TAILIEUCHUNG - Báo cáo khoa hoc:" The KCNE genes in hypertrophic cardiomyopathy: a candidate gene study"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: The KCNE genes in hypertrophic cardiomyopathy: a candidate gene study | Hedley et al. Journal of Negative Results in BioMedicine 2011 10 12 http content 10 1 12 r M 1 JOURNAL OF NEGATIVE RESULTS IN BIOMEDICINE RESEARCH Open Access The KCNE genes in hypertrophic cardiomyopathy a candidate gene study Paula L Hedley1 2 Ole Haundrup3 Paal S Andersen4 Frederik H Aidt1 Morten Jensen5 Johanna C Moolman-Smook2 Henning Bundgaard5 and Michael Christiansen1 Abstract Background The gene family KCNE1-5 which encode modulating b-subunits of several repolarising K -ion channels has been associated with genetic cardiac diseases such as long QT syndrome atrial fibrillation and Brugada syndrome. The minK peptide encoded by KCNE1 is attached to the Z-disc of the sarcomere as well as the T-tubules of the sarcolemma. It has been suggested that minK forms part of an electro-mechanical feed-back which links cardiomyocyte stretching to changes in ion channel function. We examined whether mutations in KCNE genes were associated with hypertrophic cardiomyopathy HCM a genetic disease associated with an improper hypertrophic response. Results The coding regions of KCNE1 KCNE2 KCNE3 KCNE4 and KCNE5 were examined by direct DNA sequencing in a cohort of 93 unrelated HCM probands and 188 blood donor controls. Fifteen genetic variants four previously unknown were identified in the HCM probands. Eight variants were non-synonymous and one was located in the 3 UTR-region of KCNE4. No disease-causing mutations were found and no significant difference in the frequency of genetic variants was found between HCM probands and controls. Two variants of likely functional significance were found in controls only. Conclusions Mutations in KCNE genes are not a common cause of HCM and polymorphisms in these genes do not seem to be associated with a propensity to develop arrhythmia Background Hypertrophic cardiomyopathy HCM is a condition characterised by increased wall predominantly septal thickness diastolic dysfunction and an increased risk of heart failure stroke .

• Báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• công trình nghiên cứu về y học
• tài liệu về y học
• cách trình bày báo cáo
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• luận văn mẫu
• người lính việt nam
• sau chiến tranh
• tuyển tập báo cáo khoa học
• báo cáo ngành triết học
• báo cáo ngành lịch sử
• báo cáo ngành văn học
• nghiên cứu khoa học
• báo cáo về văn học
• báo cáo triết học
• báo cáo văn học
• chuyên đề văn học
• văn học nghệ thuật
• văn học Việt NAm
• báo cáo ngành toán học
• báo cáo ngành vật lý
• báo cáo ngành chăn nuôi
• văn học Trung Hoa
• báo cáo khoa học kinh tế
• Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học y học
• Hội nghị khoa học tim mạch
• Báo cáo khoa học y khoa
• Tăng huyết áp
• báo cáo sinh học
• bảo tồn nguồn gen
• báo cáo ngành kỹ thuật
• Báo cáo quản lý chất thải sinh hoạt
• Báo cáo khoa học môi trường
• Báo cáo khoa học công nghệ
• Nghiên cứu khoa học về môi trường
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học