TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Nhận xét kết quả xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối. Xác định một số yếu tố liên quan giữa kiểu gen của thai với biểu hiện bệnh thalassemia ở mẹ (đặc điểm hồng cầu, huyết sắc tố, tiền sử). | Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương ĐẶNG THỊ HỒNG THIỆN LÊ HOÀI CHƯƠNG HOÀNG THỊ NGỌC LAN NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Đặng Thị Hồng Thiện 1 Lê Hoài Chương 1 Hoàng Thị Ngọc Lan 2 1 Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương 2 Trường Đại học Y Hà Nội Từ khóa thalassemia chẩn Tóm tắt đoán trước sinh. Mục tiêu Nhận xét kết quả xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ Keywords thalassemia prenatal diagnose bệnh phẩm nước ối. Xác định một số yếu tố liên quan giữa kiểu gen của thai với biểu hiện bệnh thalassemia ở mẹ đặc điểm hồng cầu huyết sắc tố tiền sử . Đối tượng nghiên cứu 134 phụ nữ có thai được chọc ối và làm xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ tháng 1 2016 đến 12 2018. Phương pháp nghiên cứu nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả có 83 trường hợp được chẩn đoán mang đột biến gen bệnh alpha thalassemia 61 94 41 trường hợp mang kiểu gen đồng hợp tử đột biến SEA gây phù thai và 12 trường hợp mang kiểu gen gây bệnh β-thalassemia thể nặng và 28 trường hợp bình thường chiếm 20 9 100 các thai phụ có hồng cầu nhỏ MCV TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 17 01 Study subjects 134 pregnant women who had amniocentesis and tested for mutations in the thalassemia gene from amniotic fluid at the Prenatal Diagnosis Center in National Hospital of Obstetrics and Gynecology from January 2016 to Decembre 2018. Method cross sectional description study. 14 01 36 Results There were 83 cases diagnosed with alpha thalassemia gene mutation 61 94 41 trường hợp mang kiểu gen đồng hợp tử đột biến SEA gây phù thai 12 cases carrying the genotype XX-XX - 41 2016 responsible for β-thalassemia major và 28 cases of undetected thalassemia mutations . 100 of the women had small red blood cells MCV ĐẶNG THỊ HỒNG THIỆN LÊ HOÀI CHƯƠNG HOÀNG THỊ NGỌC LAN NGHIÊN CỨU sàng thường biểu hiện rất sớm từ tháng thứ 7 sau Mục tiêu nghiên cứu khi sinh và rõ ràng nhất .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Chẩn đoán trước sinh
• Đột biến gen thalassemia
• Bệnh phẩm nước ối
• Dự phòng lây truyền mẹ con
• Sản phụ nhiễm HIV
• Bệnh viện phụ sản Hà Nội
• Mổ lấy thai
• Sản phụ con so
• Chắc sức khỏe sinh sản
• Tiền sản giật
• Chăm sóc sản phụ sau mổ lấy thai
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Điện di huyết sắc tố
• Chỉ số hồng cầu
• Thai phụ Thalassemia
• Bệnh viện Phụ sản Trung ương
• Điều trị thiếu máu thiếu sắt
• Thai phụ tuổi thai 26 28 tuần
• Đái tháo đường thai kì
• Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng
• Tử vong chu sinh
• Giá trị PAPP A ở tam cá nguyệt I
• Phụ nữ mang thai
• Bệnh viện Phụ sản Nhi Bình Dương
• Sản phụ tiền sản giật
• Tăng huyết áp
• Tăng huyết áp trong thai kỳ
• Thai phụ α thal
• Điều trị truyền máu
• Tiền sản giật nặng
• Rối loạn đông máu
• Hội chứng HELLP
• Sàng lọc di truyền tiền
• Chu kì thụ tinh
• Khoa Hỗ trợ sinh sản
• Nồng độ Lactate Dehydrogenase huyết thanh
• Thai phụ tiền sản giật
• Tai biến sản khoa
• Chẩn đoán sớm
• Điều trị thuốc kháng HIV
• Dị tật tử cung đôi
• Dị tật bẩm sinh
• Siêu âm kiểm soát định kỳ
• Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa
• Rubella bẩm sinh
• Giảm tiểu cầu
• Giảm tiểu cầu vô căn
• Vi rút sinh u nhú ở người
• Ung thư cổ tử cung
• Ung thư nội mạc tử cung
• Phụ nữ mãn kinh
• Tình trạng kinh nguyệt
• Niêm mạc tử cung
• Dự phòng bệnh lý tiền sản giật
• Rối loạn tăng HA
• HA thai nghén
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Tỷ lệ có thai
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Phương pháp IVF
• Xét nghiệm TSH
• Tình trạng thai kỳ
• Nấm đường sinh sản
• Phụ nữ độ tuổi sinh đẻ
• Ứng dụng kỹ thuật PCR
• Viêm nhiễm đường sinh dục nữ
• Soi cổ tử cung