TAILIEUCHUNG - Khảo sát đột biến các gen KRAS, NRAS, BRAF và PIK3CA trong ung thư đại trực tràng bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến và các kiểu đột biến của gen KRAS, NRAS, BRAF và PIK3CA ở các bệnh nhân UTĐTT trẻ tuổi; Mối liên quan giữa các đột biến gen với giới tính, tuổi, vị trí u và giai đoạn bệnh. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 6 2021 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN CÁC GEN KRAS NRAS BRAF VÀ PIK3CA TRONG UNG THƢ ĐẠI TRỰC TRÀNG BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI Lê Thái Khương1 Nguyễn Đại Dương2 Đỗ Đức Minh1 Hoàng Anh Vũ1 TÓM TẮT Đặt vấn đề Thách thức lớn nhất của liệu pháp kháng thể đơn dòng nhắm trúng đích EGFR trong ung thư đại trực tràng UTĐTT chính là vấn đề kháng thuốc liên quan đến đột biến gen KRAS NRAS BRAF và PIK3CA. Vì vậy phát hiện đột biến các gen KRAS NRAS BRAF và PIK3CA trong UTĐTT rất quan trọng trong quá trình điều trị nhắm trúng đích. Mục tiêu Xác định tỷ lệ đột biến và các kiểu đột biến của gen KRAS NRAS BRAF và PIK3CA ở các bệnh nhân UTĐTT trẻ tuổi mối liên quan giữa các đột biến gen với giới tính tuổi vị trí u và giai đoạn bệnh. Vật liệu và phương pháp Khảo sát đột biến gen ở 100 bệnh nhân có độ tuổi dưới 50 được chẩn đoán mắc UTĐTT bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới Next-generation sequencing NGS . Kết quả Có 58 100 bệnh nhân mang ít nhất một trong bốn đột biến gen KRAS NRAS BRAF và PIK3CA. Tỷ lệ đột biến gen KRAS NRAS BRAF và PIK3CA lần lượt là 42 0 5 và 24 . Kết luận Nghiên cứu góp phần cung cấp số liệu về các đột biến gen gây kháng thuốc trong liệu pháp kháng thể đơn dòng kháng EGFR tại Việt Nam từ đó mở ra tiền đề cho sự phát triển y học cá thể hóa trong chẩn đoán và điều trị UTĐTT. Từ khoá ung thư đại trực tràng KRAS NRAS BRAF PIK3CA NGS. ABSTRACT INVESTIGATION OF MUTATIONS KRAS NRAS BRAF AND PIK3CA IN COLORECTAL CANCER BY USING NEXT-GENERATION SEQUENCING TECHNIQUE Le Thai Khuong Nguyen Dai Duong Do Duc Minh Hoang Anh Vu Ho Chi Minh City Journal of Medicine Vol. 25 - No. 6 - 2021 191 - 197 Background The resistance of anti-EGFR monoclonal antibody involving somatic mutations of KRAS NRAS BRAF and PIK3CA remains main challenge of targeted therapy in colorectal cancer. Therefore it is important to identify these genetic aberrations when applying targeted therapy in colorectal cancer. Objective To determine the .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Ung thư đại trực tràng
• Kỹ thuật giải trình tự gen
• Y học cá thể hóa
• Thuốc kháng EGFR
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh