TAILIEUCHUNG - Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh

Bài viết Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh báo cáo chi tiết một ca bệnh nhi đã được tiếp cận chẩn đoán và điều trị LQTS bẩm sinh có đột biến gen SCN5A đã được chẩn đoán xác định, phân tầng nguy cơ, điều trị và theo dõi dựa trên thông tin lâm sàng, điện tâm đồ và xét nghiệm gen tại Viện Tim mạch Việt Nam, Bệnh viện Bạch Mai. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG QT DÀI BẨM SINH BÁO CÁO MỘT CA BỆNH Trương Thanh Hương1 2 Nguyễn Hoàng Hiệp3 Trần Song Giang2 Đỗ Doãn Lợi1 2 Đoàn Thị Kim Phượng1 Kim Ngọc Thanh1 2 Lê Hồng An2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Bạch Mai 3 UT Southwestern Medical Center Hội chứng QT dài Long QT Syndrome LQTS bẩm sinh là bệnh lý rối loạn kênh ion di truyền đặc trưng là kéo dài thời gian tái khử cực thất và đột tử. Chúng tôi báo cáo 1 trẻ nam 5 tháng tuổi tiền sử gia đình có anh trai và chị gái đột tử có triệu chứng mệt thỉu và có khoảng QT hiệu chỉnh corrected QT QTc 548ms trên điện tâm đồ. Xét nghiệm gen phát hiện đột biến gen SCN5A kiểu dị hợp tử gt A . Bệnh nhi được chẩn đoán LQTS loại 3 và được xếp vào nhóm nguy cơ cao. Bệnh nhi được điều trị bằng propranolol với liều khởi đầu 1 mg kg 24 giờ sau đó tăng lên 1 5 mg kg 24 giờ kết hợp tránh sử dụng thuốc và thức ăn làm kéo dài khoảng QTc. Sau 7 tháng điều trị trẻ dung nạp tốt không có triệu chứng với khoảng QTc giảm còn 474ms. Thành công bước đầu này gợi ý hiệu quả của chiến lược chẩn đoán và điều trị LQTS dựa trên phân tầng nguy cơ sử dụng thông tin lâm sàng điện tâm đồ và xét nghiệm gen. Từ khoá hội chứng QT dài bẩm sinh tiền sử gia đình đột tử đột biến gen SCN5A chẹn beta giao cảm propranolol. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Đột tử do tim là gánh nặng sức khỏe cộng Cho đến nay có khoảng 20 loại LQTS đã được đồng với tỉ lệ xảy ra khoảng 50 ca trên phát hiện với các cơ chế đột biến tại nhiều gen dân mỗi Trong đó các rối loạn nhịp tim khác nhau khiến biểu hiện điên tâm đồ rất đa di truyền như hội chứng QT dài Long QT dạng. Nói chung hình ảnh điện tâm đồ có thể syndrome LQTS bẩm sinh là nhóm nguyên gợi ý thể bệnh như LQTS loại 2 thường có sóng nhân quan trọng gây đột tử do 3 Đây là cơ T dạng khía LQTS loại 3 thường có sóng T xuất sở để các khuyến cáo gần đây đề xuất chiến hiện muộn đôi khi xuất hiện đoạn ngừng xoang lược sàng lọc và .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Hội chứng QT dài bẩm sinh
• Tiền sử gia đình đột tử
• Đột biến gen SCN5A
• Chẹn beta giao cảm
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh