TAILIEUCHUNG - Điều trị hội chứng đa bướu nội tiết bằng phẫu thuật: Báo cáo một trường hợp
Nội dung bài viết nhằm báo cáo một trường hợp hiếm, bướu sắc bào tủy tuyến thượng thận hai bên trong hội chứng đa bướu nội tiết loại 2A (multiple endocrine neoplasia type 2A: MEN2A) có kèm đột biến gen RET (rearranged during transfection). | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 4 * 2015 ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG ĐA BƯỚU NỘI TIẾT BẰNG PHẪU THUẬT: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP Ngô Xuân Thái*, Thái Kinh Luân*, Châu Quý Thuận**, Lâm Văn Hoàng**, Tạ Bình Minh**, Trần Minh Thông**, Phạm Hùng Vân*** TÓM TẮT Mục tiêu: Chúng tôi báo cáo một trường hợp hiếm, bướu sắc bào tủy tuyến thượng thận hai bên trong hội chứng đa bướu nội tiết loại 2A (Multiple Endocrine Neoplasia type 2A: MEN2A) có kèm đột biến gen RET (rearranged during transfection). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhân nam, 37 tuổi. Bướu tuyến thượng thận hai bên được phát hiện qua chụp cộng hưởng từ (đường kính bướu lớn nhất bên trái 5cm, bên phải 10 cm). Bướu sắc bào tủy tuyến thượng thận được chẩn đoán do tăng tiết catecholamine trong máu và nước tiểu. Ba năm trước, bệnh nhân có tiền căn phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến giáp do carcinoma tủy tuyến giáp. Kết quả: Bệnh nhân được phẫu thuật cắt tuyến thượng thận hai bên, giải phẫu bệnh là bướu sắc bào tủy tuyến thượng thận. Tầm soát đột biến gen ghi nhận đột biến gen RET. Nồng độ catecholamine máu về bình thường sau phẫu thuật. Kết luận: Đa bướu nội tiết là một hội chứng hiếm gặp. Bệnh nhân có tiền căn carcinoma tủy tuyến giáp cần phải tầm soát bướu tuyến thượng thận hai bên. Tầm soát đột biến gen đối với những trường hợp đa bướu nội tiết để dõi người thân trong gia đình. Từ khoá: tuyến thượng thận, đa bướu nội tiết, MEN, MEN2A, bướu sắc bào tủy tuyến thượng thận. ABSTRACT MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA – A CASE REPORT Ngo Xuan Thai, Thai Kinh Luan, Chau Quy Thuan, Lam Van Hoang, Ta Binh Minh, Tran Minh Thong, Pham Hung Van * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 19 - No 4 - 2015: 52 - 57 Objective: We report a rare case with bilateral pheochromocytoma and the manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A with RET mutation (rearranged during transfection). Materials and Methods: Patient is a 37 year-old man. Bilateral adrenal tumors were identified by abdominal magnetic resonance imaging .
đang nạp các trang xem trước
