TAILIEUCHUNG - Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các đột biến gen gây khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), đánh giá vai trò của các đột biến gen trong lựa chọn phương pháp điều trị và dự phòng khiếm thính bẩm sinh. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC GIÁ TRỊ PHÁT HIỆN SỚM ĐỘT BIẾN GEN TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ KHIẾM THÍNH BẨM SINH Hầu Dương Trung1 Cao Minh Hưng1 Nguyễn Minh Tuấn1 Nguyễn Trọng Phước1 Cao Minh Thành1 2 Phạm Vũ Hồng Hạnh và Nguyễn Thị Trang1 2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội 3 Bệnh viện Việt Pháp Tại Việt Nam mỗi năm có hàng nghìn trẻ khiếm thính bẩm sinh được sinh ra trong đó nguyên nhân do yếu tố di truyền chiếm tỉ lệ lớn. Việc phát hiện sớm các đột biến gen gây khiếm thính bẩm sinh góp phần trong chẩn đoán điều trị cũng như tư vấn di truyền. Nghiên cứu của chúng tôi phân tích 100 trẻ khiếm thính bẩm sinh được điều trị tại Khoa Tai Mũi Họng Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và được chỉ định xét nghiệm gen tại Trung tâm Tư vấn Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội từ 3 2017 10 2019. Sử dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới Next Generation Sequencing kiểm tra 100 đột biến trên 18 gen khiếm thính phổ biến trên toàn thế giới phát hiện 30 trẻ mang đột biến ở các gen GJB2 SLC26A4 TMC1 MT-RNR1 MT-TH1 MT-TL đột biến gen GJB2 chiếm tỉ lệ cao nhất. Các trẻ khiếm thính mang gen đột biến đều đáp ứng tốt với cấy ốc tai điện tử và với những trẻ mang đột biến MT-RNR1 các bác sỹ cần cẩn trọng khi điều trị kháng sinh nhóm Aminosid. Từ khóa Khiếm thính bẩm sinh Next Generation Sequencing đột biến gen ốc tai điện tử aminosid. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Khiếm thính bẩm sinh KTBS là tình trạng tiên xác định được đột biến ở gen GJB2 ảnh bệnh lí gây suy giảm ở nhiều mức độ hoặc mất hưởng trực tiếp tới thính lực và từ đó đến nay hoàn toàn khả năng nghe ngay từ giai đoạn sơ cùng sự phát triển của các kỹ thuật di truyền sinh. Đây là một rối loạn giác quan phổ biến phân tử trên thế giới đã phát hiện ra hàng trăm nhất trên thế giới ước tính ảnh hưởng tới hơn gen với hàng ngàn đột biến liên quan. Tại Việt 250 triệu người trên toàn thế Theo số liệu Nam các phương pháp chẩn đoán khiếm thính thống kê năm 2014 của Bệnh viện Phụ sản Hà bẩm sinh đa số là các phương pháp vật lí như Nội .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Khiếm thính bẩm sinh
• Đột biến gen
• Ốc tai điện tử
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• Công tác quản lý
• Xây dựng phần mềm quản lý
• Phần mềm quản lý khoa học công nghệ
• Độ mô học
• Ung thư vú xâm nhập
• Di căn hạch nách
• Sinh viên hệ đa khoa
• Đại học y dược Hà Nội
• Kiến thức y khoa
• Sai sót thống kê
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Trình bày kết quả nghiên cứu
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Nguy cơ khô mắt
• Khô mắt của nhân viên y tế
• Nhân viên y tế
• Bệnh viện Chợ rẫy
• Đại học y dược
• Quan điểm về đồng tính
• Sinh viên y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• Gây mê hồi sức
• Phẫu thuật nội soi cấp cứu
• Bơm hơi vào ổ bụng
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Góp phần nghiên cứu carcinôm ruột trẻ em
• Carcinôm ruột ở trẻ em
• Bệnh viện nhi đồng I
• Thành phố Hồ Chí Minh
• Bài giảng video clip
• Chuyển thương hỏa tuyến
• Trường Trung cấp Quân y 1
• nghiên cứu bệnh học
• bệnh hạ đường huyết
• thuốc trị hạ đường huyết
• nghiên cứu thuốc nam
• thuốc nam chữa bệnh
• Tạp chất phân hủy
• Sắc ký lỏng hiệu năng cao
• Kiểm soát tạp chất phân hủy
• Định lượng tạp chất phân hủy