TAILIEUCHUNG - Bài giảng Bệnh học huyết học - Bài 8: Bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia là khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết. bài giảng để biết thêm chi tiết. | BỆNH THALASSEMIA I. ĐỊNH NGHĨA Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết II . CHẨN ĐOÁN 1. Công việc chẩn đoán a. Hỏi: Bệnh sử thời gian bắt đầu thiếu máu, diễn tiến thiếu máu Tiền sử cá nhân: chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần, dễ gẫy xương hay sâu răng. Gia đình có anh hay chị bị tương tự. b. Khám lâm sàng (thể nặng ) Thiếu máu huyết tán mãn: da niêm nhợt nhạt, ánh vàng, xạm da. Gan và lách to, chắc Biến dạng xương: trán dô, mũi tẹt, u trán, u đỉnh . Chậm phát triển thể chất: nhẹ cân, thấp bé, không thấy dấu dậy thì ở trẻ lớn. c. Đề nghị xét nghiệm Dạng huyết cầu: Hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu đa sắc (+++). Sắt huyết thanh và Ferritin: sắt huyết thanh và Ferritin bình thường hay tăng. Điện di Hemoglobin (làm trước truyền máu): tỉ lệ Hb A giảm (3,5 %, Hb F 5-15%. THỂ BỆNH LÂM SÀNG XÉT NGHIỆM XỬ TRÍ Thalassemia Thiếu máu trung Hồng cầu nhỏ Tuỳ diễn tiến (thể Hb H) bình hay nhẹ nhược sắc Gan lách to, Hb H 5-30% Biến dạng xương ít Thalassemia (thể Không triệu chứng Hb >10g/dL Không cần truyền nhẹ, dị hợp tử) Thiếu máu vừa Hồng cầu nhỏ máu nhược sắc Hb A 2 >3,5 % Hb F > 5 % Thalassemia (thể Thiếu máu từ nhẹ Hb 7-10g/dL Tuỳ diễn tiến THỂ BỆNH trung gian) Thalassemia (thể trung bình hay nặng, đồng hợp tử) LÂM SÀNG đến trung bình Thiếu máu sớm nặng, Gan lách to nhiều Biến dạng xương nặng Thiếu máu trung bình đến nặng Gan lách to Biến dạng xương mức độ trung bình XÉT NGHIỆM XỬ TRÍ Hb 20-80 % Thalassemia /Hb E Hb 20-80 % Hb A2/E > 8 % 3. Chẩn đoán có thể: nếu không làm được điện di Hb có thể chẩn đoán Thalassemia dựa trên: Tiền sử gia đình Lâm sàng thiếu
đang nạp các trang xem trước
