TAILIEUCHUNG - Tài liệu: Sự di truyền Mendel ở người

Sự di truyền Mendel ở người Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm hay mèo, ở người có rất nhiều tính trạng di truyền theo các quy luật Mendel. Chẳng hạn, theo thống kê của Victor năm 1994, có tính trạng và các bệnh đơn gene. Cho đến ngày 8/2/2005, các số liệu về số lượng gene và kiểu hình được nêu ở bảng (OMIM 2005). | Sự di truyền Mendel ở người Cũng như ở đậu Hà Lan ruồi giấm hay mèo ở người có rất nhiều tính trạng di truyền theo các quy luật Mendel. Chẳng hạn theo thống kê của Victor năm 1994 có tính trạng và các bệnh đơn gene. Cho đến ngày 8 2 2005 các số liệu về số lượng gene và kiểu hình được nêu ở bảng OMIM 2005 . Nói chung việc xác định phương thức di truyền ở người là tương đối khó khăn vì mỗi gia đình có ít con thường không quá 10 người. Để khắc phục điều đó người ta sử dụng phương pháp phân tích phả hệ pedigree analysis . Dưới đây nêu một số tính trạng trội và lặn ở người mà không phân tích đặc điểm của các kiểu di truyền đó xem chương 11 . Bảng Số lượng các mục NST Liên kết Li thường X Y Gene có trình tự đã biết 9517 423 48 Gene có trình tự và kiểu hình đã rõ 360 38 0 Mô tả kiểu hình cơ sở đã rõ 1512 137 2 Kiểu hình hay locus Mendel cơ sở phân tử chưa biết 1326 134 4 Các kiểu hình chính yếu khác có cơ sở Mendel còn khả nghi 2150 153 2 Tổng 885 56 1. Các tính trạng lặn recessive traits Ở người hầu hết các rối loạn di truyền là lặn xem bảng . Đại đa số những người mắc các bệnh này thường có bố mẹ đều bình thường về kiểu hình nhưng lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp. Bảng Một số rối loạn đơn gene thuộc nhiễm sắc thể thường ở người phỏng theo Campbell và Reece 2001 Lewis 2003 Rối loạn Các triệu chứng và nguy cơ mắc phải Các rối loạn lặn Bạch tạng Thiếu sắc tố ở da tóc và mắt 1 Hóa xơ nang Thừa chất nhầy ở phổi dịch tiêu hóa gan Galactosemia Tích lũy galactose ở các mô trì độn tổn thương mắt và gan. 1 xử lý bằng kiêng galactose . Gaucher Gan và lách sưng phồng thiếu máu xuất huyết nội Hemochromatosis Cơ thể giữ lại sắt nguy cơ lây nhiễm cao tổn thương gan tim và tụy thừa sắc tố da Phenylketonuria Tích lũy phenylalanyl trong máu thiếu sắc tố da bình thường trì độn hôn mê chết ở tuổi nhỏ 1

Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.