TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: " Triple X syndrome in a patient with partial lipodystrophy discovered using a high-density oligonucleotide microarray: a case report"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài:Triple X syndrome in a patient with partial lipodystrophy discovered using a high-density oligonucleotide microarray: a case report | JOURNAL OF MEDICAL Sr CASE REPORTS Open Access Case report Triple X syndrome in a patient with partial lipodystrophy discovered using a high-density oligonucleotide microarray a case report Matthew B Lanktree1 I George Fantus2 and Robert A Hegele1 Addresses 1Blackburn Cardiovascular Genetics Laboratory Room 4-07 Robarts Research Institute University of Western Ontario London Ontario N6A 5K8 Canada 2Mount Sinai Hospital Lebovic Building Rm 5-028 University of Toronto Toronto Ontario M5T 3L9 Canada Email MBL - mlanktre@ IGF - gfantus@ RAH - hegele@ Corresponding author Received 12 June 2008 Accepted 16 March 2009 Published 12 August 2009 Journal of Medical Case Reports 2009 3 8867 doi 1752-1947-3-8867 This article is available from http jmedicalcasereports article view 8867 2009 Lanktree et al. licensee Cases Network Ltd. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License http licenses by which permits unrestricted use distribution and reproduction in any medium provided the original work is properly cited. Abstract Introduction Patients with lipodystrophy experience selective or generalized atrophy of adipose tissue. The disruption of lipid metabolism results in an increased risk for development of metabolic syndrome and coronary artery disease. Currently the mutations responsible for approximately half of lipodystrophy patients are known but new techniques and examination of different types of genetic variation may identify new disease-causing mechanisms. Case presentation A 53-year-old woman of African descent was referred to a tertiary care endocrinology clinic for treatment of severe insulin resistance treatment-resistant hypertension and dyslipidemia. After all known lipodystrophy-causing mutations were excluded by DNA sequencing the patient was found to have triple X syndrome after an initial investigation into copy number .

Chấn Hưng 71 5 pdf

Upload

Bấm vào đây để xem trước nội dung

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Báo cáo khoa học: " Áp dụng thủ tục phân tích trong kiểm toán báo cáo tài chính"

8 256 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Người lính trở về sau chiến tranh với mặc cảm “ăn mày dĩ vãng’ trong tiểu thuyết Chu Lai"

8 302 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Khảo sát hiện tượng chuyển đổi chức năng - nghĩa của động từ tiếng Việt"

8 235 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Tính năng động nghệ thuật của văn học hiện đại Việt Nam và một cách nhìn hành trình thể loại"

10 206 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " Dẫn liệu cập nhật về thành phần loài cây họ đậu (Fabaceae) tại Vườn Quốc gia Bạch Mã - Thừa Thiên Huế "

6 206 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Một số kết quả của việc bổ sung bột sắn vào khẩu phần ăn và khả năng tiêu hóa thức ăn, hiệu quả chăn nuôi ở bò Laisind"

8 238 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Nghiên cứu mật độ và thành phần thức ăn của một số loài ếch nhái trên đồng ruộng Sầm Sơn - Thanh Hoá"

6 210 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Một số phép toán trên hệ biểu diễn tri thức dựa theo triết lý tập thô.."

7 212 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " Liên hệ giữa không gian metric mờ với không gian Menger và không gian metric xác suất"

10 211 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " BẢN CHẤT KHOA HỌC VÀ CÁCH MẠNG LÀ CỘI NGUỒN SỨC SỐNG CỦA CHỦ NGHĨA MÁC - LÊNIN"

5 298 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8 462291 61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở

14 24918 79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11286 542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học

14 10511 466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 9790 108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8876 1160

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức

16 8467 426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 8090 2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 7471 1763

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ

17 7188 268

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends

17 213 3 26-11-2024

báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"

6 150 3 26-11-2024

Giáo trình phân tích phương trình vi phân viết dưới dạng thuật toán đặc tính của hệ thống p1

5 149 1 26-11-2024

Chương 10: Các phương pháp tính quá trình quá độ trong mạch điện tuyến tính

57 226 7 26-11-2024

Báo cáo y học: "The Factors Influencing Depression Endpoints Research (FINDER) study: final results of Italian patients with depressio"

9 139 1 26-11-2024

Báo cáo " Thẩm quyền quản lí nhà nước đối với hoạt động quảng cáo thực trạng và hướng hoàn thiện "

7 196 7 26-11-2024

ETHICAL CODE HANDBOOK: Demonstrate your commitment to high standards

7 140 1 26-11-2024

báo cáo khoa học: "Malignant peripheral nerve sheath tumor arising from the greater omentum: Case report"

4 135 1 26-11-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " Đại hội XVI thông qua điều lệ Đảng cộng sản Trung Quốc những sửa đổi bổ sung mới "

4 155 1 26-11-2024

Sáng kiến kinh nghiệm môn mỹ thuật

5 163 1 26-11-2024

TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 8090 2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 7471 1763

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng

112 4364 1369

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1

62 6156 1258

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8876 1160

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu

561 3790 680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân

122 3909 609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm

274 4618 562

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11286 542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe

35 4454 490