Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Khoa Học Tự Nhiên
Sinh học
Whole exome sequencing revealed a mutation in COL6A3 associated with ullrich congenital muscular dystrophy
TAILIEUCHUNG - Whole exome sequencing revealed a mutation in COL6A3 associated with ullrich congenital muscular dystrophy
This study expands the breadth of congenital muscular dystrophies research landcape and underscores the efficiency of WES in investigating the etiology of this group of heterogeneous diseases. Insight about the underlying genetic causes could contribute to develop a well-timed treatment regimen and help patients make an informed decision about reproductive health. |
Diệu Nga
30
9
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Whole exome sequencing pipeline evaluation and mutation detection in esophageal cancer patients
9
69
0
Identification of a de novo mutation in KRT5 gene underlying epidermolysis bullosa simplex by whole exome sequencing in a Vietnamese patient
6
22
1
Performance assessment of variant calling pipelines using human whole exome sequencing and simulated data
11
46
1
A new massively parallel nanoball sequencing platform for whole exome research
9
44
1
Variant detection sensitivity and biases in whole genome and exome sequencing
11
31
1
Shared genetic susceptibilities for irritable bowel syndrome and depressive disorder in Chinese patients uncovered by pooled whole-exome sequencing
9
81
0
Comparative study of whole exome sequencing-based copy number variation detection tools
10
48
1
Effective filtering strategies to improve data quality from population-based whole exome sequencing studies
15
39
1
Whole exome sequencing in the rat
14
23
1
Genomic alterations in gastric cancers discovered via whole-exome sequencing
12
50
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462341
61
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
26046
79
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11346
542
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10551
466
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9842
108
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8891
1161
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8505
426
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
8101
2279
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
7747
1790
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
7264
268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Sinh học
Whole exome sequencing
Revealed a mutation in COL6A3 associated
Ullrich congenital muscular dystrophy
Well timed treatment regimen
Congenital muscular dystrophies
Esophageal cancer patients
Fastq2vcf modified
Esophageal squamous cell carcinoma
Generation sequencing
De novo mutation in KRT5 gene underlying epidermolysis bullosa simplex
Whole exome sequencing in a Vietnamese patient
Whole exome sequencin
Generalized severe EBS
BMC Bioinformatics
Simulated exome data
Human reference genome
Variant calling pipelines
Variation detection
Next generation sequencing
Target region sequencing
Protein coding genes
Whole genome sequencing
Exome sequencing
Irritable bowel syndrome
Depressive disorder
Pooled sequencing
Genetic susceptibilities
Copy number variants
Overlapping consistency
Computational costs
Single nucleotide variants
Discordant genotypes
BMC Genomics
Rat genome
Animal model validation
BMC Cancer
Candidate mutations
Gastric adenocarcinoma
Copy number variation
Cardiac angiosarcoma
Activating gene mutation
Targeted therapies
Somatic aberrations
Disease susceptibility
Copy number alteration
Intra tumor heterogeneity
Hidden Markov model
Variational based model
Significant tumors
BMC Musculoskeletal Disorders
Systemic sclerosis
Mendelian genetics
Chromosome 6p21
Head hair greying
Targeted next generation sequencing
Prediction modelling
Hispanics population
Hepatocellular carcinoma
Cancer susceptibility
Types of cancers
BMC Pulmonary medicine
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
Co segregated mutations
Whole exome sequencing analysis
Genome Biology
Parkinson’s disease
Loss of function
Rare variants
Functional screening
HLA genotyping
Cancer immunogenomics
Bayesian hierarchical model
Markov chain Monte Carlo
Single cell sequencing
Sparse cell sequencing
Allele dropout
Signal to noise ratio
Whole exome sequencing
Rectal cancer
Single cell whole genome sequencing
Multi region whole exome sequencing
Somatic copy number alterations
Intratumor heterogeneity
Pediatric leukemia
Congenital acute lymphoblastic leukemia
DNA repair
Base quality score recalibration
Human leukocyte antigen
Local realignment
Variant calling
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Gia đình vui nhộn
4
392
3
27-12-2024
Đóng mới oto 8 chỗ ngồi part 9
10
179
3
27-12-2024
Data Structures and Algorithms - Chapter 8: Heaps
41
188
5
27-12-2024
Chương 10: Các phương pháp tính quá trình quá độ trong mạch điện tuyến tính
57
233
7
27-12-2024
báo cáo hóa học:" Perceptions of rewards among volunteer caregivers of people living with AIDS working in faith-based organizations in South Africa: a qualitative study"
10
157
1
27-12-2024
CHƯƠNG 2: RỦI RO THÂM HỤT TÀI KHÓA
28
158
1
27-12-2024
ĐỀ TÀI " ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ HOẠT ĐỘNG KINH DOANH NGOẠI HỐI CỦA NGÂN HÀNG THƯƠNG MẠI CỔ PHẦN XUẤT NHẬP KHẨU VIỆT NAM "
51
150
3
27-12-2024
báo cáo khoa học: "Malignant peripheral nerve sheath tumor arising from the greater omentum: Case report"
4
142
1
27-12-2024
OPEN SOURCE ERP REASONABLE TOOLS FOR MANUFACTURING SMEs?
1
148
1
27-12-2024
Determini prounoun 1
6
139
0
27-12-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
8101
2279
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
7747
1790
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
4407
1371
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
6284
1266
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8891
1161
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3840
680
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3920
609
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4709
565
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11346
542
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4509
490
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.
