TAILIEUCHUNG - Tóm tắt luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đột biến gen và kết quả điều trị CIBS ở trẻ em

Mục tiêu của đề tài là nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, xác định đột biến một số gen thường gặp gây bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em; đánh giá kết quả điều trị bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. | Tóm tắt luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đột biến gen và kết quả điều trị CIBS ở trẻ em BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐẶNG ÁNH DƢƠNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CƢỜNG INSULIN BẨM SINH Ở TRẺ EM Chuyên ngành Nhi khoa Mã số 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Hà Nội - 2017 CÔNG TRÌNH ĐƢỢC HOÀN THÀNH TẠI Trƣờng Đại Học Y Hà Nội Hƣớng dẫn khoa học . Nguyễn Phú Đạt Phản biện 1 . Nguyễn Thị Phƣợng Phản biện 2 . Trần Văn Khoa Phản biện 3 . Nguyễn Thị Hoàn Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp trường. Họp tại Trường đại học Y Hà Nội. Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện quốc gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội - Thư viện thông tin Y học Trung ương. 1 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN 1. Đặt vấn đề Cường insulin bẩm sinh CIBS là tình trạng mất điều hòa bài tiết insulin của tế bào β tiểu đảo tụy gây bài tiết insulin không thích hợp và hạ glucose máu. Đột biến gen ABCC8 hoặc gen KCNJ11 gen mã hóa kênh KATP là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra CIBS chiếm 82 các trường hợp CIBS do đột biến gen . Tuy nhiên có khoảng 50 bệnh nhân CIBS không tìm thấy đột biến gen. Ở Việt Nam vẫn chưa có nghiên cứu nào được công bố về các dấu hiệu lâm sàng cận lâm sàng xác định tỷ lệ đột biến gen và đánh giá kết quả điều trị trên những bệnh nhân CIBS. Xuất phát từ các lý do trên đề tài Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đột biến gen và kết quả điều trị CIBS ở trẻ em ở bệnh viện Nhi Trung ương được tiến hành với những mục tiêu cụ thể sau - Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. - Xác định đột biến một số gen thường gặp gây bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. - Đánh giá kết quả điều trị bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. 2. Tính cấp thiết Hạ glucose máu là một nguyên nhân thường gặp ở trẻ sơ sinh. Nhưng cường insulin bẩm sinh là bệnh hiếm gặp chiếm 1 9 trong các nguyên nhân gây

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Bệnh cường insulin bẩm sinh
• Điều trị bệnh cường insulin bẩm sinh
• Bệnh cường insulin
• Bệnh di truyền
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Y tế công cộng
• Bệnh lứa tuổi học đường
• Bệnh ở học sinh tiểu học
• Bệnh cận thị
• Cong vẹo cột sống
• Bệnh sâu răng
• Luận án Tiến sĩ ngành Y học cổ truyền
• Điều trị bệnh nhân tăng huyết áp
• Hiệu quả điều trị
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh y học
• Kháng thuốc của HIV
• Kháng thuốc của HIV 1
• Điều trị viêm da cơ địa
• Viêm da cơ địa giai đoạn mãn tính
• Bệnh nhân đái tháo đường Typ 2
• Bệnh đái tháo đường Typ 2
• Tác dụng điều trị của thuốc HT
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học
• Đặc điểm dịch tễ bệnh tăng huyết áp
• Bệnh tăng huyết áp ở người Nùng
• Bệnh tăng huyết áp
• Người chăn nuôi gia cầm
• Sức khỏe của người chăn nuôi gia cầm
• Hoạt động khám chữa bệnh
• Luận án Tiến sĩ ngành Dịch tễ học
• Dịch tễ học tật khúc xạ
• Tật khúc xạ
• Luận án Tiến sĩ Triết học
• Y đức người bác sĩ
• Người bác sĩ ở phân đội quân y
• Thừa cân béo phì ở trẻ mẫu giáo
• Giáo dục sức khỏe trẻ mẫu giáo
• Luận án Tiến sĩ ngành Mô Phôi thai học
• Nuôi tạo tấm biểu mô
• Tế bào gốc biểu mô niêm mạc miệng
• Vệ sinh xã hội học
• Tổ chức y tế
• Người cai nghiện ma túy
• Chăm sóc y tế cho người cai nghiện
• Luận án Tiến sĩ ngành Răng hàm mặt
• Fluor hóa nước máy
• Nồng độ fluor tối ưu
• Hiệu quả fluor hóa nước
• Luận án Tiến sĩ ngành Ngoại tiêu hóa
• Điều trị ngoại khoa ung thư đại tràng
• Bệnh nhân thiếu máu
• Nghiên cứu kết quả điều trị ngoại khoa
• Luận án Tiến sĩ ngành Nội tim mạch
• Bệnh nhân bệnh mạch vành
• Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính
• Luận án Tiến sĩ ngành Dinh dưỡng
• Mô hình truyền thông giáo dục dinh dưỡng
• Giáo dục dinh dưỡng
• Nguy cơ tăng huyết áp
• Luận án Tiến sĩ ngành Nội hô hấp
• Hội chứng ngưng thở lúc ngủ
• Ngưng thở lúc ngủ tắc nghẽn
• Luận án Tiến sĩ ngành Thần kinh
• Bệnh nhân đái tháo đường
• Bệnh thần kinh do đái tháo đường
• Điện sinh lý thần kinh
• Nhiễm khuẩn vết mổ phẫu thuật tiêu hóa
• Nhiễm khuẩn vết mổ
• Phẫu thuật cắt túi mật nội soi
• Điều trị viêm túi mật cấp
• Bệnh viêm túi mật cấp
• Luận án Tiến sĩ ngành Ngoại lồng ngực
• Phẫu thuật Maze
• Năng lượng sóng có tần số radio
• Bệnh nhân mổ tim mở
• Viêm nha chu
• Bệnh nhân viêm khớp dạng thấp
• Luận án Tiến sĩ Dị ứng và Miễn dịch
• Bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống
• Xơ cứng bì hệ thống
• Thông khí phổi
• Bệnh nhân bệnh động mạch vành mạn tính
• Tổn thương động mạch vành
• Bệnh động mạch vành