TAILIEUCHUNG - Độ thâm nhập (penetrance) và độ biểu hiện (expressivity)

Độ thâm nhập (penetrance) và độ biểu hiện (expressivity) .Để đánh giá mức độ thể hiện ra kiểu hình của các kiểu gene như thế, năm 1925 Timofeev-Rissovsky đã nêu lên hai khái niệm: độ thâm nhập và độ biểu hiện của gene. 1. Độ thâm nhập (penetrance) Trong các thí dụ đã xét trước đây, như bảy gene xác định bảy tính trạng ở đậu Hà Lan, các kiểu nhóm máu và nhiều bệnh di truyền ở người đều cho thấy một kiểu tuyệt đối chắc chắn. . | Độ thâm nhập penetrance và độ biểu hiện expressivity Để đánh giá mức độ thể hiện ra kiểu hình của các kiểu gene như thế năm 1925 Timofeev-Rissovsky đã nêu lên hai khái niệm độ thâm nhập và độ biểu hiện của gene. 1. Độ thâm nhập penetrance Trong các thí dụ đã xét trước đây như bảy gene xác định bảy tính trạng ở đậu Hà Lan các kiểu nhóm máu và nhiều bệnh di truyền ở người đều cho thấy một kiểu tuyệt đối chắc chắn. Tuy nhiên đối với một số gene thì một kiểu gene nào đó có thể hoặc không thể cho thấy một kiểu hình nào đó. Hiện tượng này được gọi là độ thâm nhập penetrance của một gene. Mức độ thâm nhập level of penetrance này có thể tính bằng tỷ lệ của các cá thể mang một kiểu gene nào đó bộc lộ ra một kiểu hình cụ thể. Khi tất cả các cá thể của một kiểu gene cụ thể có cùng kiểu hình như nhau thì gene đó cho thấy độ thâm nhập hoàn toàn và mức độ thâm nhập này được coi là bằng 1. Mặt khác gene được coi là thâm nhập không hòan toàn và mức thâm nhập cụ thể có thể tính được. Chẳng hạn trong số 160 cá thể thuộc một kiểu gene nào đó có 30 cá thể biểu hiện một kiểu hình bị bệnh thì mức độ thâm nhập là 30 160 0 1875 nghĩa là gene đó chỉ thể hiện ra được kiểu hình có 18 75 . Như vậy sự có mặt của độ thâm nhập không hoàn toàn tại một gene có thể khiến cho một kiểu hình tính trạng trội giả sử kiểu gene là Aa bị ngắt quãng một thế hệ trong một phả hệ rồi lại xuất hiện trở lại ở thế hệ tiếp theo. Đó là do allele trội thâm nhập không hoàn toàn. Chẳng hạn dạng trội của nguyên bào lưới retinoblastoma một bệnh gây các u ác tính ở mắt trẻ em chỉ thâm nhập khoảng 90 . 2. Độ biểu hiện expressivity Ngoài ra một kiểu gen cụ thể nào đó bộc lộ ra kiểu hình kỳ vọng tức mức độ biểu hiện level of expression hay độ biểu hiện expressivity có thể sai khác đi. Chẳng hạn mặc dù một gene gây ra một bệnh có thể phát hiện được ở hầu hết các cá thể mang một kiểu gene nào đó nhưng một số cá thể có thể bị ảnh hưởng nặng hơn các cá thể khác. Bệnh Huntington ở người là một tính trạng cho thấy độ biểu hiện .

• Sinh học
• gene trội lặn
• chuyên đề sinh học
• di truyền mendel
• di truyền học
• nhiễm sắc thể
• quần thể học
• tự nhiên
• sinh học
• sinh vật
• tính trạng
• di truyền
• giới tính
• nhiễm sắc thế