TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền cho thai ở 27 cặp vợ chồng mang gen thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Mê Kông

Đề tài nghiên cứu này được thực hiện nhằm những mục tiêu nghiên cứu sau: 1. Phát hiện các trường hợp thai bệnh thể nặng để tư vấn trước sinh. 2. Xác định tỉ lệ các đột biến gen thường gặp. 3. Mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm huyết học của người mang gen. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH DI TRUYỀN CHO THAI Ở 27 CẶP VỢ CHỒNG MANG GEN THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN MÊ KÔNG Nguyễn Thị Thanh Hà*, Lê Thị Phương Uyên* TÓM TẮT Mở đầu: Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền thường gặp và có tỉ lệ khá cao tại Việt Nam. Việc điều trị khó khăn, chi phí cao và kém hiệu quả khiến Thalassemia trở thành một gánh nặng cho bệnh nhân, gia đình và toàn xã hội. Vì vậy, sàng lọc người mang gen, tham vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh là biện pháp kiểm soát bệnh và làm giảm tỉ lệ thalasemia có hiệu quả nhất. Mục tiêu: 1. Phát hiện các trường hợp thai bệnh thể nặng để tư vấn trước sinh. 2. Xác định tỉ lệ các đột biến gen thường gặp. 3. Mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm huyết học của người mang gen. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 27 thai với tuổi thai từ 15,5 ‐ 23 tuần của 27 cặp vợ chồng mang gen thalassemia phát hiện qua chương trình sàng lọc tại Bệnh viện Phụ sản Mê Kông được chọc ối tìm đột biến gen globin từ 01/08/2012 đến 31/05/2013. Kết quả: Phát hiện 1 thai có tiên lượng bệnh thể nặng: dị hợp tử kép 2 đột biến β⁺/ β⁰. 16 thai mang gen dị hợp tử. Đột biến α nhiều hơn đột biến β 1,5 lần ở cặp vợ chồng và như nhau ở thai, SEA và HbE là hai đột biến thường gặp nhất. Tất cả cặp vợ chồng là người mang gen dị hợp tử và không có biểu hiện lâm sàng. 40,74% thai phụ và 7,4% chồng thiếu máu trên huyết đồ. 92,6% có MCV 12. Đa số (72%) tuổi thai nằm trong khoảng từ 16 ‐ 18,5 tuần. Đặc điểm về tiền căn y khoa, sản khoa Tiền căn Tiền căn y khoa Biết có bệnh thalassemia trước đây Biết có bệnh trong lần mang thai này Tiền căn sản khoa Tiền thai Con so Con rạ Con thứ 2 Con thứ 3 Tiền sử mang thai/ sinh con bệnh thalassemia 128 Tần suất Tỉ lệ 5/27 18,5% 22/27 (81,5%) 13/27 14/27 8/27 6/27 48,15% 51,85% 29,63% 22,22% 5/27 18,5% Nhận xét: Nhóm con so và con rạ .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Chẩn đoán trước sinh
• Bệnh di truyền Người mang gen thalassemia
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Bài viết về y học
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ