TAILIEUCHUNG - Tăng Cholesterol máu gia đình dạng dị hợp tử kết hợp gen LDLR: Chuỗi ca bệnh, di truyền và xét nghiệm sàng lọc phân tầng

Bài viết trình bày xác định đột biến ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân FH. Kết quả: 11/15 thành viên trong phả hệ gia đình bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và exon 9 gen LDLR. Bệnh nhân và 1 người nhà phát hiện, điều trị muộn dẫn đến biến chứng nhồi máu cơ tim. | Giấy phép xuất bản số 07 GP-BTTTT Cấp ngày 04 tháng 01 năm 2012 75 Tăng Cholesterol máu gia đình dạng dị hợp tử kết hợp gen LDLR Chuỗi ca bệnh di truyền và xét nghiệm sàng lọc phân tầng Hoàng Thị Yến1 Vũ Đức Anh2 Lê Thị Yến2 Đặng Thị Ngọc Dung2 TÓM TẮT LDLR Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia DOUBLE HETEROZYGOUS FAMILIAL đình Familial Hypercholesterolemia - FH là HYPERCHOLESTEROLAEMIA CASE một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường SERIES GENETICS AND CASCADE đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol LDL- SCREENING OF FAMILIES C trong máu tăng cao bất thường. Các nghiên ABSTRACT cứu phát hiện hơn đột biến của gen Background Background Familial LDLR đã được xác định trên nhóm bệnh nhân hypercholesterolemia FH is an autosomal FH với tỷ lệ mắc từ 1 500 đến 1 300. Đột dominant disorder of lipoprotein metabolism biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen LDLR ApoB PCSK9 LDLRAP1 80 trong characterized by high levels of LDL-cholesterol đó phát hiện đột biến gen LDLR. Hiện nay LDL-C in the blood. Studies identified more bệnh FH còn chưa được quan tâm một cách than 1 000 mutations of the LDLR gene in FH thực sự dẫn tới sự chậm trễ trong điều trị. Đối patients with incidence rates between 1 500 and tượng và phương pháp nghiên cứu 14 thành 1 300. The mutation that occurs primarily in viên trong gia đình bệnh nhân FH được phân LDLR apoB PCSK9 LDLRAP1 genes 80 of tích và xác định đột biến ở exon 4 9 gen which were detected the LDLR gene mutation. LDLR. Mục tiêu xác định đột biến ở các Nowaday FH disease has not been paid much thành viên trong gia đình bệnh nhân FH. Kết attention leading to a delay in quả 11 15 thành viên trong phả hệ gia đình Objectives identify mutations in other bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và exon 9 gen LDLR. Bệnh nhân và 1 người family members of the patient FH. nhà phát hiện điều trị muộn dẫn đến biến Subjects and Methods 14 family members chứng nhồi máu cơ tim. Vì vậy sàng lọc phân of FH patients were gene analyzed .

TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TAILIEUCHUNG - Chia sẻ tài liệu không giới hạn
Địa chỉ : 444 Hoang Hoa Tham, Hanoi, Viet Nam
Website : tailieuchung.com
Email : tailieuchung20@gmail.com
Tailieuchung.com là thư viện tài liệu trực tuyến, nơi chia sẽ trao đổi hàng triệu tài liệu như luận văn đồ án, sách, giáo trình, đề thi.
Chúng tôi không chịu trách nhiệm liên quan đến các vấn đề bản quyền nội dung tài liệu được thành viên tự nguyện đăng tải lên, nếu phát hiện thấy tài liệu xấu hoặc tài liệu có bản quyền xin hãy email cho chúng tôi.
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.