Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam
TAILIEUCHUNG - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam
Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân thiếu enzym beta-ketothiolase. Phát hiện đột biến gen T2 gây bệnh của bệnh nhân và một số thành viên gia đình của bệnh nhân thiếu enzym beta-ketothiolase. Nhận xét kết quả điều trị bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase | Nội dung Text Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu kiểu hình kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN NGỌC KHÁNH NGHIÊN CỨU KIỂU HÌNH KIỂU GEN VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CỦA BỆNH THIẾU ENZYM BETA-KETOTHIOLASE Ở VIỆT NAM Chuyên ngành Nhi Khoa M s 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC HÀ NỘI - 2017 CÔNG TRÌNH ĐƢỢC HOÀN THÀNH TẠI Trƣờng Đại Học Y Hà Nội Hƣớng dẫn khoa học . Nguyễn Thị Hoàn Phản biện 1 Phản biện 2 Phản biện 3 Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp trường. Họp tại Trường đại học Y Hà Nội. Vào hồi giờ ngày tháng năm 2017. Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện qu c gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội - Thư viện thông tin Y học Trung Ương. 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Giới thiệu Bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase BKT là một bệnh r i loạn chuyển hóa bẩm sinh RLCHBS liên quan tới chuyển hóa isoleucine và xeton trong cơ thể. Bệnh lần đầu tiên được mô tả năm 1971 bởi Daum RS. Trong 40 năm nghiên cứu các tác giả nhận thấy đây là nhóm bệnh hiếm gặp phát hiện trên 90 bệnh nhân trên toàn thế giới. Lâm sàng đặc trưng bởi những đợt nhiễm toan xeton không có triệu chứng lâm sàng giữa các cơn. Các đợt cấp thường xảy ra khi trẻ bị m như nhiễm trùng viêm ruột hoặc ăn quá nhiều protein. Tuổi xuất hiện cơn cấp lần đầu thường từ 6-24 tháng nhưng có thể xảy ra muộn hơn. Nếu không được điều trị kịp thời bệnh nhân có thể tử vong hoặc có di chứng chậm phát triển tâm thần vận động. 80 bệnh nhân phát triển bình thường khi được điều trị và phòng bệnh kịp thời. Trên thế giới đ tìm thấy khoảng 70 đột biến khác nhau trên 70 bệnh nhân không tìm thấy đột biến phổ biến gây bệnh. Nhiều nghiên cứu chưa tìm thấy m i liên quan giữa đột biến gen với mức độ nặng và tuổi xuất hiện cơn đầu tiên của bệnh. Khác với các nước trên thế giới bệnh thiếu enzym BKT là bệnh lý RLCHBS thường gặp nhất 41 bệnh nhân qua hơn 10 năm sàng lọc nguy cơ cao bệnh RLCHBS tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Để .
Mộng Ðiệp
88
54
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu phương pháp phân tích dạng một số nguyên tố độc hại trong đối tượng môi trường
27
389
7
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinh
23
312
3
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu tính đa dạng nguồn cây thuốc được sử dụng trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Thái Nguyên nhằm bảo tồn và phát triển bền vững
26
314
7
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu vi sinh vật ứng dụng cho sản xuất biogas làm tăng hiệu suất trong điều kiện môi trường nước lợ và nước mặn
23
246
1
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu nhân dòng và biểu hiện trên bề mặt bào tử Bacillus subtilis gen mã hóa kháng nguyên VP28 của virus gây bệnh đốm trắng ở tôm
27
285
3
Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Toán học: Một số phương pháp kết hợp giải hệ phương trình toán tử
26
291
1
(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu các phức chất đa nhân kim loại chuyển tiếp d-f trên cơ sở phối tử thioure
27
248
0
Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Địạ lí: Nghiên cứu cảnh quan cho định hướng không gian phát triển nông lâm nghiệp huyện miền núi Quỳ châu, tỉnh Nghệ An
27
304
0
(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu chế tạo một số hệ nhũ tương sinh nhiệt để xử lý, ngăn ngừa parafin lắng đọng trong đường ống dẫn dầu thô ở Việt Nam
27
263
2
Dự thảo tóm tắt Luận Án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu đa dạng sinh học ba bộ côn trùng nước bộ phù du (ephemeroptera), bộ cánh úp (plecoptera) và bộ cánh lông (trichoptera) ở vườn quốc gia Hoàng liên, tỉnh Lào Cai
27
248
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461848
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22534
57
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10868
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10031
445
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9492
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8246
1124
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8208
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7860
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6649
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5756
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
Luận án tiến sĩ
Luận án tiến sĩ Y học
Chuyên ngành Nhi Khoa
Điều trị của bệnh thiếu enzym
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Hóa học
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
Nguyên tố độc hại cho môi trường
Luận án Tiến sĩ Sinh học
Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
Phân tích ADN
Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
Xử lý chất thải hữu cơ
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
Bệnh đốm trắng ở tôm
Luận án Tiến sĩ Toán học
Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
Phức chất hỗn hợp kim loại
Luận án Tiến sĩ Địạ lí
Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
Phát triển nông lâm nghiệp
Cảnh quan miền núi
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
Hệ nhũ tương
Sự lắng đọng parafin
Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
Bộ Phù du
Bộ Cánh úp
Bộ Cánh lông
Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
Hệ sinh thái hồ Tây
Sự chu chuyển của asen
Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
Loài thực vật thuộc họ rau răm
Phương trình sai phân phi tuyến
Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
Phương pháp vi chiết mao quản hở
Luận án Tiến sĩ Vật lý
Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
Spread F xích đạo
Nghiên cứu giám định gen
Nghiên cứu dân tộc học
Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
Nghiên cứu sản xuất vaccine
Dịch tễ học bệnh than
Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
Loài thực vật thuộc chi ba bét
Chất lượng xơ ở cây bông
Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
Màng mỏng oxit bán dẫn
Nguyên tố đất hiếm
Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
Công nghệ chế tạo microlaser
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Địa lí
Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
Tính đa dạng thực vậ
Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
Luận án Tiến sĩ Cơ học
Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
Vật liệu cơ tính biến thiên
Phi tuyến ổn định tĩnh
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Gia đình vui nhộn
4
309
1
20-04-2024
Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47
246
1
20-04-2024
Bibliography on Medieval Women, Gender, and Medicine 1980-2009
82
205
0
20-04-2024
MySQL Database Usage & Administration PHẦN 9
37
138
0
20-04-2024
BÀI GIẢNG VỀ - MẠCH ĐIỆN II - Chương I: Phân tích mạch trong miền thời gian
38
140
0
20-04-2024
Đề tài: Tìm hiểu một số yêu cầu đặt ra với một phòng thu âm, để đảm bảo chất lượng âm thanh trong sản phẩm đa phương tiện
8
158
1
20-04-2024
Báo cáo tốt nghiệp: Vận hành và bảo dưỡng trong MPLS
92
142
3
20-04-2024
HƯỚNG DẪN SỬ DỤNG PHẦN MỀM CAITA part 9
18
126
0
20-04-2024
GIÁO TRÌNH MÁY ĐIỆN KHÍ CỤ ĐIỆN - PHẦN I MÁY ĐIỆN - CHƯƠNG 1
46
129
2
20-04-2024
báo cáo hóa học:" Rare ligamentum flavum cyst causing incapacitating lumbar spinal stenosis: Experience with 3 Chinese patients"
4
96
0
20-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7860
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5616
1333
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3752
1229
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5259
1127
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8246
1124
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3475
641
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10868
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3671
524
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4031
513
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4109
479
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.