Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Văn Bản Luật
Giáo dục học
Việc bảo tồn và phát triển tập tục cưới hỏi của người Quảng Đông ở TPHCM
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara
TAILIEUCHUNG - Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara
Bài viết Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara tập trung vào đánh giá phương pháp và xây dựng quy trình WES, nghiên cứu này hạn chế ở số lượng bệnh nhân nhỏ (4 bệnh nhân), phương pháp nghiên cứu là cắt ngang mô tả kết hợp hồi cứu, chưa theo dõi và đánh giá được ảnh hưởng của kết quả xét nghiệm gen lên điều trị bệnh. | VNU Journal of Science Medical and Pharmaceutical Sciences Vol. 38 No. 2 2022 83-91 Original Article Application of Whole Exome Sequencing in Mutational Analysis of Patients with Ohtahara Syndrome Nguyen Thi Quynh Mai1 3 Nguyen Le Trung Hieu2 Le Thi Khanh Van2 Nguyen Thuy Minh Thu2 Le Tran Anh Ngan2 Huynh Thi Dieu Hien1 Do Thi Thu Hang1 1 VNUHCM School of Medicine Linh Trung Thu Duc Ho Chi Minh City Vietnam 2 Children Hospital 2 14 Ly Tu Trong District 1 Ho Chi Minh City Vietnam 3 VNUHCM University of Science 227 Nguyen Van Cu District 5 Ho Chi Minh City Vietnam Received 26 June 2021 Revised 30 September 2021 Accepted 11 December 2021 Abstract Ohtahara syndrome is one of the earliest and most severe forms of developmental and epileptic encephalopathy. Over the last decade the rapid advances in molecular techniques especially in high-throughput sequencing HTS have revealed that a majority of Ohtahara patients have genetic etiology. About 20 genes have been found to be related to this syndrome so far and Next Generation Sequencing NGS technique is now an important genetic test for this syndrome. This study was conducted on 4 patients with Ohtahara syndrome referred to Children s Hospital 2 Ho Chi Minh City. Whole-exome sequencing WES following targeted analysis on 283 epileptic encephalopathy related genes was performed to identify disease-causing variants of the patients. Following multi-step bioinformatics analysis trio-based Sanger sequencing confirmation and variant classification according to standards of The American College of Medical Genetics and Genomics 2015 we have identified 2 pathogenic mutations in 2 patients OH3 KCNQ2 gt A and OH4 SCN2A gt T . The results of this study contribute to verifying the role of genetic factors in Ohtahara syndrome in Vietnamese patients. This study also confirms that NGS in general and WES in particular are reliable and useful in detecting genetic causes of Ohtahara syndrome thereby assisting in
Khánh Huyền
46
9
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Một số nhận xét về hội chứng Lyell, hội chứng Stevens Johnson do dị ứng thuốc ở bệnh nhân điều trị tại Khoa Da liễu, Bệnh viện 103
5
87
1
Bài giảng Các hội chứng lớn
78
171
0
Bài giảng Hội chứng vùi lấp - PGS.TS Nguyễn Văn Khôi
7
143
0
Bài giảng Hội chứng thận hư - ThS.BS. Huỳnh Ngọc Phương Thảo
29
200
9
Bài giảng Hội chứng thận hư - ThS. BS Nguyễn Phúc Học
1
167
1
Bài giảng Hội chứng Guillain - Barré - BS. Lê Minh
38
138
1
Bài giảng Hội chứng liệt nửa người - BS. Huỳnh Thị Liễu
63
136
4
Bài giảng Tiếp cận các hội chứng tiêu hoá thường gặp: Nuốt đau, đau bụng và tiêu chảy
38
129
0
Bài giảng Hội chứng mạch vành cấp - TS. BS Nguyễn Thị Hậu
114
132
2
Bài giảng Hội chứng dễ bị tổn thương (Frailty)
19
125
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462391
61
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
27477
79
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11397
543
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10593
468
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9884
108
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8926
1162
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8546
426
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
8118
2279
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
8086
1836
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
7332
268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Hội chứng Ohtahara
Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa
Bệnh não động kinh
Xét nghiệm di truyền
Kỹ thuật giải trình tự Sanger
Nghiên cứu y học
Bệnh lý ty thể
DNA ty thể
Giải trình tự Sanger
Kỹ thuật giải trình tự Sanger
Hội chứng MELAS
Giải trình tự Sanger
Kỹ thuật PCR RFLP
Đột biến gen HBB
Gen bệnh β thalassemia
Rối loạn di truyền
Nhân gen PSORS1C1
Quy trình phát hiện SNP rs9263726
Quy trình sàng lọc alen HLA B 5801
Kỹ thuật Delta PCR
Đột biến FLT3 ITD
Kỹ thuật tạo dòng T vector
Đột biến gen
Đột biến gen GBA
Bệnh nhân Parkinson
Kỹ thuật giải trình tự gen Sanger
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đóng mới oto 8 chỗ ngồi part 9
10
189
3
27-01-2025
Data Structures and Algorithms - Chapter 8: Heaps
41
198
5
27-01-2025
Bảng màu theo chữ cái – V
11
180
2
27-01-2025
Báo cáo " Bàn về hành vi pháp luật và hành vi đạo đức "
11
184
2
27-01-2025
ETHICAL CODE HANDBOOK: Demonstrate your commitment to high standards
7
157
1
27-01-2025
Chủ đề 3 : SỰ CÂN BẰNG CỦA VẬT RẮN (4 tiết)
9
224
1
27-01-2025
OPEN SOURCE ERP REASONABLE TOOLS FOR MANUFACTURING SMEs?
1
156
1
27-01-2025
Báo cáo khoa học: "A rare coexistence of adrenal cavernous hemangioma with extramedullar hemopoietic tissue: a case report and brief review of the literature"
4
117
0
27-01-2025
English Grammar Tests-Elementary Level's archiveReal Life: Accessories and Clothing (1)
8
130
0
27-01-2025
Giáo án hình học lớp 6 - Tiết 9. KHI NÀO THÌ AM + MB = AB
6
188
1
27-01-2025
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
8118
2279
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
8086
1836
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
4490
1383
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
6475
1285
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8926
1162
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3889
680
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3935
616
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4848
569
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11397
543
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4557
490
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.