TAILIEUCHUNG - Xác định đột biến gen SRD5A2 gây bệnh thiếu enzym 5α-reductase 2

Thiếu enzym 5α-reductase 2 là một trong hai nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới (46,XY). Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân thiếu enzym 5α-reductase-2 như dương vật nhỏ, lỗ đái thấp thể nặng, bìu chẻ đôi. SRD5A2 là gen mã hoá cho protein 5α-reductase-2, tham gia chuyển hoá hormon steroid. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN SRD5A2 GÂY BỆNH THIẾU ENZYM 5α-REDUCTASE 2 Lê Hoàng Bích Nga Trần Thị Ngọc Anh Trần Thị Chi Mai Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức Thiếu enzym 5α-reductase 2 là một trong hai nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới 46 XY . Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân thiếu enzym 5α-reductase-2 như dương vật nhỏ lỗ đái thấp thể nặng bìu chẻ đôi. SRD5A2 là gen mã hoá cho protein 5α-reductase-2 tham gia chuyển hoá hormon steroid. Đột biến gen SRD5A2 gây sự thiếu hụt enzym và do đó dẫn đến tình trạng bệnh lý. Mẫu máu của 5 bệnh nhân được chẩn đoán thiếu hụt enzym 5α-reductase-2 dựa trên đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và kết quả phân tích steroid niệu được xác định đột biến gen SRD5A2. 5 5 bệnh nhân đều có đột biến trên gen SRD5A2. Có 5 biến đổi di truyền được tìm thấy trong đó có 2 đột biến gây bệnh và 1 đột biến mới 1 SNP và 1 biến đổi di truyền tại vùng không mã hoá trên exon 1. Kết quả giải trình tự gen SRD5A2 giúp khẳng định chẩn đoán tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Từ khóa Rối loạn phát triển giới tính 5α-reductase 2 SRD5A2 đột biến gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ Thiếu enzym 5α-reductase-2 là bệnh lý di AIS là hai nguyên nhân hay gặp nhất gây truyền do đột biến gen SRD5A2 trên nhiễm rối loạn phát triển giới tính disorders of sex sắc thể số 2 2p23 gây giảm một phần hoặc development DSDs ở nam giới . Thiếu enzym hoàn toàn hoạt tính của enzym 5α-reductase-2. 5α-reductase-2 có tần suất mắc khoảng 1 Enzym này xúc tác phản ứng khử liên kết đôi 500000 người một số nước có tần suất mắc trong chu trình chuyển hoá hormon steroid cao hơn như Dominica Thổ Nhĩ Kỳ và Lebanon cụ thể giúp chuyển testosterone T thành 1 . Hiện nay để chẩn đoán bệnh 5α-reductase dihydrotestosterone DHT tetrahydrocortisol 2 có thể dựa vào các đặc điểm lâm sàng cận THF thành 5α-THF etiocholanolone Et lâm sàng. Một số ca lâm sàng thiếu enzym thành androsterone An . Thiếu enzym .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Rối loạn phát triển giới tính
• 5α reductase 2
• Đột biến gen
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• Công tác quản lý
• Xây dựng phần mềm quản lý
• Phần mềm quản lý khoa học công nghệ
• Độ mô học
• Ung thư vú xâm nhập
• Di căn hạch nách
• Sinh viên hệ đa khoa
• Đại học y dược Hà Nội
• Kiến thức y khoa
• Sai sót thống kê
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Trình bày kết quả nghiên cứu
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Nguy cơ khô mắt
• Khô mắt của nhân viên y tế
• Nhân viên y tế
• Bệnh viện Chợ rẫy
• Đại học y dược
• Quan điểm về đồng tính
• Sinh viên y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• Gây mê hồi sức
• Phẫu thuật nội soi cấp cứu
• Bơm hơi vào ổ bụng
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Góp phần nghiên cứu carcinôm ruột trẻ em
• Carcinôm ruột ở trẻ em
• Bệnh viện nhi đồng I
• Thành phố Hồ Chí Minh
• Bài giảng video clip
• Chuyển thương hỏa tuyến
• Trường Trung cấp Quân y 1
• nghiên cứu bệnh học
• bệnh hạ đường huyết
• thuốc trị hạ đường huyết
• nghiên cứu thuốc nam
• thuốc nam chữa bệnh
• Tạp chất phân hủy
• Sắc ký lỏng hiệu năng cao
• Kiểm soát tạp chất phân hủy
• Định lượng tạp chất phân hủy