TAILIEUCHUNG - Cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A báo cáo ca bệnh

Cường insulin bẩm sinh là nguyên nhân hay gặp nhất gây hạ glucose máu dai dẳng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đột biến gen HNF4A là nguyên nhân hiếm gặp gây cường insulin bẩm sinh. Mục tiêu: Để mô tả một trường hợp cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A. | Cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A báo cáo ca bệnh PHẦN NGHIÊN CỨU CƯỜNG INSULIN BẨM SINH DO ĐỘT BIẾN GEN HNF4A BÁO CÁO CA BỆNH Đặng Ánh Dương Vũ Chí Dũng Cấn Thị Bích Ngọc Nguyễn Phú Đạt Bệnh viện Nhi Trung ương TÓM TẮT Cường insulin bẩm sinh là nguyên nhân hay gặp nhất gây hạ glucose máu dai dẳng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đột biến gen HNF4A là nguyên nhân hiếm gặp gây cường insulin bẩm sinh. Mục tiêu Để mô tả một trường hợp cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A. Kết quả Trẻ trai có cân nặng khi sinh lớn so với tuổi thai cân nặng khi sinh kg tuổi thai 40 tuần . Sau khi sinh 24 giờ trẻ xuất hiện li bì bú kém tím tái. Nồng độ glucose máu rất thấp mmol l và ở thời điểm hạ glucose máu đo được nồng độ insulin máu pmol l và C-peptide nmol l. Phân tích phân tử tìm thấy đột biến mới sai nghĩa dị hợp tử gen HNF4A ở vị trí exon 6 được di truyền từ mẹ. Điều trị với truyền glucose tốc độ cao mg kg phút để duy trì glucose máu bình thường. Diazoxide với liều 10 mg kg ngày chia 3 lần và bệnh nhân đáp ứng rất tốt với thuốc và ngừng hẳn diazoxide sau 2 tuần điều trị. Theo dõi sau 3 năm trẻ có nồng độ glucose máu bình thường phát triển thể chất bình thường chậm phát triển nhẹ về tinh thần. Kết luận Trẻ mắc bệnh cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A thường có cân nặng lớn khi sinh gt 4kg và có thể có hạ glucose máu nặng ngay sau sinh cần được điều trị ngay lập tức. Cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A thường đáp ứng rất tốt với điều trị nội khoa bằng diazoxide và không phải phẫu thuật cắt tụy. Từ khóa Cường insulin bẩm sinh HNF4A. 1. ĐẶT VẤN ĐỀ cho các enzym và protein vận chuyển GLUD1 GCK HADH SLC16A1 UCP2 và yếu tố điều hòa Cường insulin bẩm sinh là một bệnh với biểu HNF4A HNF1A 1 . Khoảng 50 các bệnh nhân hiện hạ glucose máu nặng kéo dài ở trẻ sơ sinh cường insulin bẩm sinh có đột biến một trong và trẻ nhỏ do rối loạn điều hòa bài tiết insulin. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời không trì các gen trên. Tuy nhiên khoảng 50 .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nhi khoa
• Bài viết về y học
• Cường insulin bẩm sinh
• Đột biến gen HNF4A
• Hạ glucose máu
• Tạp chí Y học
• Nghiên cứu y học
• Tính giá trị của đề thi trắc nghiệm nhi khoa
• Đề thi trắc nghiệm nhi khoa
• Sinh viên y năm thứ tư năm học 2002 2003
• Trắc nghiệm nhi khoa
• Tạp chí khoa học
• Bệnh viện nhi trung ương
• Bệnh tối thiểu bằng flow cytometry
• Bệnh nhi bạch cầu cấp thể B lympho
• Bệnh nhi bạch cầu cấp
• Chăm sóc giảm nhẹ
• Bệnh nhi ung thư
• Dịch tễ học
• Thân nhân bệnh nhi
• Dịch vụ bệnh nhi
• Thái độ phụ vụ điều dưỡng
• Rối loạn nhịp trước phẫu thuật
• Rối loạn nhịp tim sau phẫu thuật
• Thông sàn nhĩ thất toàn bộ
• Nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn
• Bệnh nhi sau phẫu thuật
• Phẫu thuật đường tiêu hóa
• Nghiên cứu khoa học
• Tạp chí nội khoa Việt Nam
• Tạp chí nội khoa
• Dị dạng nang phổi bẩm sinh
• Rút lõm lồng ngực
• Tạp chí y khoa
• Nghiên cứu y khoa
• Bệnh nhi nhiễm nấm
• Nhiễm khuẩn bệnh viện
• Bệnh nấm candida albican
• Phòng khám nhi
• Dịch vụ nhi khoa
• Giáo dục truyền thông
• Chăm sóc sức khỏe bệnh nhi
• Hồi sức tích cực nhi
• Đề kháng kháng sinh
• Bệnh nhân rung nhĩ
• Dự phòng đột quỵ
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Dị tật tai
• Tai nhỏ bẩm sinh
• Lựa chọn giới tính thai nhi
• Kiến thức về sinh sản
• Đạo đức nghề nghiệp
• Bệnh nhi tử vong
• Viêm phổi trẻ nhỏ
• Tử vong liên quan viêm phổi
• Bệnh nhi sởi
• Bệnh truyền nhiễm cấp tính
• Đặc điểm dịch tễ học bệnh sởi ở trẻ
• Bệnh nhi có con bị co giật
• Giáo dục sức khỏe
• Xử trí đúng khi trẻ lên cơn co giật
• Cảnh báo sớm nhi khoa
• Đơn vị hồi sức cấp cứu nhi
• Bệnh viêm phổi nặng
• Truyện thiếu nhi
• Nguyễn Nhật Ánh
• Văn học thiếu nhi
• Văn học Việt Nam hiện đại
• Phẫu thuật thần kinh trẻ em
• Biến chứng sau phẫu thuật
• Bệnh động mạch vành trái
• Động mạch phổi
• Thở máy kéo dài
• Thở máy tại nhà
• Phụ thuộc máy thở
• Suy dinh dưỡng
• Khẩu phần ăn thực tế
• Trẻ bệnh thận mạn
• Thẩm phân phúc mạc
• Thể β thalassemia
• Phân loại thalassemia ở trẻ em
• Dị tật bẩm sinh
• Bệnh suy tủy xương di truyền
• Thiếu AA cao
• Nồng độ acid amin
• Hội chứng ruột