TAILIEUCHUNG - Bài giảng Ảnh hưởng của thể khảm khu trú bánh nhau và kết quả NIPT - ThS. Bs. Bùi Kiều Yến Trang

Bài giảng Ảnh hưởng của thể khảm khu trú bánh nhau và kết quả NIPT do ThS. Bs. Bùi Kiều Yến Trang biên soạn trình bày các nội dung chính sau: QF-PCR mẫu gai nhau: XX/XO; Thể khảm và khảm khu trú ở nhau; Phân loại khảm khu trú bánh nhau; Cơ chế khảm khu trú ở nhau; Nguồn gốc tế bào trong NIPT; . Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | ẢNH HƢỞNG CỦA THỂ KHẢM KHU TRÚ BÁNH NHAU VÀ KẾT QUẢ NIPT BÙI KIỀU YẾN TRANG KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC- BV TỪ DŨ QF-PCR mẫu gai nhau XX XO Kết quả karyotype ối 46 XX KẾT QUẢ KHÔNG TƢƠNG HỢP GIỮA NHAU VÀ THAI Nghiên cứu của Opstal PlosOne 5967 ca sinh thiết gai nhau có 404 ca trisomy 13 18 21 NST TRISOMY Ở XN CVS XN CVS THỂ TỔNG THAI BÌNH KHẢM THƢỜNG Trisomy 21 242 3 2 5 Trisomy 18 123 6 3 9 Trisomy 13 39 0 0 0 TỔNG 404 9 5 14 14 404 trường hợp có kết quả lệch bội NST khác nhau giữa XN mẫu gai nhau và thai Thể khảm và khảm khu trú ở nhau Thể khảm là hiện tượng có 2 hay nhiều dòng tế bào trong cùng 1 cá thể Có 2 dạng thể khảm khảm toàn bộ và khảm khu trú bánh nhau Thể khảm khu trú bánh nhau bộ NST của nhau khác bộ NST của thai Phân loại khảm khu trú bánh nhau CPM loại 1 Khảm dòng tế bào trophoblast. CPM loại 2 khảm dòng tế bào stroma. CPM loại 3 Khảm cả 2 dòng tế bào trophoblast và stroma CPM loại 1 và loại 3 sẽ dẫn đến dương tính giả trong kết quả NIPT Cơ chế khảm khu trú ở nhau Khảm ở nhau 1-2 10-20 khảm ở thai 80 khảm chỉ khu trú ở bánh nhau Cơ chế Sai sót trong giảm phân tạo giao tử hoặc sai sót trong gián phân sau hợp tử Cơ chế giải cứu Trisomy UNIPARENTAL DISOMY Tần suất 8 UPD 15 maternal Prader-Willi paternal Angelman UPD 6 methylmalonic acidamia UPD 7 cystic fibrosis UPD X Haemophilia Lịch sử sàng lọc hội chứng Down 1980 Chọc ối dựa vào tuổi mẹ 1990 Triple screening T13 T18 and T21 2000 First trimester screening T13 T18 and T21 2012 First trimester screening NIPT T13 T18 and T21 2015 NIPT sàng lọc mở rộng NIPT Độ nhạy và giá trị tiên đoán dƣơng NIPT DƯƠNG TÍNH GIẢ ÂM TÍNH GIẢ Nghiên cứu của Petersen AJOG-2017 712 ca NIPT nguy cơ cao được sinh thiết gai nhau chọc ối kiểm tra 492 NIPT result n True PPV False positive positive rate Trisomy 13 76 34 45 55 Trisomy 18 106 82 77 23 Trisomy 21 268 228 85 15 Monosomy X 89 24 27 73 Nguyên nhân của kết quả bất tương hợp Kỹ thuật xét nghiệm DNA thai Sinh học Thể khảm khu trú bánh nhau 1 thai .

• Sức khỏe phụ nữ
• Bài giảng y học
• Thể khảm khu trú bánh nhau
• Phân loại khảm khu trú bánh nhau
• Cơ chế khảm khu trú ở nhau
• Nguồn gốc tế bào trong NIPT
• Bài giảng Sinh học 6 bài 52
• Bài giảng điện tử Sinh học 6
• Bài giảng điện tử lớp 6
• Bài giảng lớp 6 Sinh học
• Cấu tạo của địa y
• Vai trò của địa y
• Hình dạng địa y
• Bài giảng Y học cổ truyền
• Bài giảng Viêm khớp dạng thấp
• Vật lý trị liệu
• Điều trị viêm khớp
• Y học hiện đại
• Y học cổ truyền
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• giáo trình y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• Bài giảng Tin học y học
• Tin học y học
• Medical Informatics
• Truyền thông trong y học
• Quản trị hệ thống thông tin y học
• Nhu cầu thông tin y học
• Bằng chứng trong Y học
• Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học chứng cứ
• Ứng dụng của Y học chứng cứ
• Khái niệm Y học chứng cứ
• Cách tìm Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học thực chứng
• Khái niệm y học thực chứng
• Vai trò của y học thực chứng
• Sự ra đời y học thực chứng
• Mô hình y học thực chứng
• Thực hành y học thực chứng
• Quy trình y học thực chứng
• Bài giảng môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng điện tử Tiếng Việt 1
• Bài giảng sách Cánh diều môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng trường Tiểu học Ái Mộ B
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2021 2022
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34 37
• Học vần v y am ap ăm ăp
• Bài giảng Sinh học 12 bài 21
• Bài giảng điện tử Sinh học 12
• Bài giảng điện tử lớp 12
• Bài giảng lớp 12 Sinh học
• Di truyền y học
• Khái niệm di truyền y học
• Bệnh di truyền phân tử
• Bệnh liên quan đến đột biến NST
• Bài giảng Thống kê y học
• Bài tập xác suất thống kê
• Thông kê ứng dụng
• Thông kê trong y học
• Bài tập xác suất
• Bài giảng Thống kê cơ bản
• Bài giảng Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Bài giảng Vệ sinh y học
• Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Vệ sinh y học
• Y học thể dục thể thao
• Y tế công cộng
• Phương pháp y học chứng cứ
• Quy trình y học chứng cứ
• Phạm vi của y học chứng cứ
• Định nghĩa y học chứng cứ
• Nghiên cứu y học cổ truyền
• Tìm hiểu y học cổ truyền
• Nền y học cổ truyền
• Y học cổ truyền dân tộc
• Dẫn nhập y học
• Y học dựa vào chứng cứ
• Chứng cứ y học
• Câu hỏi dạng PICO
• Vai trò thống kê
• Thống kê y học
• Lí giải số liệu
• Vai trò thống kê y tế
• Dịch vụ y tế
• Dẫn nhập Y hoc
• Y tế công cộng dựa vào chứng cứ
• Tìm nguồn tư liệu
• Bài báo khoa học
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2020 2021
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34
• Học vần v – y
• Bài thuốc y học cổ truyền
• Bài thuốc trừ hàn
• Bài thuốc hành khí
• Bài thuốc an thần
• Công tác điều dưỡng của y học cổ truyền
• Bài giảng Bệnh học
• Bệnh học và điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Bệnh học nhi khoa y học cổ truyền
• Điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Chẩn đoán nhi khoa y học cổ truyền
• Suy dinh dưỡng trẻ em
• Ebook Bài giảng Nhân học y học
• Các tình huống lâm sàng
• Nhân học y học
• Tìm hiểu vấn đề Nhân học y học
• Tình huống lâm sàng
• Giảng dạy nhân học y học
• Bài giảng Y học quân sự
• Y học quân sự
• Cơ số quân y
• Tiếp tế quân y
• Vấn đề tiếp tế quân y
• Cơ số quân y phục vụ chiến đấu
• chuyên ngành y học
• nghiên cứu y học
• Tổng quan về y học chứng cứ
• Lịch sử y học
• Tiên lượng bệnh nhân
• Xác định chẩn đoán