TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: "A novel mutation in the ADA gene causing severe combined immunodeficiency in an Arab patient: a case report"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: A novel mutation in the ADA gene causing severe combined immunodeficiency in an Arab patient: a case report | JOURNAL OF MEDICAL Sr CASE REPORTS Case report A novel mutation in the ADA gene causing severe combined immunodeficiency in an Arab patient a case report Ali Hellani1 Nidal Almassri2 and Khaled K Abu-Amero3 Open Access Addresses 1PGD Laboratory Saad Specialist Hospital Al-khobar 31952 Saudi Arabia 2Pathology and Laboratory Medicine Department Saad Specialist Hospital Al-khobar 31952 Saudi Arabia and 3Molecular Genetics Laboratory College of Medicine King Saud University PO Box 245 Riyadh 11411 Saudi Arabia Email AH - ali@ NA - nmasri@ KKAA - abuamero@ Corresponding author Published I April 2009 Received 10 April 2008 Journal of Medical Case Reports 2009 3 6799 doi 1752-1947-3-6799 Accepted 23 November 2008 This article is available from http jmedicalcasereports article view 3 4 6799 2009 Hellani et al licensee Cases Network Ltd. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License http licenses by which permits unrestricted use distribution and reproduction in any medium provided the original work is properly cited. Abstract Introduction About 20 of the cases of human severe combined immunodeficiency are the result of the child being homozygous for defective genes encoding the enzyme adenosine deaminase. To our knowledge the mutation pattern in Arab patients with severe combined immunodeficiency has never been reported previously. Case presentation A 14-month-old Arab boy had clinical features typical of severe combined immunodeficiency. His clinical picture and flow cytometric analysis raised the diagnosis of adenosine deaminase deficiency and prompted us to screen the adenosine deaminase gene for mutation s . We detected a novel mutation in exon 9 of the adenosine deaminase gene Gln which we believe is the cause of the severe combined immunodeficiency phenotype observed in our patient. Conclusion This is the first .

• Báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• công trình nghiên cứu về y học
• tài liệu về y học
• cách trình bày báo cáo
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• luận văn mẫu
• người lính việt nam
• sau chiến tranh
• tuyển tập báo cáo khoa học
• báo cáo ngành triết học
• báo cáo ngành lịch sử
• báo cáo ngành văn học
• nghiên cứu khoa học
• báo cáo về văn học
• báo cáo triết học
• báo cáo văn học
• chuyên đề văn học
• văn học nghệ thuật
• văn học Việt NAm
• báo cáo ngành toán học
• báo cáo ngành vật lý
• báo cáo ngành chăn nuôi
• văn học Trung Hoa
• báo cáo khoa học kinh tế
• Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học y học
• Hội nghị khoa học tim mạch
• Báo cáo khoa học y khoa
• Tăng huyết áp
• báo cáo sinh học
• bảo tồn nguồn gen
• báo cáo ngành kỹ thuật
• Báo cáo quản lý chất thải sinh hoạt
• Báo cáo khoa học môi trường
• Báo cáo khoa học công nghệ
• Nghiên cứu khoa học về môi trường
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học