TAILIEUCHUNG - Phát hiện đột biến gen UNC13D gây hội chứng thực bào máu ở trẻ em bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA

Bài viết giới thiệu đến: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) nguyên phát ở trẻ em thường do đột biến gen gây nên. Trong một nghiên cứu trước đây trên 21 bệnh nhân trẻ em, chỉ phát hiện 1 trường hợp có đột biến gen perforin. Vì vậy, nghiên cứu này nhằm khảo sát đột biến gen UNC13D trên 10 bệnh nhân không có đột biến perforin. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN UNC13D GÂY HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU Ở TRẺ EM BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ CHUỖI DNA Hoàng Anh Vũ*, Nguyễn Văn Tân Minh**, Phan Thị Xinh*** TÓM TẮT Giới thiệu: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) nguyên phát ở trẻ em thường do đột biến gen gây nên. Trong một nghiên cứu trước đây trên 21 bệnh nhân trẻ em, chúng tôi chỉ phát hiện 1 trường hợp có đột biến gen perforin. Mục tiêu: Nghiên cứu này nhằm khảo sát đột biến gen UNC13D trên 10 bệnh nhân không có đột biến perforin. Đối tượng và phương pháp: Toàn bộ 32 exon và vùng tiếp giáp exon – intron của gen UNC13D đã được khuếch đại và giải trình tự chuỗi DNA. Kết quả: Chúng tôi phát hiện 2 trường hợp có đột biến điểm >A ở exon 31 trên genomic DNA. Đột biến tạo nên RNA không toàn vẹn do exon 30 nối trực tiếp với exon 32. Ngoài ra còn có 25 dạng đa hình thái đơn nucleotide được phát hiện. Kết luận: Nghiên cứu trên số mẫu lớn hơn để hiểu rõ phổ đột biến gen UNC13D trên bệnh nhân Việt Nam nên tiếp tục được tiến hành. Từ khóa: hội chứng thực bào máu, đột biến gen UNC13D, giải trình tự chuỗi DNA ABSTRACT DETECTION OF UNC13D MUTATIONS IN PEDIATRIC PATIENTS WITH HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS BY DNA SEQUENCING Hoang Anh Vu, Nguyen Van Tan Minh, Phan Thi Xinh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 150 ‐ 155 Introduction: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, also known as hemophagocytic syndrome, in early childhood are commonly caused by gene mutations. In a previous study, we found only one performing mutation among 21 pediatric patients. Objective: In the present study, UNC13D mutations were analyzed in 10 wild type‐performing patients. Patients and methods: Full length of UNC13D including 32 exons and exon‐intron boundaries were amplified and directly sequenced. Results: Two out of ten patients had a point mutation >A in exon

• Y khoa - Dược
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Hội chứng thực bào máu
• Đột biến gen UNC13D
• Giải trình tự chuỗi DNA
• Đột biến perforin
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Bài viết về y học
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ