TAILIEUCHUNG - Một số vấn đề về di truyền học (đột biến)

Các đột biến trong sai hỏng đơn gen Có thể chia các loại đột biến tạo ra các alen gây bệnh thành hai loại chính: các đột biến điểm liên quan đến sự thay đổi của một bazơ nitơ duy nhất và các đột biến lớn liên quan đến sự thay đổi trình tự ADN với kích thước lớn hơn. Đối với mỗi loại bệnh, có thể có vài dạng đột biến khác nhau. | Một số vấn đề về di truyền học đột biến . Các đột biến trong sai hỏng đơn gen Có thể chia các loại đột biến tạo ra các alen gây bệnh thành hai loại chính các đột biến điểm liên quan đến sự thay đổi của một bazơ nitơ duy nhất và các đột biến lớn liên quan đến sự thay đổi trình tự ADN với kích thước lớn hơn. Đối với mỗi loại bệnh có thể có vài dạng đột biến khác nhau. Ngoài ra các cá thể bị bệnh cũng có thể cùng lúc mang các gen đột biến khác nhau. Ví dụ có khoảng 20 trường hợp bị bệnh máu khó động dạng A do kết quả của đột biến lớn gây ra. Các trường hợp còn lại là do các dạng đột biến điểm mà đến nay các nhà nghiên cứu đã tìm ra và mô tả 250 kiểu đột biến khác nhau. Các đột biến điểm Các đột biến điểm gây nên các bệnh di truyền có thể chia thành một số kiểu sau 1 Các đột biến sai nghĩa misense mutations . Đây là những thay đoi của các nucleotit trên phân tử ADN gây nên sự thay đổi bộ ba mã hóa cho một axit amin dẫn đến sự thay thế bởi một loại axit amin khác trên phân tử protein. Các đột biến sai nghĩa gây nên những hậu quả khác nhau đối với phân tử protein được mã hóa. Do hiện tượng thoái hóa của mã di truyền những thay đổi liên quan đến vị trí bazơ thứ ba trong bộ ba mã hóa thường không có ảnh hưởng đến phân tử protein. Ngoài ra nhiều sự thay đổi thành phần bazơ nitơ dẫn đến sự thay thế của axit amin có đặc tính tương tự có the không làm thay đổi chức năng và hoạt tính của phân tử protein. Chẳng hạn như đột biến ở bộ ba mã hóa CTT thành ATT làm thay thế axit amin kị nước là leucin bằng isoleucin cũng là một axit amin kị nước khác. Tuy vậy có nhiều ví dụ cho thấy các đột biến sai nghĩa làm thay đổi rõ rệt chức năng của phân tử protein được mã hóa và vì vậy gây nên các bệnh .

• Trung học phổ thông
• di truyền
• sinh vật
• kiểu hình
• đột biến
• alen gây bệnh
• trình tự ADN
• Cơ sở di truyền ung thư
• giáo trình Cơ sở di truyền ung thư
• bài giảng Cơ sở di truyền ung thư
• tài liệu Cơ sở di truyền ung thư
• nghiên cứu Cơ sở di truyền ung thư
• bài tập Cơ sở di truyền ung thư
• Giáo trình Di truyền học
• Di truyền học
• Di truyền học quần thể
• Di truyền học phân tử
• Di truyền học cổ điển
• Di truyền tế bào chất
• Di truyền học người
• bài tập di truyền
• cấu trúc di truyền
• di truyền quần thể
• nhiễm sắc thể
• đặc trưng di truyền
• Giáo trình
• công nghệ Di truyền
• kỹ thuật Di truyền
• phương pháp Di truyền
• bài giảng Di truyền học
• tài liệu Di truyền học
• Di truyền học tiến hóa
• Ứng dụng của di truyền học
• giáo trình Di truyền Y học
• bài giảng Di truyền Y học
• tài liệu Di truyền Y học
• lý thuyết Di truyền Y học
• đề cương Di truyền Y học
• Di truyền học động vật
• Cơ sở di truyền động vật
• Di truyền tế bào
• Di truyền tế bào động vật
• Di truyền hóa sinh
• Trắc nghiệm Di truyền quần thể
• Bài tập di truyền quần thể
• Tài liệu di truyền quần thể
• Kiến thức di truyền quần thể
• Tìm hiểu di truyền quần thể
• Nhận diện qui luật di truyền
• Các qui luật di truyền
• Qui luật di truyền
• Tài liệu qui luật di truyền
• Tìm hiểu qui luật di truyền
• Nhận biết qui luật di truyền
• Giải bài tập di truyền quần thể
• Ôn tập di truyền quần thể
• Ôn thi di truyền quần thể
• Đề thi di truyền quần thể
• Kiểm tra di truyền quần thể
• Cơ sở di truyền
• Công nghệ di truyền động vật
• Di truyền phân tử
• Di truyền học đại cương
• Giáo trình Di truyền học đại cương
• Di truyền học Mendel
• Di truyền học ở người
• Di truyền và chọn giống thủy sản
• Di truyền tính trạng số lượng
• Định nghĩa Di truyền tính trạng số lượng
• Đặc điểm Di truyền tính trạng số lượng
• Khoa học tự nhiên
• Hệ số di truyền thực tế
• Di truyền y học
• Di truyền đơn gen
• Di truyền nhóm máu
• Di truyền đa gen
• Di truyền đa nhân tố ở người
• Bất thường bẩm sinh
• 40 bài tập di truyền quần thể
• Bài tập di truyền quần thể thường gặp
• Di truyền quần thể có đáp án
• Bài giảng Di truyền học người
• Di truyền học người Chương 1
• Phương pháp nghiên cứu di truyền học
• Lập bản đồ di truyền người