Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Báo cáo khoa học
Báo cáo y học: "A novel mutation in the ADA gene causing severe combined immunodeficiency in an Arab patient: a case report"
TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: "A novel mutation in the ADA gene causing severe combined immunodeficiency in an Arab patient: a case report"
Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: A novel mutation in the ADA gene causing severe combined immunodeficiency in an Arab patient: a case report | JOURNAL OF MEDICAL Sr CASE REPORTS Case report A novel mutation in the ADA gene causing severe combined immunodeficiency in an Arab patient a case report Ali Hellani1 Nidal Almassri2 and Khaled K Abu-Amero3 Open Access Addresses 1PGD Laboratory Saad Specialist Hospital Al-khobar 31952 Saudi Arabia 2Pathology and Laboratory Medicine Department Saad Specialist Hospital Al-khobar 31952 Saudi Arabia and 3Molecular Genetics Laboratory College of Medicine King Saud University PO Box 245 Riyadh 11411 Saudi Arabia Email AH - ali@ NA - nmasri@ KKAA - abuamero@ Corresponding author Published I April 2009 Received 10 April 2008 Journal of Medical Case Reports 2009 3 6799 doi 1752-1947-3-6799 Accepted 23 November 2008 This article is available from http jmedicalcasereports article view 3 4 6799 2009 Hellani et al licensee Cases Network Ltd. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License http licenses by which permits unrestricted use distribution and reproduction in any medium provided the original work is properly cited. Abstract Introduction About 20 of the cases of human severe combined immunodeficiency are the result of the child being homozygous for defective genes encoding the enzyme adenosine deaminase. To our knowledge the mutation pattern in Arab patients with severe combined immunodeficiency has never been reported previously. Case presentation A 14-month-old Arab boy had clinical features typical of severe combined immunodeficiency. His clinical picture and flow cytometric analysis raised the diagnosis of adenosine deaminase deficiency and prompted us to screen the adenosine deaminase gene for mutation s . We detected a novel mutation in exon 9 of the adenosine deaminase gene Gln which we believe is the cause of the severe combined immunodeficiency phenotype observed in our patient. Conclusion This is the first .
Thanh Lam
69
5
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Báo cáo khoa học: " Áp dụng thủ tục phân tích trong kiểm toán báo cáo tài chính"
8
256
1
Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Người lính trở về sau chiến tranh với mặc cảm “ăn mày dĩ vãng’ trong tiểu thuyết Chu Lai"
8
302
1
Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Khảo sát hiện tượng chuyển đổi chức năng - nghĩa của động từ tiếng Việt"
8
235
0
Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Tính năng động nghệ thuật của văn học hiện đại Việt Nam và một cách nhìn hành trình thể loại"
10
206
0
Báo cáo nghiên cứu khoa học: " Dẫn liệu cập nhật về thành phần loài cây họ đậu (Fabaceae) tại Vườn Quốc gia Bạch Mã - Thừa Thiên Huế "
6
206
1
Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Một số kết quả của việc bổ sung bột sắn vào khẩu phần ăn và khả năng tiêu hóa thức ăn, hiệu quả chăn nuôi ở bò Laisind"
8
238
0
Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Nghiên cứu mật độ và thành phần thức ăn của một số loài ếch nhái trên đồng ruộng Sầm Sơn - Thanh Hoá"
6
210
0
Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Một số phép toán trên hệ biểu diễn tri thức dựa theo triết lý tập thô.."
7
212
0
Báo cáo nghiên cứu khoa học: " Liên hệ giữa không gian metric mờ với không gian Menger và không gian metric xác suất"
10
211
0
Báo cáo nghiên cứu khoa học: " BẢN CHẤT KHOA HỌC VÀ CÁCH MẠNG LÀ CỘI NGUỒN SỨC SỐNG CỦA CHỦ NGHĨA MÁC - LÊNIN"
5
298
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461886
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22715
61
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10903
530
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10083
447
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9539
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8300
1127
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8248
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7867
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6710
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5792
88
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Báo cáo khoa học
báo cáo khoa học
báo cáo y học
công trình nghiên cứu về y học
tài liệu về y học
cách trình bày báo cáo
trình bày báo cáo
tài liệu báo cáo khoa học
cách trình bày báo cáo khoa học
báo cáo khoa học sinh học
báo cáo khoa học toán học
luận văn mẫu
người lính việt nam
sau chiến tranh
tuyển tập báo cáo khoa học
báo cáo ngành triết học
báo cáo ngành lịch sử
báo cáo ngành văn học
nghiên cứu khoa học
báo cáo về văn học
báo cáo triết học
báo cáo văn học
chuyên đề văn học
văn học nghệ thuật
văn học Việt NAm
báo cáo ngành toán học
báo cáo ngành vật lý
báo cáo ngành chăn nuôi
văn học Trung Hoa
báo cáo khoa học kinh tế
Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học
Báo cáo khoa học y học
Hội nghị khoa học tim mạch
Báo cáo khoa học y khoa
Tăng huyết áp
báo cáo sinh học
bảo tồn nguồn gen
báo cáo ngành kỹ thuật
Báo cáo quản lý chất thải sinh hoạt
Báo cáo khoa học môi trường
Báo cáo khoa học công nghệ
Nghiên cứu khoa học về môi trường
Đề tài nghiên cứu khoa học
Báo cáo nghiên cứu khoa học
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
CẤU TẠO HẠT NHÂN NGUYÊN TỬ-ĐỘ HỤT KHỐI-NĂNG LƯỢNG LIÊN KẾT-LK RIÊNG
12
270
0
01-05-2024
Management and Services Part 1
10
159
0
01-05-2024
THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson
19
147
0
01-05-2024
BÀI GIẢNG VỀ - MẠCH ĐIỆN II - Chương I: Phân tích mạch trong miền thời gian
38
142
0
01-05-2024
B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17
139
0
01-05-2024
Lịch sử Đội TNTP Hồ Chí Minh - CHƯƠNG III VÂNG LỜI BÁC DẠY, LÀM NGHÌN VIỆC TỐT, CHỐNG MỸ, CỨU NƯỚC, THIẾU NIÊN SĂN SÀNG
45
137
0
01-05-2024
Đề tài: Tìm hiểu một số yêu cầu đặt ra với một phòng thu âm, để đảm bảo chất lượng âm thanh trong sản phẩm đa phương tiện
8
161
1
01-05-2024
HƯỚNG DẪN SỬ DỤNG PHẦN MỀM CAITA part 9
18
130
0
01-05-2024
New Trends and Developments in Automotive Industry Part 7
35
97
0
01-05-2024
Lãi suất cơ bản, công cụ quan trọng của chính sách tiền tệ
5
114
0
01-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7867
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5789
1388
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3772
1233
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5333
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8300
1127
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3518
644
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10903
530
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3694
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4071
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4136
480
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.