TAILIEUCHUNG - Ứng dụng kỹ thuật MLPA và QF-PCR chẩn đoán các hội chứng di truyền gây chậm phát triển trí tuệ
Chậm phát triển trí tuệ là một vấn đề đang được quan tâm trong giáo dục và chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Các bất thường về nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính gây ra chậm phát triển trí tuệ thể nặng. Hiện nay, kĩ thuật MLPA và QF-PCR là các kĩ thuật có nhiều ưu điểm trong chẩn đoán các dạng đột biến cấu trúc và số lượng NST. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật MLPA và QF-PCR phát hiện các hội chứng di truyền gây chậm phát triển trí tuệ. | Ứng dụng kỹ thuật MLPA và QF-PCR chẩn đoán các hội chứng di truyền gây chậm phát triển trí tuệ Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 21 * Số 3 * 2017 ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MLPA VÀ QF-PCR CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG DI TRUYỀN GÂY CHẬM PHÁT TRIỂN TRÍ TUỆ Nguyễn Thị Băng Sương*,**, Nguyễn Hữu Huy*, Lê Thị Hương Lan***, Lâm Vĩnh Niên**, Lê Minh Khôi*,**, Đỗ Văn Dũng** TÓM TẮT Mở đầu: Chậm phát triển trí tuệ là một vấn đề đang được quan tâm trong giáo dục và chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Các bất thường về nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính gây ra chậm phát triển trí tuệ thể nặng. Hiện nay, kĩ thuật MLPA và QF-PCR là các kĩ thuật có nhiều ưu điểm trong chẩn đoán các dạng đột biến cấu trúc và số lượng NST. Mục tiêu:Ứng dụng kỹ thuật MLPA và QF-PCRphát hiện các hội chứng di truyền gây chậm phát triển trí tuệ Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Chúng tôinghiên cứu trên109 bệnh nhân được chẩn đoán chậm phát triển trí tuệ. Thực hiệntách chiết ADN từ mẫu máu, kiểm tra độ tinh sạch của ADN, chạy phản ứng MLPA và QF-PCR. Kết quả: Chúng tôi đã phát hiện 3 bệnh nhân mắc Hội chứng Down (Trisomy 21) và 1 bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter (47,XXY). Kết quả MLPA phân tích cho thấy 7 bệnh nhân có đột biến mất đoạn, lặp đoạn. Sáu hội chứng di truyền đã được xác định, bao gồm hội chứng Cri du chat, hội chứng Phelan-Mcdermid, hội chứng mất đoạn 1p36, hội chứng Wolf-Hirschhorn, hội chứng DiGeorge, hội chứng lặp đoạn . Phát hiện 1 bệnh nhân Fragile X bằng phương pháp QF-PCR Kết luận: Chúng tôi đã ứng dụng thành công kĩ thuật MLPA và QF-PCR phát hiện các hội chứng di truyền gây chậm phát triển trí tuệ. Cần tiếp tục nghiên cứu trên nhiều bệnh nhân nữa nhằm khẳng định giá trị của MLPA VÀ QF-PCR trong phát hiện và xác định đặc trưng những trường hợp chậm phát triển trí tuệ do những hội chứng di truyền hiếm gặp. Từ khóa: Chậm phát triển trí tuệ, MLPA, QF-PCR, hội chứng di truyền ABSTRACT APPLICATION OF MLPAAND QF-PCR METHODS FOR .
đang nạp các trang xem trước
