TAILIEUCHUNG - Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX

Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX giúp bạn tìm hiểu về bệnh dự trữ glycogen, ca bệnh lâm sàng, bệnh lý rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm, tiếp cận từ lâm sàng đến di truyền, xét nghiệm gen trong bệnh lý GSD IXa, . Mời các bạn cùng tham khảo! | Rối loạn dự trữ Glycogen type IX BS. Đỗ Phước Huy. Nội dung Bệnh dự trữ glycogen. Ca bệnh lâm sàng. Tiếp cận từ lâm sàng đến di truyền. Bệnh dự trữ glycogen Là một nhóm bệnh lý rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm. Nguyên nhân bất thường một hay nhiều enzyme tham gia quá trình sinh tổng hợp glycogen. Hệ quả Biến đổi từ nhẹ có thể sống được - gt nặng chết trong giai đoạn sơ sinh Có 15 phân nhóm nhỏ khoảng 15 gen liên quan . Kishnani . Goldstein J. Austin . et al. Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics ACMG . Genet Med 21 772 789 2019 . Rối loạn dự trữ glycogen type IX 33 exons và 1235 amino acid Ca lâm sàng Bệnh nhi Nam 8 tháng tuổi NV vì gan to và tăng men gan. Siêu âm gan to 11 cm Xét nghiệm khác Glycemia L AST ALT 108 231 U L 8 tháng 1137 851 15 tháng . LDH 654 U L Ca lâm sàng Trình tự vùng chuyển tiếp exon 10 trên gen PHKA2. Đột biến Kết quả giải trình tự theo phương pháp Sanger khẳng định có sự tại vị trí 18938751 trên NST chrX 18938751 theo GRCh38 thay đổi T thành A tại vị trí gióng cột chrX 18938751. Hệ quả chưa được báo cáo trên database SNP dbSNP và trên Clinvar tạo đột biến hemizygous PHKA2 gt A. Cách tiếp cận trên lâm sàng Cách tiếp cận trên xét nghiệm di truyền Xét nghiệm gen trong bệnh lý GSD IXa 33 exons và 1235 amino acid gt SANGER rất tốn chi phí Choi Rihwa et al. PHKA2 mutation spectrum in Korean patients with glycogen storage disease type IX prevalence of deletion mutations. BMC medical genetics vol. 17 33. 21 Apr. 2016 Xue Y. Ankala A. Wilcox W. et al. Solving the molecular diagnostic testing conundrum for Mendelian disorders in the era of next-generation sequencing single-gene gene panel or exome genome sequencing. Genet Med 17 444 451 2015 . Tiếp cận di truyền trong thời đại Exome Sequencing Kết luận GSD IX bệnh lý di truyền hiếm. Tiên lượng tốt trong nhóm GSD nếu kiểm soát dinh dưỡng đúng cách. .

• Y khoa - Dược
• Rối loạn dự trữ Glycogen type IX
• Bệnh dự trữ glycogen
• Bệnh lý rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm
• Quá trình sinh tổng hợp glycogen
• Thời đại Exome Sequencing