TAILIEUCHUNG - Bất thường trong các quá trình sản xuất năng lượng Năng lượng cần cho hoạt động sống của tế bào được sản xuất từ nhiều cơ chất khác nhau như glucose, các ketone, các amino acid và các acid béo. Quá trình chuyển hóa các cơ chất này đòi hỏi cắt dần chúng th

Bất thường trong các quá trình sản xuất năng lượng Năng lượng cần cho hoạt động sống của tế bào được sản xuất từ nhiều cơ chất khác nhau như glucose, các ketone, các amino acid và các acid béo. Quá trình chuyển hóa các cơ chất này đòi hỏi cắt dần chúng thành những phân tử nhỏ hơn (qua các quá trình như chu trình citric acid hay beta oxy hóa) cùng với việc chuyển các ion hydrogen qua hệ thống phosphoryl oxy hóa (oxidative phosphorilation: OXPHOS). Một vài cơ chất được chuyển hóa theo con đường kỵ khí | Bất thường trong các quá trình sản xuất năng lượng Năng lượng cần cho hoạt động sống của tế bào được sản xuất từ nhiều cơ chất khác nhau như glucose các ketone các amino acid và các acid béo. Quá trình chuyển hóa các cơ chất này đòi hỏi cắt dần chúng thành những phân tử nhỏ hơn qua các quá trình như chu trình citric acid hay beta oxy hóa cùng với việc chuyển các ion hydrogen qua hệ thống phosphoryl oxy hóa oxidative phosphorilation OXPHOS . Một vài cơ chất được chuyển hóa theo con đường kỵ khí. Trên 20 loại rối loạn khác nhau liên quan tới các khuyết tật của hệ thống OXPHOS gây ra do các đột biến thay thêm hoặc mất nucleotide trong genome của ty thể và được di truyển theo dòng mẹ maternal inheritance . Tuy nhiên các gene trong nhân có thể gây mất đoạn mtDNA đã được phân lập và chúng được di truyền theo kiểu gene lặn trên NST thường. Đột biến của các gene ảnh hưởng đến hệ OXPHOS gây ra những biểu hiện kiểu hình phức tạp như là kết quả của sự khác biệt trong như cầu chuyển hóa ở các tổ chức khác nhau và các hệ thống khác nhau ở các giai đoạn phát triển khác nhau. Bất thường của các con đường giáng hóa degradative pathway Hầu hết các phân tử sinh học đều liên tục được hoàn hồi trong quá trình chuyển hóa bình thường của một tế bào. Các phân tử bị giáng hóa để tạo ra các cơ chất dùng cho việc kiến tạo nên các phân tử mới. Hơn nữa các phó phẩm by-product của các quá trình sản sinh năng lượng chuyển đổi của các cơ chất và đồng hóa cần phải được xử lí và loại thải. Những sai sót trong các con đường giáng hóa này có thể dẫn đến tích lũy các chất chuyển hóa mà lẽ ra đã được loại thải hoặc hoàn hồi và gây ra các hậu quả bệnh lý. Rối loạn tồn trữ ở lysosome Các rối loạn tồn trữ ở lysosome là những khuyết tật chuyển hóa bẩm sinh điển hình. Bệnh xảy ra do kết quả của sự tích lũy các cơ chất. Các enzyme trong các lysosome xúc tác cho quá trình giáng hoá bậc thang của các sphingolipid glycosaminoglycan mucopolysaccharide glycoprotein và glycolipid. Sự tích lũy các phân tử không bị

• Trung học phổ thông
• di truyền phân tử
• thuật ngữ di tuyền
• gen ung thư
• di truyền học
• chuyên đề sinh học