TAILIEUCHUNG - Di truyền học tế bào 3

Mục tiêu: Trình bày được nguyên tắc lập karyotype. Trình bày được mộüt số dạng bất thường NST phổ biến. Trình bày được một cách đại cương các loại bệnh lý NST và giới thiệu được một số hội chứng phổ biến do bất thường NST. | DI TRUYỀN HỌC TẾ BÀO MỤC TIÊU Trình bày được nguyên tắc lập karyotype Trình bày được mộüt số dạng bất thường NST phổ biến. Trình bày được một cách đại cương các loại bệnh lý NST và giới thiệu được một số hội chứng phổ biến do bất thường NST NỘI DUNG 1. BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI BÌNH THƯỜNG 2. LẬP KARYOTYPE 3. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 4. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST 5. DANH PHÁP 6. DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC LÂM SÀNG 7. CHỈ ĐỊNH CHO VIỆC LẬP KARYOTYPE 8. MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI BÌNH THƯỜNG Đặc điểm của bộü NST trong một tế bào của người nam ? Người nữ ? 2. Đặc điểm của bộ NST trong tinh trùng và trứng ? Lưỡng bội (diploid) (2n = 46) Nam: 2n = 46,XY Nữ: 2n = 46,XX Đơn bội (haploid) (n = 23) TInh trùng: n = 23, X n = 23, Y Trứng: n = 23, X LẬP KARYOTYPE Làm thế nào để có thể đánh giá được những bất thường của NST ? CÁC LOẠI TẾ BÀO ĐƯỢC SỬ DỤNG TRONG VIỆC LẬP KARYOTYPE Các tế bào lympho trong máu ngoại vi Các nguyên bào sợi thu được từ sinh thiết da. Các tế bào nước ối thu được qua việc chọc dò nước ối vào tuần lễ thứ 15 - 17 của thai kỳ. Các tế bào của lớp nhung mao màng đệm (chorionic villi) được lấy từ bánh nhau vào tuần lễ thứ 11-14 của thai kỳ Tâm giữa Tâm lệch Tâm đầu PHÂN LOẠI NST TRONG KỸ THUẬT NHUỘM THƯỜNG Karyotype với kỹ thuật nhuộm thường p, q: Tãn nhaïnh cuía NST Caïc säú AÍ ráûp minh hoüa theo thæï tæû: vuìng – band – dæåïi band Vd: q23 chè band 3 cuía vuìng 2 trãn nhaïnh daìi cuía NST q131 chè vuìng dæåïi band 1 cuía band 3 thuäüc vuìng 1 trãn nhaïnh daìi NST PHÂN LOẠI NST TRONG KỸ THUẬT NHUỘM BĂNG Các band đặc hiệu cho từng NST Karyotype dựa trên kỹ thuật nhuộm band Kỹ thuật FISH Kỹ thuật SPECTRAL KARYOTYPE (SKY) Cụm NST nhuộm bằng band G Sau khi sử dụng kỹ thuật SKY C. Sau khi sử dụng kỹ thuật phân loại quang phổ B. Karyotype dùng kỹ thuật SKY phát hiện một đoạn của NST X được thấy trên nhánh dài của NST 18, bất thường này kết hợp với mất đoạn nhánh dài NST 18 (18q-) A. Karyotype G band (được chẩn đoán bình thường) ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Bộ .

• Y học thường thức
• Di truyền học tế bào
• nguyên tắc lập karyotype
• bất thường NST phổ biến
• đại cương bệnh lý NST
• hội chứng do bất thường NST
• Di truyền tế bào học
• Thành tựu di truyền tế bào học
• Di truyền tế bào học ở Việt Nam
• Di truyền tế bào học trên thế giới
• Nghiên cứu di truyền tế bào học
• Di truyền học
• Di truyền học động vật
• Cơ sở di truyền động vật
• Di truyền tế bào
• Di truyền tế bào động vật
• Di truyền hóa sinh
• Thành Ph ần tế bào
• Tế bào nhân sơ
• cấu tạo tế bào nhân thực
• vật chất di truyền tế bào
• Giáo trình Di truyền học
• Di truyền học quần thể
• Di truyền học phân tử
• Di truyền học cổ điển
• Di truyền tế bào chất
• Di truyền học người
• Sinh học di truyền
• Bài giảng Sinh học di truyền
• Cấu trúc tế bào
• Tế bào sơ hạch
• Tế bào chân hạch
• Chu kỳ tế bào
• Di truyền Y học
• Nghiên cứu Di truyền Y học
• Bài giảng Nghiên cứu Di truyền Y học
• Di truyền phân tử
• Di truyền quần thể
• Di truyền học Phần 2
• Di truyền học vi khuẩn
• Di truyền học virus
• Di truyền học vi nấm
• Sinh học đại cương
• Sinh học phân tử
• Cơ chế di truyền
• Chu kì tế bào
• Khái niệm chu kỳ tế bào
• Bài giảng Di truyền học Phần 2
• Sự điều hòa biểu hiện của gene
• bài giảng di truyền học
• bài tập di truyền học
• nghiên cứu di truyền học
• công nghệ gen