TAILIEUCHUNG - Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth là nhóm bệnh lý thần kinh vận động-cảm giác di truyền do tổn thương bao myelin (CMT1) hoặc hủy sợi trục thần kinh (CMT2). Các triệu chứng lâm sàng của CMT bao gồm yếu và teo cơ ngọn chi, mất cảm giác, phản xạ gân xương và bàn chân cong hình vòm (pes cavus). Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát gen gây bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT). | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 1 2021 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION MLPA KHẢO SÁT NHÓM GEN GÂY BỆNH THẦN KINH DI TRUYỀN CHARCOT-MARIE-TOOTH Nguyễn Nhật Quỳnh Như1 Mai Phương Thảo2 Đỗ Đức Minh1 TÓM TẮT Đặt vấn đề Charcot-Marie-Tooth là nhóm bệnh lý thần kinh vận động-cảm giác di truyền do tổn thương bao myelin CMT1 hoặc hủy sợi trục thần kinh CMT2 . Các triệu chứng lâm sàng của CMT bao gồm yếu và teo cơ ngọn chi mất cảm giác phản xạ gân xương và bàn chân cong hình vòm pes cavus . Hiện tại hơn 80 gen được biết là có liên quan đến các loại CMT khác nhau. Bệnh có thể di truyền theo kiểu trội lặn trên NST thường hoặc liên kết X. Mục tiêu Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification MLPA khảo sát gen gây bệnh Charcot-Marie-Tooth CMT . Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 30 bệnh nhân được chẩn đoán CMT dựa trên triệu chứng lâm sàng điển hình DNA được tách chiết từ máu ngoại biên. Thực hiện phản ứng MLPA điện di mao quản và phân tích kết quả bằng phần mềm xác định lặp mất đoạn gen. Kết quả Trong số 30 bệnh nhân tham gia nghiên cứu chúng tôi ghi nhận 5 trường hợp đột biến lặp đoạn gen PMP22 chiếm 16 7 và 25 mẫu còn lại không mang gen đột biến chiếm 83 3 . Kết luận Nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật MLPA phát hiện các đột biến lặp đoạn gen gây bệnh CMT giúp ích cho việc xét nghiệm gen chẩn đoán xác định bệnh lý thần kinh di truyền CMT. Từ khóa Charcot-Marie-Tooth CMT1 CMT2 PMP22 GJB1 MLPA ABSTRACT APPLICATION OF MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION MLPA IN DETECTING DUPLICATION DELETION OF CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE CAUSING GENES Nguyen Nhat Quynh Như Mai Phuong Thao Do Duc Minh Ho Chi Minh City Journal of Medicine Vol. 25 - No 1 - 2021 144-150 Background Charcot-Marie-Tooth CMT is a group of inherited motor - sensory neuropathies caused by the degradation of myelin sheath CMT1 or axon CMT2 . Clinical symptoms of CMT include distal muscle weakness and atrophy .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Charcot Marie Tooth
• Tổn thương bao myelin
• Hủy sợi trục thần kinh
• Bệnh lý thần kinh vận động
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh