TAILIEUCHUNG - Rối loạn lipid máu do bất thường gen ca lâm sàng loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình

Loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình (Familial Partial Lipodystrophy) liên quan đến bất thường về gen, có thể gây rối loạn lipid máu trầm trọng. Bệnh được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết về mặt chức năng của tế bào mỡ dẫn đến hậu quả mất/ teo các mô mỡ dưới da và gây ra các bất thường về mặt chuyển hóa. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC RỐI LOẠN LIPID MÁU DO BẤT THƯỜNG GEN CA LÂM SÀNG LOẠN DƯỠNG MỠ MỘT PHẦN CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH Vũ Bích Nga1 2 Nguyễn Thị Thanh Hương và Trần Thị Hải2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình Familial Partial Lipodystrophy liên quan đến bất thường về gen có thể gây rối loạn lipid máu trầm trọng. Bệnh được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết về mặt chức năng của tế bào mỡ dẫn đến hậu quả mất teo các mô mỡ dưới da và gây ra các bất thường về mặt chuyển hóa. Ca lâm sàng bệnh nhân nữ 18 tuổi được chẩn đoán loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình. Bệnh nhân nhập viện nhiều lần vì viêm tụy cấp tái đi tái lại do tăng triglyceride cùng với tình trạng kháng Insulin. Bệnh nhân được chẩn đoán đái tháo đường typ 2 lúc 17 tuổi. Thăm khám lâm sàng phát hiện tình trạng mất tổ chức mỡ dưới da tứ chi mông bụng. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy triglycerid tăng cao dai dẳng đáp ứng kém với điều trị thông thường nồng độ Insulin và C-peptid đều tăng cao. Kiểu hình và các kết quả xét nghiệm của bệnh nhân này gợi ý hội chứng loạn dưỡng mỡ vì vậy bệnh nhân đã được làm xét nghiệm gen và phát hiện đột biến trên gen LMNA. Cuối cùng bệnh nhân này đã được chẩn đoán rối loạn loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình typ 2 FPLD 2 - Familial Partial lipodystrophy týp 2 . Từ khóa Loạn dưỡng mỡ có tính chất gia đình một phần viêm tuỵ cấp tái phát kháng insulin dấu hiệu gai đen. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng loạn dưỡng mỡ là một rối loạn kháng insulin và đái tháo đường giảm nồng hiếm gặp liên quan đến bất thường gen thường độ leptin máu bệnh lý gan do chuyển hóa. Tùy gây rối loạn lipid máu trầm trọng. Bất thường thuộc vào tình trạng rối loạn phân bố mỡ và gen có thể bẩm sinh hoặc mắc phải gây ra mức độ mất các mô mỡ nhóm bệnh được chia những biểu hiện lâm sàng khác nhau tùy theo thành loạn dưỡng mỡ một phần hoặc toàn bộ. từng thể bệnh. Đặc trưng của bệnh liên quan Loạn dưỡng mỡ toàn bộ tự phát có tính chất đến những khiếm

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Loạn dưỡng mỡ
• Viêm tụy cấp tái phát
• Dấu hiệu gai đen
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• Công tác quản lý
• Xây dựng phần mềm quản lý
• Phần mềm quản lý khoa học công nghệ
• Độ mô học
• Ung thư vú xâm nhập
• Di căn hạch nách
• Sinh viên hệ đa khoa
• Đại học y dược Hà Nội
• Kiến thức y khoa
• Sai sót thống kê
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Trình bày kết quả nghiên cứu
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Nguy cơ khô mắt
• Khô mắt của nhân viên y tế
• Nhân viên y tế
• Bệnh viện Chợ rẫy
• Đại học y dược
• Quan điểm về đồng tính
• Sinh viên y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• Gây mê hồi sức
• Phẫu thuật nội soi cấp cứu
• Bơm hơi vào ổ bụng
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Góp phần nghiên cứu carcinôm ruột trẻ em
• Carcinôm ruột ở trẻ em
• Bệnh viện nhi đồng I
• Thành phố Hồ Chí Minh
• Bài giảng video clip
• Chuyển thương hỏa tuyến
• Trường Trung cấp Quân y 1
• nghiên cứu bệnh học
• bệnh hạ đường huyết
• thuốc trị hạ đường huyết
• nghiên cứu thuốc nam
• thuốc nam chữa bệnh
• Tạp chất phân hủy
• Sắc ký lỏng hiệu năng cao
• Kiểm soát tạp chất phân hủy
• Định lượng tạp chất phân hủy