TAILIEUCHUNG - Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9

Bài viết này nêu lên các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi. Mời các bạn cùng tham khảo! | DOI 7 .07-10 Khoa học Y - Dược Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9 Hoàng Thị Hải1 Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 Vũ Thị Hà1 2 Nguyễn Thị Sim3 Hồ Khánh Dung3 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội 3 Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Ngày nhận bài 24 5 2021 ngày chuyển phản biện 28 5 2021 ngày nhận phản biện 25 6 2021 ngày chấp nhận đăng 2 7 2021 Tóm tắt Hội chứng trisomy nhiễm sắc thể NST số 9 trisomy 9 và dạng bất thường khác liên quan như khảm trisomy 9 toàn phần hoặc một phần là các chứng rối loạn NST ở người rất hiếm gặp thường chết ngay ở giai đoạn phôi thai hoặc có đời sống rất ngắn chỉ 20 ngày sau khi sinh kèm theo nhiều dị tật hệ cơ quan. Ca bệnh được báo cáo ở đây là nữ 26 tuổi được xác định khảm trisomy một phần NST 9 bằng xét nghiệm nuôi cấy phân tích NST bạch cầu lympho và lai so sánh hệ gen Array comparative genomic hybridization - aCGH nhưng có đời sống dài hơn so với ghi nhận của y văn và có khả năng sinh sản. Bệnh nhân không có bất thường về trí tuệ vận động không có bất thường cấu trúc cơ quan qua siêu âm hình thái ở bàn tay trái có cong vẹo ngón cái và mụn thịt rải rác ở lòng bàn tay đã sinh một con trai khỏe mạnh sau 3 lần thai chết lưu liên tiếp. Báo cáo cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi. Từ khóa aray CGH khảm nhiễm sắc thể đồ trisomy 9 một phần. Chỉ số phân loai Đặt vấn đề không phát hiện thấy bất thường cấu trúc cơ quan đã sinh con trai khỏe mạnh sau 3 lần hỏng thai liên tiếp. Báo cáo Trisomy 9 là một dạng bất thường NST hiếm gặp ở này cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường người và càng hiếm gặp ở người trưởng thành. Dạng bất trisomy 9 dạng khảm đóng góp vào nguồn dữ

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Khoa học Y dược
• Hội chứng trisomy
• Rối loạn nhiễm sắc thể số 9
• Khảm trisomy 9 toàn phần
• Dị tật ở thai nhi
• Nghiên cứu y học
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Cung ứng dược liệu
• Viên nén hai lớp
• Tá dược kiểm soát giải phóng
• Tá dược siêu rã
• Phẫu thuật nội soi
• Điều trị viêm mũi xoang mạn tính
• Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế
• Triệu chứng cơ năng
• Tạp chí y học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Nghiên cứu khoa học
• Công tác quản lý
• Xây dựng phần mềm quản lý
• Phần mềm quản lý khoa học công nghệ
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Công nghệ dược phẩm
• Bào chế dược liệu
• Giá trị của thuốc thảo
• Chế phẩm đông dược
• Sắc ký lỏng hiệu năng cao
• Thuốc đông dược
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• Y tế công cộng
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Phần mềm thư viện
• Trung cấp Quân y số 2
• Đào tạo dược sĩ
• Triệu chứng uốn ván
• Bệnh viện Quân y 103
• Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái Bình
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Viên nén giải phóng nhanh
• Tá dược siêu rã
• Bột cao khô Cúc hoa vàng
• Phương pháp phun sấy
• Bào chế tá dược
• Hàm lượng lycopen trong dược liệu
• Viên thẩm thấu kéo đẩy
• Tốc độ giải phóng dược chất
• Cơ chế bơm thẩm thấu
• Viên felodipin giải phóng kéo dài
• Thuốc trong y học cổ truyền
• Quế chi Việt Nam
• Co cứng cơ
• Nguy cơ đột quỵ
• Hình ảnh ct sọ não
• Bệnh ung thư phổi
• Đặc điểm lâm sàng ung thư
• Đặc điểm hình thái của trẻ sơ sinh
• Trẻ sơ sinh đủ tháng
• Đặc điểm lâm sàng dị ứng thuốc
• Cơ chế miễn dịch thuốc