TAILIEUCHUNG - Ca lâm sàng pheochromocytoma mang tính gia đình do đột biến gen RET

Paragangliomas là các khối u thần kinh nội tiết nằm ở các hạch thần kinh có nguồn gốc từ mào thần kinh trong giai đoạn phôi thai, khi khối u này nằm ở tủy thượng thận (được xem như là một phần của hệ thần kinh giao cảm) nó có tên gọi là pheochromocytomas. | Ca lâm sàng pheochromocytoma mang tính gia đình do đột biến gen RET Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 2 * 2017 Nghiên cứu Y học CA LÂM SÀNG PHEOCHROMOCYTOMA MANG TÍNH GIA ĐÌNH DO ĐỘT BIẾN GEN RET Đỗ Đức Minh*, Trần Viết Thắng**, Mai Phương Thảo*** TÓM TẮT Mục tiêu: Paragangliomas là các khối u thần kinh nội tiết nằm ở các hạch thần kinh có nguồn gốc từ mào thần kinh trong giai đoạn phôi thai, khi khối u này nằm ở tủy thượng thận (được xem như là một phần của hệ thần kinh giao cảm) nó có tên gọi là pheochromocytomas. Các khối u này, bao gồm pheochromocytomas và paragangliomas (PPGLs), tiết ra một lượng lớn catecholamin theo từng đợt dẫn đến hậu quả là bệnh nhân có triệu chứng của những cơn cường giao cảm nặng và tăng huyết áp kháng trị. Hiện nay, với các tiến bộ trong y học, một phần ba số ca PPGLs đã được xác định do nguyên nhân di truyền mà chủ yếu là do đột biến tế bào dòng mầm ở 1 trong số 14 gen liên quan. Việc xác định bất thường di truyền ở bệnh nhân PPGLs rất cần thiết vì (i) đột biến một số gen có thể gây ra khối u ác tính có khả năng di căn cao (ii) nó quyết định kế hoạch theo dõi và điều trị phòng ngừa phù hợp nhất cho bệnh nhân và người thân trực hệ thông qua tư vấn di truyền. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả ca lâm sàng. Kết quả: Chúng tôi mô tả ca lâm sàng bệnh nhân pheochromocytoma phát hiện đột biến dòng mầm gen RET, một proto-oncogen mà khi đột biến sẽ gây ra u đa tuyến nội tiết típ 2. Kết luận: Bệnh nhân được tư vấn di truyền và được đề nghị cắt tuyến giáp dự phòng. Từ khóa: paraganglioma, pheochromocytoma, đột biến gen, gen RET, đa u tuyến nội tiết típ 2 ABSTRACT A FAMILIAL PHEOCHROMOCYTOMA CASE CAUSED BY MUTATION IN RET GENE Do Duc Minh, Tran Viet Thang, Mai Phuong Thao * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 21 - No 2 - 2017: 79- 83 Objectives: Paragangliomas are neuroendocrine tumors originated from neural crest cells, they are named pheochromocytomas when locating

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Đột biến gen
• Đa u tuyến nội tiết típ 2
• Hạch thần kinh
• Tủy thượng thận
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ