TAILIEUCHUNG - Tăng Cholesterol máu gia đình dạng dị hợp tử kết hợp gen LDLR: Chuỗi ca bệnh, di truyền và xét nghiệm sàng lọc phân tầng

Bài viết trình bày xác định đột biến ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân FH. Kết quả: 11/15 thành viên trong phả hệ gia đình bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và exon 9 gen LDLR. Bệnh nhân và 1 người nhà phát hiện, điều trị muộn dẫn đến biến chứng nhồi máu cơ tim. | Giấy phép xuất bản số 07 GP-BTTTT Cấp ngày 04 tháng 01 năm 2012 75 Tăng Cholesterol máu gia đình dạng dị hợp tử kết hợp gen LDLR Chuỗi ca bệnh di truyền và xét nghiệm sàng lọc phân tầng Hoàng Thị Yến1 Vũ Đức Anh2 Lê Thị Yến2 Đặng Thị Ngọc Dung2 TÓM TẮT LDLR Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia DOUBLE HETEROZYGOUS FAMILIAL đình Familial Hypercholesterolemia - FH là HYPERCHOLESTEROLAEMIA CASE một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường SERIES GENETICS AND CASCADE đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol LDL- SCREENING OF FAMILIES C trong máu tăng cao bất thường. Các nghiên ABSTRACT cứu phát hiện hơn đột biến của gen Background Background Familial LDLR đã được xác định trên nhóm bệnh nhân hypercholesterolemia FH is an autosomal FH với tỷ lệ mắc từ 1 500 đến 1 300. Đột dominant disorder of lipoprotein metabolism biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen LDLR ApoB PCSK9 LDLRAP1 80 trong characterized by high levels of LDL-cholesterol đó phát hiện đột biến gen LDLR. Hiện nay LDL-C in the blood. Studies identified more bệnh FH còn chưa được quan tâm một cách than 1 000 mutations of the LDLR gene in FH thực sự dẫn tới sự chậm trễ trong điều trị. Đối patients with incidence rates between 1 500 and tượng và phương pháp nghiên cứu 14 thành 1 300. The mutation that occurs primarily in viên trong gia đình bệnh nhân FH được phân LDLR apoB PCSK9 LDLRAP1 genes 80 of tích và xác định đột biến ở exon 4 9 gen which were detected the LDLR gene mutation. LDLR. Mục tiêu xác định đột biến ở các Nowaday FH disease has not been paid much thành viên trong gia đình bệnh nhân FH. Kết attention leading to a delay in quả 11 15 thành viên trong phả hệ gia đình Objectives identify mutations in other bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và exon 9 gen LDLR. Bệnh nhân và 1 người family members of the patient FH. nhà phát hiện điều trị muộn dẫn đến biến Subjects and Methods 14 family members chứng nhồi máu cơ tim. Vì vậy sàng lọc phân of FH patients were gene analyzed .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Đột biến gen LDLR
• Biến chứng nhồi máu cơ tim
• Nhồi máu cơ tim cấp
• Đột biến dị hợp tử trên exon 4
• Đột biến dị hợp tử trên exon 9
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh