TAILIEUCHUNG - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc

Mục đích cơ bản của luận án này là Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. Phân tích đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. | Nội dung Text Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học 1. . Phạm Trọng Văn 2. . Trần Huy Thịnh NGUYỄN NGỌC CHUNG Phản biện 1 PGS. TS. Hoàng Thị Phúc NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN RB1 VÀ Phản biện 2 PGS. TS. Phạm Văn Tần MỐI LIÊN QUAN ĐẾN ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG TRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC Phản biện 3 PGS. TS. Trần Văn Khoa Chuyên ngành Nhãn khoa Mã số 62720157 Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trường Họp tại trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi ngày .tháng năm 2019. TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Có thể tìm hiểu luận án tại 1. Thư viện Đại học Y Hà Nội 2. Thư viện Quốc gia HÀ NỘI 2019 1 2 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT và hiệu quả hơn cũng như phòng bệnh cho các thành viên gia đình và DNA Acid deoxyribonucleic dòng họ cũng như phòng bệnh tư vấn di truyền NST Nhiễm Sắc Thể 2. Mục tiêu nghiên cứu PCR Polymerase Chain Reaction Phản ứng 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của bệnh nhân u khuếch đại chuỗi nguyên bào võng mạc RB1 Gen RB1 2. Phân tích đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm pRB ProteinRB sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. RNA Acid Ribonucleic 3. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của đề tài UNBVM U nguyên bào võng mạc Nghiên cứu đã phát hiện ra nhiều đột biến gen ở nhiều vị trí khác DV Disease Variant nhau của gen RB1 trên người Việt Nam bằng phương pháp giải trình NDV Non-Disease Variant tự trực tiếp với tỷ lệ là 58 . Đã phát hiện 10 đột biến đã được báo cáo NST 13q Cánh dài nhiễm sắc thể 13 trong các nghiên cứu trước đó và 8 đột biến mới được tìm thấy trong nghiên cứu. Bước đầu xây dựng được bản đồ phân tích đột biến hay ĐẶT VẤN ĐỀ phổ đột biến gen RB1 và phân tích mối liên quan với đặc điểm lâm 1. Tính cấp thiết của đề tài sàng của người bệnh Việt Nam. Góp phần xây dựng quy trình khoa U nguyên

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Đột biến gen RB1
• U nguyên bào võng mạc
• Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Hóa học
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
• Nguyên tố độc hại cho môi trường
• Luận án Tiến sĩ Sinh học
• Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
• Phân tích ADN
• Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
• Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
• Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
• Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
• Xử lý chất thải hữu cơ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
• Bệnh đốm trắng ở tôm
• Luận án Tiến sĩ Toán học
• Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
• Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
• Phức chất hỗn hợp kim loại
• Luận án Tiến sĩ Địạ lí
• Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
• Phát triển nông lâm nghiệp
• Cảnh quan miền núi
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
• Hệ nhũ tương
• Sự lắng đọng parafin
• Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
• Bộ Phù du
• Bộ Cánh úp
• Bộ Cánh lông
• Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
• Hệ sinh thái hồ Tây
• Sự chu chuyển của asen
• Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
• Loài thực vật thuộc họ rau răm
• Phương trình sai phân phi tuyến
• Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
• Phương pháp vi chiết mao quản hở
• Luận án Tiến sĩ Vật lý
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
• Spread F xích đạo
• Nghiên cứu giám định gen
• Nghiên cứu dân tộc học
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
• Nghiên cứu sản xuất vaccine
• Dịch tễ học bệnh than
• Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
• Loài thực vật thuộc chi ba bét
• Chất lượng xơ ở cây bông
• Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
• Màng mỏng oxit bán dẫn
• Nguyên tố đất hiếm
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
• Công nghệ chế tạo microlaser
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Địa lí
• Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
• Tính đa dạng thực vậ
• Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
• Luận án Tiến sĩ Cơ học
• Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
• Vật liệu cơ tính biến thiên
• Phi tuyến ổn định tĩnh