TAILIEUCHUNG - báo cáo khoa học: "Hyperferritinemia without iron overload in patients with bilateral cataracts: a case series"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Hyperferritinemia without iron overload in patients with bilateral cataracts: a case series | Kroger et al. Journal of Medical Case Reports 2011 5 471 http content 5 1 471 WV journalof medical l rCASE REPORTS CASE REPORT Open Access Hyperferritinemia without iron overload in patients with bilateral cataracts a case series Arne Kroger1 Esther B Bachli2 Andrew Mumford3 and Christoph Gubler4 Abstract Introduction Hepatologists and internists often encounter patients with unexplained high serum ferritin concentration. After exclusion of hereditary hemochromatosis and hemosiderosis rare disorders like hereditary hyperferritinemia cataract syndrome should be considered in the differential diagnosis. This autosomal dominant syndrome that typically presents with juvenile bilateral cataracts was first described in 1995 and has an increasing number of recognized molecular defects within a regulatory region of the L-ferritin gene FTL . Case presentation Two patients 32 and 49-year-old Caucasian men from our ambulatory clinic were suspected as having this syndrome and a genetic analysis was performed. In both patients sequencing of the FTL 5 region showed previously described mutations within the iron responsive element FTL C A and FTL C . Conclusion Hereditary hyperferritinemia cataract syndrome should be considered in all patients with unexplained hyperferritinemia without signs of iron overload particularly those with juvenile bilateral cataracts. Liver biopsy and phlebotomy should be avoided in this disorder. Introduction Hereditary hyperferritinemia cataract syndrome HHCS is a rare autosomal dominant genetic disease which was first described in 1995 independently by the groups of Bonneau 1 and of Girelli 2 . They reported two families in whom elevated serum L-ferritin concentration without iron overload presenting with juvenile bilateral cataracts was inherited as an autosomal dominant trait 1 2 . Cataracts comprise crystalline deposits of L-ferritin. The underlying molecular defect in both the early reports of HHCS was .

• Báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• công trình nghiên cứu về y học
• tài liệu về y học
• cách trình bày báo cáo
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• luận văn mẫu
• người lính việt nam
• sau chiến tranh
• tuyển tập báo cáo khoa học
• báo cáo ngành triết học
• báo cáo ngành lịch sử
• báo cáo ngành văn học
• nghiên cứu khoa học
• báo cáo về văn học
• báo cáo triết học
• báo cáo văn học
• chuyên đề văn học
• văn học nghệ thuật
• văn học Việt NAm
• báo cáo ngành toán học
• báo cáo ngành vật lý
• báo cáo ngành chăn nuôi
• văn học Trung Hoa
• báo cáo khoa học kinh tế
• Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học y học
• Hội nghị khoa học tim mạch
• Báo cáo khoa học y khoa
• Tăng huyết áp
• báo cáo sinh học
• bảo tồn nguồn gen
• báo cáo ngành kỹ thuật
• Báo cáo quản lý chất thải sinh hoạt
• Báo cáo khoa học môi trường
• Báo cáo khoa học công nghệ
• Nghiên cứu khoa học về môi trường
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học