TAILIEUCHUNG - Hoàn thiện quy trình xét nghiệm đột biến gen JAK2 và CALR trong bệnh tăng sinh tủy mạn tính
Hoàn thiện quy trình xét nghiệm đột biến gen JAK2 và CALR. Ứng dụng quy trình xét nghiệm gen JAK2, CALR xác định đột biến gen ở bệnh nhân tăng sinh tủy mạn tính. | Hoàn thiện quy trình xét nghiệm đột biến gen JAK2 và CALR trong bệnh tăng sinh tủy mạn tính Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 Nghiên cứu Y học HOÀN THIỆN QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN JAK2 & CALR TRONG BỆNH TĂNG SINH TỦY MẠN TÍNH Trần Tuấn Anh*, Trần Mai Hồng*, Nguyễn Lê Anh*, Nguyễn Thùy Trang*, Nguyễn Vũ Bảo Anh*, Nguyễn Hà Thanh*, Bạch Quốc Khánh*, Dương Quốc Chính* TÓM TẮT Mục tiêu: Hoàn thiện quy trình xét nghiệm đột biến gen JAK2 và CALR. Ứng dụng quy trình xét nghiệm gen JAK2, CALR xác định đột biến gen ở bệnh nhân tăng sinh tủy mạn tính. Đối tượng: Tổng số 51 mẫu của bệnh nhân thuộc nhóm tăng sinh tủy mạn tính, âm tính với nhiễm sắc thể Ph 1, được chẩn đoán và theo dõi điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Phương pháp: Nghiên cứu tiến cứu kết hợp hồi cứu, mô tả cắt ngang Kết quả: Hoàn thiện quy trình xét nghiệm đột biến gen JAK2 và CALR gồm: giải trình tự gen JAK2, CALR bằng phương pháp NGS; xác định đột biến JAK2V617F bằng phương pháp mồi suy biến; đơn giản hóa quy trình xét nghiệm đột biến CALR type 1 và type 2 bằng phương pháp PCR mồi đặc hiệu. Ứng dụng quy trình hoàn thiện trên 51 bệnh nhân tăng sinh tủy mạn tính với kết quả phân tích đột biến: JAK2V617F chiếm 83,3% ở bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát và 66,7% ở bệnh nhân xơ tủy nguyên phát. Với bệnh tăng tiểu cầu tiên phát, đột biến CALR type 1 chiếm 11,4% và CALR type 2 chiếm 5,7% và JAK2V617F chiếm 71,4%. Kết luận: Nghiên cứu đã hoàn thiện quy trình xét nghiệm đột biến gen JAK2V617F bằng phương pháp mồi suy biến; xây dựng quy trình PCR để phát hiện đột biến CALR type 1, type 2; và quy trình NGS phát hiện đột biến ít gặp. Bộ quy trình hoàn thiện đã được ứng dụng trong phân tích đột biến cho 51 bệnh nhân MPNs. Từ khóa: MPNs, CALR, JAK2 ABSTRACT OPTIMIZATION OF DETECTION PROTOCOLS FOR JAK2 AND CALR MUTATION IN MYELOPROLIFERATIVE NEOPLASM Tran Tuan Anh, Tran Mai Hong, Nguyen Le Anh, Nguyen Thuy Trang, Nguyen .
đang nạp các trang xem trước
