TAILIEUCHUNG - Chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể Y và 12 với biểu hiện vô tinh và sinh tinh nửa chừng báo cáo trường hợp lâm sàng

Các chuyển đoạn giữa Y và NST thường, trừ chuyển đoạn giữa Yq12 và nhánh ngắn của các NST tâm đầu, hiếm gặp và thường dẫn đến bất thường kiểu hình và hoặc hiếm muộn (80% bệnh nhân). Chưa đến 5 trường hợp chuyển đoạn giữa Y và NST số 12 được báo cáo trong y văn. | JOURNAL OF COMMUNITY MEDICINE 2021 CHUYỂN ĐOẠN GIỮA NHIỄM SẮC THỂ Y VÀ 12 VỚI BIỂU HIỆN VÔ TINH VÀ SINH TINH NỬA CHỪNG BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG Lê Đình Hiếu1 Lê Phi Hùng2 Trần Nhật Thăng3 Lý Thái Lộc2 TÓM TẮT Methods This is a case report. Các chuyển đoạn giữa Y và NST thường trừ chuyển Results A 36 year-old man was admitted to our đoạn giữa Yq12 và nhánh ngắn của các NST tâm đầu Department of Infertility because of history of 10 year hiếm gặp và thường dẫn đến bất thường kiểu hình và primary infertility. Her wife was healthy and 29 years hoặc hiếm muộn 80 bệnh nhân . Chưa đến 5 trường old. He had been operated for bilateral varicoceles 6 hợp chuyển đoạn giữa Y và NST số 12 được báo cáo years ago. He was phenotypically and clinically normal trong y văn. including testicular size epididymis and vas deferens. Thiết kế nghiên cứu Báo cáo trường hợp bệnh. Semen analysis showed azoospermia. FSH LH Prol- Kết quả Bệnh nhân nam sinh năm 1983 hiếm actin and Testosterone levels were within normal range muộn nguyên phát 10 năm. BN được phẫu thuật cắt giãn except low T E2 ratio . Cytogenetic analysis found a tĩnh mạch tinh 2 bên vào 9 2013. Tinh trùng đồ không reciprocal translocation between Yq12 and . The có tinh trùng. Các đặc tính sinh dục phụ bình thường. karyotype was 46 XY t Y 12 q12 . No microde- Tinh hoàn 2 bên 20mL mào tinh và ống dẫn tinh bình letions within AZFa b c regions. Single seminiferous thường tĩnh mạch thừng tinh không giãn. FSH IU L tubule biopsy and TESE were performed for eventual LH IU L Prolactin ng mL T ng mL E2 sperm retrieval however no spermatids or spermatozoa pg mL và T E2 . Karyotype 46XY t Y 12 q12 were detected. Bilateral testicular biopsy showed com- và AZF bình thường. Sinh thiết tinh hoàn 2 bên plete maturation arrest at the secondary spermatocyte ngưng sinh tinh ở tinh bào II không có tinh tử và tinh stage. trùng trưởng thành. Conclusions We report a balanced reciprocal Bàn luận .

• Y khoa - Dược
• Y học cộng đồng
• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
• Sinh tinh nửa chừng
• Biểu hiện vô tinh
• Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
• Nghiên cứu y học
• Viêm phổi cộng đồng
• Chẩn đoán viêm phổi cộng đồng
• Điều trị viêm phổi cộng đồng
• Đặc điểm lâm sàng viêm phổi cộng đồng
• Y tế cộng đồng
• Luận văn Thạc sĩ
• Luận văn Thạc sĩ Việt Nam học
• Cộng đồng người Bố Y
• Phía Bắc Việt Nam
• Tây Nam Trung Quốc
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Y tế công cộng
• Luận án Tiến sĩ Y tế công cộng
• Sức khỏe cộng đồng vùng ven biển
• Ô nhiễm môi trường
• Điều dưỡng cộng đồng
• Quy trình điều dưỡng cộng đồng
• Chẩn đoán cộng đồng
• Dịch tễ học cộng đồng
• Chăm sóc người bệnh
• Dân số sức khỏe
• Tạp chí y học
• Biểu hiện viêm phổi cộng đồng
• Thực hành cộng đồng I
• Chất lượng giáo dục y khoa
• Nghiên cứu khoa học y học
• Y Dược miền núi
• Sức khỏe cộng đồng
• Bài viết về y học
• Điều trị kháng sinh viêm phổi cộng đồng
• Viêm phổi cộng đồng ở trẻ em
• Luận văn Thạc sĩ Y học
• Y học dự phòng
• Học phần thực tập cộng đồng
• Sinh viên Cao đẳng Điều dưỡng Đa khoa
• Chăm sóc sức khỏe ban đầu
• Chăm sóc sức khỏe cộng đồng
• tâm thần cộng đồng
• chăm sóc tâm thần cộng đồng
• bệnh học
• điều trị bệnh
• giải phẩu học
• y lâm sàng
• Cán bộ dinh dưỡng cộng đồng
• Dinh dưỡng cộng đồng
• Phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em
• Đại cương nghiên cứu sức khỏe cộng đồng
• Ý nghĩa nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu sức khỏe cộng đồng
• Cấu trúc đề cương nghiên cứu sức khỏe cộng đồng
• Bệnh nhân nhi
• Staphylococci coagulase âm
• chuyên ngành y học
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• giáo trình y học
• y học cổ truyền
• luận văn
• tài liệu học đại học
• trắc nghiệm y khoa
• cấu trúc trắc nghiệm bệnh trong cộng đồng
• ôn tập trắc nghiệm bệnh trong cộng đồng
• phương pháp phát hiện bệnh trong cộng đồng
• Thời sự y học
• Y học Việt Nam
• Tác nhân vi sinh gây viêm phổi cộng đồng
• Real time PCR phát hiện viêm phổi cộng đồng
• Ung thư phổi
• Chăm sóc trẻ bị tiêu chảy cấp
• ung thư đường tiêu hóa
• Giáo dục sức khỏe cộng đồng
• Tạp chí Y học Cộng đồng
• Phẫu thuật tiêu hóa
• Điều trị đái tháo đường type 2
• Can thiệp nút phình động mạch sống nền
• Sức khỏe người cao tuổi
• Mô hình can thiệp cộng đồng
• Can thiệp sức khỏe người cao tuổi
• Dịch vụ chăm sóc sức khỏe người cao tuổi
• Điều tra sức khỏe
• Văn hóa sức khỏe
• Quản lý sức khỏe cộng đồng
• Tài liệu điều dưỡng
• Bài giảng y học
• Viêm phổi cộng đồng do S aureus
• Điều trị bệnh viêm phổi cộng đồng
• Hội chứng nhiễm trùng
• Điều trị kháng sinh
• Vi sinh trong viêm phổi cộng đồng
• Đặc tính phân loại vi sinh
• Viêm phổi trẻ em
• Viêm phổi cộng đồng do H influenzae