Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Tăng Cholesterol máu gia đình dạng dị hợp tử kết hợp gen LDLR: Chuỗi ca bệnh, di truyền và xét nghiệm sàng lọc phân tầng
TAILIEUCHUNG - Tăng Cholesterol máu gia đình dạng dị hợp tử kết hợp gen LDLR: Chuỗi ca bệnh, di truyền và xét nghiệm sàng lọc phân tầng
Bài viết trình bày xác định đột biến ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân FH. Kết quả: 11/15 thành viên trong phả hệ gia đình bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và exon 9 gen LDLR. Bệnh nhân và 1 người nhà phát hiện, điều trị muộn dẫn đến biến chứng nhồi máu cơ tim. | Giấy phép xuất bản số 07 GP-BTTTT Cấp ngày 04 tháng 01 năm 2012 75 Tăng Cholesterol máu gia đình dạng dị hợp tử kết hợp gen LDLR Chuỗi ca bệnh di truyền và xét nghiệm sàng lọc phân tầng Hoàng Thị Yến1 Vũ Đức Anh2 Lê Thị Yến2 Đặng Thị Ngọc Dung2 TÓM TẮT LDLR Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia DOUBLE HETEROZYGOUS FAMILIAL đình Familial Hypercholesterolemia - FH là HYPERCHOLESTEROLAEMIA CASE một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường SERIES GENETICS AND CASCADE đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol LDL- SCREENING OF FAMILIES C trong máu tăng cao bất thường. Các nghiên ABSTRACT cứu phát hiện hơn đột biến của gen Background Background Familial LDLR đã được xác định trên nhóm bệnh nhân hypercholesterolemia FH is an autosomal FH với tỷ lệ mắc từ 1 500 đến 1 300. Đột dominant disorder of lipoprotein metabolism biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen LDLR ApoB PCSK9 LDLRAP1 80 trong characterized by high levels of LDL-cholesterol đó phát hiện đột biến gen LDLR. Hiện nay LDL-C in the blood. Studies identified more bệnh FH còn chưa được quan tâm một cách than 1 000 mutations of the LDLR gene in FH thực sự dẫn tới sự chậm trễ trong điều trị. Đối patients with incidence rates between 1 500 and tượng và phương pháp nghiên cứu 14 thành 1 300. The mutation that occurs primarily in viên trong gia đình bệnh nhân FH được phân LDLR apoB PCSK9 LDLRAP1 genes 80 of tích và xác định đột biến ở exon 4 9 gen which were detected the LDLR gene mutation. LDLR. Mục tiêu xác định đột biến ở các Nowaday FH disease has not been paid much thành viên trong gia đình bệnh nhân FH. Kết attention leading to a delay in quả 11 15 thành viên trong phả hệ gia đình Objectives identify mutations in other bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và exon 9 gen LDLR. Bệnh nhân và 1 người family members of the patient FH. nhà phát hiện điều trị muộn dẫn đến biến Subjects and Methods 14 family members chứng nhồi máu cơ tim. Vì vậy sàng lọc phân of FH patients were gene analyzed .
Minh Triệu
67
9
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Thiết kế nghiên cứu trong khoa học sức khỏe - PGS.TS.BS. Lê Hoàng Ninh
32
225
5
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học: Phần 1
50
200
4
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học: Phần 2
61
180
3
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học - Bài 8: Giới thiệu về phương pháp nghiên cứu khoa học y học
2
281
4
Bài giảng Chọn mẫu và cỡ mẫu trong nghiên cứu y học - PGS.TS. Lưu Ngọc Hoạt
11
328
3
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y học - ThS. Hoàng Thị Hải Vân
18
281
2
Báo cáo khoa học: Xây dựng hệ thống y tế đảm bảo an toàn người bệnh
260
204
1
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y học
23
228
3
Bài giảng Nghiên cứu khoa học - Bài 1: Các bước tiến hành một nghiên cứu
27
291
8
Bài giảng Nghiên cứu khoa học - Bài 2: Các loại nghiên cứu
30
237
4
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461886
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22719
61
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10905
530
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10083
447
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9540
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8301
1127
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8248
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7867
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6711
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5793
88
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Nghiên cứu y học
Đột biến gen LDLR
Biến chứng nhồi máu cơ tim
Nhồi máu cơ tim cấp
Đột biến dị hợp tử trên exon 4
Đột biến dị hợp tử trên exon 9
Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
Thiết kế nghiên cứu Y học
Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
Phương pháp nghiên cứu y học
Phương pháp nghiên cứu
Báo cáo khoa học
Vấn đề nghiên cứu y học
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
Phương pháp nghiên cứu khoa học
Đề cương nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
Nghiên cứu khoa học y học
Mẫu trong nghiên cứu y học
Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
Công thức tính cỡ mẫu y học
Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
Đạo đức trong nghiên cứu Y học
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
Đạo đức Y học
Lịch sử đạo đức nghiên cứu
Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
Đề tài nghiên cứu khoa học
Nghiên cứu khoa học
Báo cáo nghiên cứu khoa học
Nghiên cứu y sinh học
Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
Hội đồng đạo đức nghiên cứu
Bài giảng Nghiên cứu khoa học
Kế hoạch nghiên cứu khoa học
Các bước nghiên cứu khoa học
Tiến hành nghiên cứu khoa học
Các loại nghiên cứu khoa học
Thiết kế nghiên cứu khoa học
Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
Mục lục bài viết
Tạp chí nghiên cứu Y học
Tạp chí Y học
Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
Nghiên cứu viên
Nghiên cứu viên chính
Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
Chuyên môn của nghiên cứu viên
Phương pháp chọn mẫu
Nghiên cứu Dịch tễ học
Nhân học y tế ứng dụng
Nhân học y tế
Bài giảng nhân học y tế
Y tế công cộng
Nghiên cứu định tính
y học phổ thông
y học thực hành
kiến thức y học
chuyên ngành y học
tài liệu y học
chuyên ngành y khoa
bệnh thường gặp
Trung y học khái luận
Y học phương Đông
Nghiên cứu Đông y
Nghiên cứu Trung y
Sách Đông y
Y học cổ truyền
Đề tài nghiên cứu
Chuyên ngành y dược
Danh mục đề tài
Y khoa trẻ em
Khoa học y khoa trẻ em
Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
y học dân tộc
Khoa học môi trường
Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
Phát triển kế hoạch nghiên cứu
Hình thành ý tưởng nghiên cứu
Nội dung hình thành ý tưởng
Định hướng nghiên cứu
Tạp chí Y Dược học
Bài viết về y học
Đại học Y dược Huế
Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
giáo trình y học
cẩm nang đông y
chẩn trị đông y
học thuyết đông y
phép dưỡng sinh
phương huyệt trị bệnh
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47
248
1
01-05-2024
beginning Ubuntu Linux phần 1
34
213
1
01-05-2024
TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ
3
168
0
01-05-2024
Posted prices versus bargaining in markets_7
23
157
0
01-05-2024
MySQL Database Usage & Administration PHẦN 9
37
143
0
01-05-2024
B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17
139
0
01-05-2024
Hướng dẫn sử dụng Quickoffice cho Ipad và Iphone
13
153
0
01-05-2024
Giáo trình CẤU TRÚC DỮ LIỆU VÀ GIẢI THUẬT - Chương 1
5
127
0
01-05-2024
QUẢN LÝ CHẤT LƯỢNG KHÔNG KHÍ
75
138
0
01-05-2024
Diseases of the Liver and Biliary System - part 1
33
125
0
01-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7867
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5790
1388
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3772
1233
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5333
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8301
1127
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3518
644
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10905
530
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3694
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4071
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4136
480
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.