TAILIEUCHUNG - Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người

Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người .Một số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được phát hiện. Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có thể dễ dàng phát hiện ra sự di truyền liên với với X vì chúng co một số đặc trưng sau: - Nam giới thường hay bị bệnh hơn nhiều so với nữ giới. | Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người Một số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được phát hiện. Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có thể dễ dàng phát hiện ra sự di truyền liên với với X vì chúng co một số đặc trưng sau - Nam giới thường hay bị bệnh hơn nhiều so với nữ giới. Nếu bệnh do gen lặn hiếm gặp thì trên thực tế hầu như chỉ có ở nam giới trong quần thể bị bệnh vì vậy đôi khi người ta nói đó là bệnh của nam giới. Nếu bố bị bệnh thì thường không có người con nào bị bệnh. Tuy nhiên tất cả con gái sẽ là những người mang gen bệnh dị hợp tư . - Nếu bố bị bệnh thì không bao giờ di truyền bệnh đó cho con trai. Bệnh máu khó đông bệnh mù màu là những bệnh di truyền do gen lặn nằm trên X quy định. Bệnh teo cơ Dusen Duchenne muscular distrophy gây chết người ở độ tuổi 20 cũng do gen lặn trên X quy định. Một bệnh liên quan đến việc xác định giới tính ở người được gọi là hội chứng nữ hóa tinh hoàn testicualar feminization syndrome cũng do một gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây nên. Người bệnh có kiểu hình bên ngoài là nữ giới vú phát triển có âm hộ và âm đạo tịt không có tử cung nhưng lại có nhiễm sắc thể XY và có tinh hoàn trong ổ bụng hoặc trong môi âm đạo. Mặc dù những người này thường vẫn lấy chồng nhưng không bao giờ có con. Việc chữa trị bằng hoocmôn androgen không chuyển họ trở lại giới tính nam chứng tỏ gen đột biến gây bệnh là gen quy định thụ thể tiếp nhận androgen đã bị hỏng nên không thể tạo ra được các thụ thể có chức năng để tiếp nhận androgen hội chứng này vì thế còn được gọi là hội chứng không mẫn cảm với androgen . Do androgen không tác động được đến các tế bào đích nên các đặc điểm sinh dục của nam không được biểu hiện mặc dù vẫn có 44 nhiễm sắc thể thường XY. Hội chứng này thường gặp với tần suất 1 65000 trẻ sơ sinh .

• Y học thường thức
• Đặc điểm di truyền
• chuyên đề sinh học
• di truyền mendel
• di truyền học
• nhiễm sắc thể
• quần thể học
• Một số đặc điểm di truyền
• Đặc điểm di truyền của nhông cát
• Nhông cát Leiolepis reevesii reevesii
• Thằn lằn thuộc họ Nhông
• Di truyền và chọn giống thủy sản
• Di truyền tính trạng số lượng
• Định nghĩa Di truyền tính trạng số lượng
• Đặc điểm Di truyền tính trạng số lượng
• Khoa học tự nhiên
• Hệ số di truyền thực tế
• Phân tích đặc điểm di truyền ORF2
• Đặc điểm di truyền ORF2
• Porcine Cirovirus type 2
• Cây di truyền
• Chăn nuôi heo
• Công nghệ sinh học
• Đặc điểm bệnh lý parkinson
• Di truyền bệnh parkinson
• Cơ chế sinh bệnh
• Đặc điểm bệnh lý
• Giải thuật di truyền
• Ứng dụng giải thuật di truyền
• Đặc điểm của GAs
• Tính chất của giải thuật di truyền
• Bước giải thuật di truyền
• Nguyên lý giải thuật di truyền
• Đặc điểm di truyền của loài Sơn đào
• Loài Sơn đào
• Phân tích trình tự gen rbcL
• Phân tích trình tự gen trnL
• Đột biến đơn gene
• Di truyền liên kết giới tính
• di truyền ty thể
• hiện tượng bất hoạt NST X
• đặc điểm di truyền các gene
• Bài giảng Vi sinh
• Di truyền vi khuẩn
• Bài giảng Di truyền vi khuẩn
• Đặc điểm di truyền học
• Clone vi khuẩn
• Vật liệu di truyền của vi khuẩn
• Bài giảng Cơ sở phân tử của sự di truyền
• Cơ sở phân tử của sự di truyền
• Phân tử của sự di truyền
• Đặc điểm mã di truyền
• Cấu trúc gen Eukaryote
• Cấu trúc của phân tử protein
• Bài giảng Di truyền nhóm máu
• Di truyền nhóm máu
• Di truyền hệ nhóm máu ABO
• Đặc điểm của nhóm máu hệ ABO
• Di truyền nhóm máu Rh
• Di truyền của virus dịch tả heo
• Virus dịch tả heo
• Đặc điểm di truyền của ASFV
• Bệnh truyền nhiễm xuyên biên giới
• Chủng ứng viên vắc xin
• Công nghệ lâm nghiệp
• Keo lá liềm
• Biến dị di truyền
• Hệ số di truyền
• Tăng thu di truyền
• Tái cơ cấu ngành lâm nghiệp
• Vibrio cholerae phân lập
• Tính kháng thuốc
• Vi sinh vật học
• Di truyền
• Luận án Tiến sĩ
• Tôm thẻ chân trắng
• Litopenaeus Vannamei
• Chỉ thị Microsatellite
• Đa dạng di truyền
• Quần đàn tôm thẻ chân trắng
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Ung thư nguyên bào võng mạc
• Di truyền bệnh
• Một số khiếm khuyết răng hàm mặt
• Răng hàm mặt
• Bất thường răng hàm mặt
• Đặc điểm bệnh lý di truyền
• Bệnh lý di truyền
• Đặc điểm di truyền học phân tử
• Di truyền học phân tử
• Bệnh bạch cầu cấp tiền tủy bào
• Bạch cầu cấp dòng tủy tiền tủy bào
• Kỹ thuật FISH
• Đặc điểm hình thái cây ba kích
• Cây ba kích
• Đa dạng di truyền sinh học
• Đa dạng di truyền cây ba kích
• Phát triển cây ba kích
• Di truyền học vi sinh vật
• Di truyền học virus
• Vi sinh vật
• Đặc điểm sinh học của virus
• Bộ gen virus
• Chu trình tan