TAILIEUCHUNG - Thiết lập và đánh giá qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho thấy NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình gen tự thế hệ mới (Nextgeneration sequencing – NGS) có khả năng phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen dạng di truyền trội. Thiết lập và đánh giá qui trình trước sinh không xâm lấn cho các bệnh di truyền trội đơn gen thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 513 - THÁNG 4 - SỐ 1 - 2022 TÀI LIỆU THAM KHẢO clinical symptoms and uterine position. Ultrasound Obstet Gynecol Off J Int Soc Ultrasound Obstet 1. Vervoort AJMW Uittenbogaard LB Gynecol. 2009 34 1 85-89. doi Hehenkamp WJK Brölmann H a. M Mol BWJ 6. Hayakawa H Itakura A Mitsui T et al. Huirne J a. F. Why do niches develop in Caesarean Methods for myometrium closure and other factors uterine scars Hypotheses on the aetiology of niche impacting effects on cesarean section scars of the development. Hum Reprod Oxf Engl. 2015 uterine segment detected by the ultrasonography. 30 12 2695-2702. doi humrep dev240 Acta Obstet Gynecol Scand. 2006 85 4 429-434. 2. Kremer TG Ghiorzi IB Dibi RP. Isthmocele an doi 00016340500430436 overview of diagnosis and treatment. Rev Assoc 7. Bij de Vaate AJM Brölmann H a. M van der Medica Bras 1992. 2019 65 5 714-721. Voet LF van der Slikke JW Veersema S doi Huirne J a. F. Ultrasound evaluation of the 3. Park IY Kim MR Lee HN Gen Y Kim MJ. Risk Cesarean scar relation between a niche and factors for Korean women to develop an isthmocele postmenstrual spotting. Ultrasound Obstet Gynecol after a cesarean section. BMC Pregnancy Childbirth. Off J Int Soc Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 37 2018 18 1 162. doi s12884-018-1821-2 1 93-99. doi 4. B MV C R. Cesarean scar defect and its 8. Roberge S Chaillet N Boutin A et al. Single- association with clinical symptoms uterine position versus double-layer closure of the hysterotomy and the number of cesarean sections. Int J Reprod incision during cesarean delivery and risk of uterine Contracept Obstet Gynecol. 2020 9 10 4091-4096. rupture. Int J Gynaecol Obstet Off Organ Int Fed doi Gynaecol Obstet. 2011 115 1 5-10. doi 5. Wang CB Chiu WWC Lee CY Sun YL Lin YH Tseng CJ. Cesarean scar defect correlation between Cesarean section number

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới
• Bệnh đơn gen trội
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
• Cell free DNA
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh