Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Mục tiêu của đề tài là nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, xác định đột biến một số gen thường gặp gây bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em; đánh giá kết quả điều trị bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. | Tóm tắt luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đột biến gen và kết quả điều trị CIBS ở trẻ em BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐẶNG ÁNH DƢƠNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CƢỜNG INSULIN BẨM SINH Ở TRẺ EM Chuyên ngành Nhi khoa Mã số 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Hà Nội - 2017 CÔNG TRÌNH ĐƢỢC HOÀN THÀNH TẠI Trƣờng Đại Học Y Hà Nội Hƣớng dẫn khoa học PGS.TS. Nguyễn Phú Đạt Phản biện 1 PGS.TS. Nguyễn Thị Phƣợng Phản biện 2 PGS.TS. Trần Văn Khoa Phản biện 3 PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp trường. Họp tại Trường đại học Y Hà Nội. Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện quốc gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội - Thư viện thông tin Y học Trung ương. 1 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN 1. Đặt vấn đề Cường insulin bẩm sinh CIBS là tình trạng mất điều hòa bài tiết insulin của tế bào β tiểu đảo tụy gây bài tiết insulin không thích hợp và hạ glucose máu. Đột biến gen ABCC8 hoặc gen KCNJ11 gen mã hóa kênh KATP là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra CIBS chiếm 82 các trường hợp CIBS do đột biến gen . Tuy nhiên có khoảng 50 bệnh nhân CIBS không tìm thấy đột biến gen. Ở Việt Nam vẫn chưa có nghiên cứu nào được công bố về các dấu hiệu lâm sàng cận lâm sàng xác định tỷ lệ đột biến gen và đánh giá kết quả điều trị trên những bệnh nhân CIBS. Xuất phát từ các lý do trên đề tài Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đột biến gen và kết quả điều trị CIBS ở trẻ em ở bệnh viện Nhi Trung ương được tiến hành với những mục tiêu cụ thể sau - Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. - Xác định đột biến một số gen thường gặp gây bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. - Đánh giá kết quả điều trị bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. 2. Tính cấp thiết Hạ glucose máu là một nguyên nhân thường gặp ở trẻ sơ sinh. Nhưng cường insulin bẩm sinh là bệnh hiếm gặp chiếm 1 9 trong các nguyên nhân gây
