa học máy tính
• Hệ mã hóa RSA
• Xử lý số học
• Mã hóa công khai RSA
• Thuật toán tối ưu hóa
• Văn chính luận của Ngô Thì Nhậm
• Văn chính luận thời Tây Sơn
• Luận văn Thạc sĩ Triết học
• Triết học
• Tư tưởng triết học khoa học
• Thomas Samuel Kuhn
• Cấu trúc các cuộc cách mạng khoa học
• Tóm tắt luận văn Thạc sĩ
• Luận văn Thạc sĩ Khoa học Xã hội và Nhân văn
• Vai trò của khoa học
• Lực lượng sản xuất
• Ứng dụng cơ sở dữ liệu
• Cơ sở dữ liệu phân tán
• Dữ liệu phân tán
• Hệ thống quản lý phí
• Luận văn Thạc sĩ Khoa học Khoa học Ngữ văn
• Văn học Việt Nam
• Chú giải văn học trung đại
• Sách giáo khoa Ngữ văn
• Tối ưu hóa truy vấn
• Truy vấn dữ liệu
• Bánh răng trochoid
• Phần mềm CAD
• Bơm bánh răng trochoid
• Lý thuyết ăn khớp
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Viết luận văn thạc sĩ
• Hướng dẫn trình bày luận văn thạc sĩ
• Hướng dẫn viết luận văn thạc sĩ
• Phương pháp luận nghiên cứu khoa học
• Giáo trình nghiên cứu khoa học
• Tóm tắt luận văn thạc sĩ khoa học
• Nghiên cứu thành phần hóa học ở lá cây
• Luận văn thạc sĩ hóa hữu cơ
• Luận văn khoa học
• Đề tài hóa hữu cơ
• Luận văn thạc sĩ khoa học máy tính
• Lý thuyết đại số gia tử
• Tra cứu thông tin khoa học
• Hệ thống tra cứu thông tin khoa học
• Kho dữ liệu khoa học
• Tóm tắt luận văn thạc sĩ kỹ thuật
• Luận văn Thạc sĩ ngành Khoa học máy tính
• An ninh mạng máy tính
• Mô hình mạng máy tính không dây
• Các loại hình tấn công mạng
• Quản lý công
• Luận văn Thạc sĩ Quản lý công
• Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ
• Nguồn nhân lực khoa học công nghệ
• Nguồn nhân lực khoa học và công nghệ
• Văn xuôi Tự lực văn đoàn
• Yếu tố hiện thực trong văn xuôi
• Luận án thạc sĩ kỹ thuật
• Hệ thống hỗ trợ chấm thi