TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán trước bất thường nhiễm sắc thể ở thai mắc tim bẩm sinh liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch - nón tim

Bài viết mô tả bất thường nhiễm sắc thể (NST) liên quan đến bất thường quá trình ngăn thân động mạch - nón tim được chẩn đoán trước sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang 109 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh (TBS) liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch - nón tim trên siêu âm, được chọc hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích NST thai. | NGHIÊN CỨU SẢN KHOA Chẩn đoán trước bất thường nhiễm sắc thể ở thai mắc tim bẩm sinh liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch - nón tim Bùi Hải Nam1 Trần Danh Cường2 Nguyễn Thị Hiệp Tuyết3 1 Bộ môn Phụ Sản Đại học Y Dược Thái Nguyên 2 Bộ môn Phụ Sản Đại học Y Hà Nội 3 Bộ môn Mô Phôi thai học Đại học Y Dược Thái Nguyên doi Tác giả liên hệ Corresponding author Nguyễn Thị Hiệp Tuyết email nguyenthihieptuyet@ Nhận bài received 04 08 2020 - Chấp nhận đăng accepted 28 09 2020 Tóm tắt Mục tiêu Mô tả bất thường nhiễm sắc thể NST liên quan đến bất thường quá trình ngăn thân động mạch - nón tim được chẩn đoán trước sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang 109 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh TBS liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch - nón tim trên siêu âm được chọc hút dịch ối sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích NST thai. Kết quả Các loại dị tật TBS liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch - nón Tứ chứng fallot 63 109 - 57 8 chuyển chỗ mạch máu lớn 18 109 - 16 5 hẹp động mạch phổi 10 109 - 9 2 thất phải hai đường ra 5 109 - 4 6 thân chung động mạch 2 109 - 1 8 và các loại bất thường khác liên quan đến động mạch chủ thất trái 11 109 - 10 1 . Tỷ lệ bất thường NST là 33 109 30 3 bất thường về số lượng NST là 14 33 trường hợp và bất thường về cấu trúc NST là 19 33 trường hợp 13 trường hợp hội chứng DiGeorge . Nhóm có bất thường phối hợp cơ quan khác ngoài tim có nguy cơ NST bất thường cao hơn 7 3 lần so với nhóm chỉ có biểu hiện bất thường tại tim OR 7 3 2 6 20 5 p 0 0002. Kết luận Các loại dị tật tim bẩm sinh liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch là các dị tật nặng thai bất thường NST ở nhóm dị tật này chiếm tỷ lệ cao trong đó hội chứng DiGeorge chiếm phần lớn. Từ khóa Bệnh tim bẩm sinh hội chứng DiGeorge thân động mạch nón tim tứ chứng Falllot. Prenatal diagnosis chromosomal abnormalities of fetal congenital heart defects related to the process of septum formation in the truncus .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Phụ sản
• Bệnh tim bẩm sinh
• Hội chứng DiGeorge
• Thân động mạch nón tim
• Tứ chứng Falllot
• Bài viết về y học
• Dự phòng lây truyền mẹ con
• Sản phụ nhiễm HIV
• Bệnh viện phụ sản Hà Nội
• Mổ lấy thai
• Sản phụ con so
• Chắc sức khỏe sinh sản
• Tiền sản giật
• Chăm sóc sản phụ sau mổ lấy thai
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Điện di huyết sắc tố
• Chỉ số hồng cầu
• Thai phụ Thalassemia
• Bệnh viện Phụ sản Trung ương
• Điều trị thiếu máu thiếu sắt
• Thai phụ tuổi thai 26 28 tuần
• Đái tháo đường thai kì
• Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng
• Tử vong chu sinh
• Giá trị PAPP A ở tam cá nguyệt I
• Phụ nữ mang thai
• Bệnh viện Phụ sản Nhi Bình Dương
• Sản phụ tiền sản giật
• Tăng huyết áp
• Tăng huyết áp trong thai kỳ
• Thai phụ α thal
• Điều trị truyền máu
• Tiền sản giật nặng
• Rối loạn đông máu
• Hội chứng HELLP
• Sàng lọc di truyền tiền
• Chu kì thụ tinh
• Khoa Hỗ trợ sinh sản
• Nồng độ Lactate Dehydrogenase huyết thanh
• Thai phụ tiền sản giật
• Tai biến sản khoa
• Chẩn đoán sớm
• Điều trị thuốc kháng HIV
• Dị tật tử cung đôi
• Dị tật bẩm sinh
• Siêu âm kiểm soát định kỳ
• Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa
• Rubella bẩm sinh
• Giảm tiểu cầu
• Giảm tiểu cầu vô căn
• Vi rút sinh u nhú ở người
• Ung thư cổ tử cung
• Ung thư nội mạc tử cung
• Phụ nữ mãn kinh
• Tình trạng kinh nguyệt
• Niêm mạc tử cung
• Dự phòng bệnh lý tiền sản giật
• Rối loạn tăng HA
• HA thai nghén
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Tỷ lệ có thai
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Phương pháp IVF
• Xét nghiệm TSH
• Tình trạng thai kỳ
• Nấm đường sinh sản
• Phụ nữ độ tuổi sinh đẻ
• Ứng dụng kỹ thuật PCR
• Viêm nhiễm đường sinh dục nữ
• Soi cổ tử cung