TAILIEUCHUNG - Phân tích bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể của thai từ tế bào ối nuôi cấy

Bài viết mô tả bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối nuôi cấy và tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố mẹ. . | TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 PHÂN TÍCH BẤT THƢ NG CẤU TRÖC NHIỄM SẮC THỂ CỦA THAI TỪ TẾ BÀO ỐI NUÔI CẤY Trần Thị Thanh Huyền*; Hoàng Thị Ngọc Lan* Trần Thị Vân Quỳnh; Đoàn Thị Kim Phượng* TÓM TẮT Mục tiêu: Mô tả bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối nuôi cấy và tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố m . Đối tượng và phương pháp: 42 thai có bất thường cấu trúc NST trong tổng số thai được phân tích NST từ tế bào ối từ tháng 1 - 2015 đến hết tháng 12 - 2016 ở Trung tâm Tư vấn Di truyền, Đại học Y Hà nội. Phân tích NST của bố m đối với thai có bất thường cấu trúc. Kết quả: tỷ lệ bất thường cấu trúc NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy là 1,88%. Trong đó bất thường cấu trúc NST dạng chuyển đoạn chiếm tỷ lệ cao nhất (71,43%) (chuyển đoạn cân bằng 54,76%, chuyển đoạn không cân bằng 16,67%), đảo đoạn NST: 16,67%, mất đoạn: 4,76%, nhân đoạn: 2,38%, bất thường số lượng phối hợp với bất thường cấu trúc: 4,76%. Thai bất thường cấu trúc NST dạng thuần: 66,67% có nguồn gốc từ bố hoặc m ; 33,33% là đột biến mới phát sinh. Các bất thường cấu trúc dạng khảm không phát hiện được từ bố m . Kết luận: tỷ lệ bất thường cấu trúc NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy 1,88%. Thai bất thường cấu trúc NST dạng thuần: 66,67% có nguồn gốc từ bố hoặc m ; 33,33% đột biến mới phát sinh. Bất thường cấu trúc dạng khảm của thai do đột biến mới phát sinh. Cần làm xét nghiệm NST bố m trong trường hợp thai mang bất thường cấu trúc NST dạng thuần. * Từ khóa: Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể; Chẩn đoán trước sinh. Abnormally Chromosomal Cytogenetic Diagnosis Structure Detected by Prenatal Summary Objectives: To describe the abnormally chromosomal structure from cultured ammiotic cells; to explore the relationship between abnormally chromosomal structure of fetus and that of their parents. Subjects: 42 fetus with abnormally chromosomal structure out of fetus were analyzed chromosomes from 2015 to 2016. .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
• Chẩn đoán trước sinh
• Xứng đáng tạp chí khoa học
• Tạp chí khoa học chuyên ngành
• Tìm hiểu tạp chí khoa học
• Giới thiệu tạp chí khoa học
• Tài liệu tạp chí khoa học
• Chất lượng tạp chí khoa học
• Hoạt động nghiên cứu khoa học
• Phát triển Tạp chí khoa học
• Nâng cao chất lượng Tạp chí khoa học
• Chuyển đổi số tạp chí khoa học
• Mục lục Tạp chí
• Tổng Mục lục Tạp chí Khoa học xã hội Việt Nam
• Tổng Mục lục Tạp chí Khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học xã hội Việt Nam
• Tạp chí khoa học Việt Nam
• Phản biện khoa học
• Phản biện xã hội
• Hệ thống tạp chí khoa học
• Thực trạng hệ thống tạp chí khoa học
• Ưu điểm hệ thống tạp chí khoa học
• Hệ thống tạp chí khoa học Việt Nam
• Ấn phẩm khoa học
• Hệ thống tạp chí
• Dữ liệu tạp chí Việt Nam
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam năm 2020
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 1+2A
• Startup Việt Nam
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 3A
• Ứng dụng tế bào gốc
• Dữ liệu ảnh Landsat đa thời gian
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 3B
• Địa tầng và địa mạo đảo Lý Sơn
• Cà phê hòa tan ở Việt Nam
• Tạp chí khoa học
• Bài báo khoa học
• Giải pháp xây dựng tạp chí khoa học
• Tiếu chí tạp chí khoa học theo tiêu chuẩn quốc tế
• Tiêu chuẩn quốc tế về tạp chí khoa học
• Phân loại tạp chí khoa học
• Phân loại tạp chí
• Mã số quốc tế
• Trang điện tử của tạp chí và sách
• Hội nhập quốc tế
• Các tạp chí khoa học ở Việt Nam
• Hội nhập quốc tế của các tạp chí
• Thực trạng hội nhập quốc tế tạp chí
• Tạp chí Khoa học Công nghệ Việt Nam
• Tổng mục lục tạp chí
• Tạp chí thông tin Khoa học xã hội
• Khoa học xã hội
• Tổng hợp tạp chí Khoa học xã hội 2016
• Tạp chí nghiên cứu và không gian khoa học
• Tạp chí nghiên cứu
• Không gian khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học cấp trường
• Hệ thống phân loại tạp chí
• Tạp chí ISI
• Quản lý hoạt động của tạp chí
• Tạp chí Kinh tế đối ngoại
• Quản lý báo chí
• Hoạt động quản lý tạp chí khoa học
• Báo cáo luật sửa đổi bổ sung
• Báo cáo khoa học luật
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí khoa học luật
• Phát triển Học viện Ngân hàng
• Tạp chí Khoa học và Đào tạo Ngân hàng
• Thông tin Khoa học Ngân hàng
• Nâng cao chất lượng tạp chí
• Tạp chí khoa học và công nghệ số 4
• Tạp chí khoa học và công nghệ năm 2014
• Cấu trúc giếng lượng tử silicon
• Công thức khai triển nghiệm đa thức
• Cấu trúc giếng lượng tử
• Tiêu chuẩn quốc tế của tạp chí khoa học
• Tiêu chuẩn quốc tế của tạp chí
• Tiêu chuẩn quốc tế
• Viện Thông tin khoa học Mỹ
• Cơ sở dữ liệu
• Khoa học xã hội Việt Nam
• Tạp chí Việt Nam
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học Kỹ thuật
• Quản lý Tạp chí Khoa học Kỹ thuật
• Khoa học Kỹ thuật Mỏ Địa chất
• Công nghệ thông tin quản lý tạp chí
• Hệ thống tiện ích của Internet
• Tự động hóa quy trình quản lý
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí Nghiên cứu và Phát triển
• Khoa học Tập chí
• Tạp chí phổ biến khoa học đầu tiên
• Ban biên tập
• Cộng tác viên
• Khoa học và Công nghệ
• Khoa học kỹ thuật
• Khoa học tự nhiên