Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Xuất hiện với tần suất 1/3500 trẻ trai, loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ. Đây là bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, do đột biến gen dystrophin. Bài viết trình bày mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng các kỹ thuật di truyền phân tử. | Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 16 01 14 01 31 XX-XX - 36 2016 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 2018 BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE Đinh Thuý Linh 1 Trần Vân Khánh 1 Trần Huy Thịnh 2 Nguyễn Đức Hinh 2 1 Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội Từ khóa loạn dưỡng cơ Tóm tắt Duchenne chẩn đoán trước Xuất hiện với tần suất 1 3500 trẻ trai loạn dưỡng cơ Duchenne sinh Microsatellite DNA. Keywords Duchenne muscular DMD là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh dystrophy prenatal diagnosis lý loạn dưỡng cơ. Đây là bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính Microsatellite DNA. X do đột biến gen bệnh DMD chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu do đó chẩn đoán trước sinh các trường hợp thai phụ là người mang gen bệnh sẽ giúp phát hiện các trường hợp thai mắc DMD giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng. Mục tiêu Mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng các kỹ thuật di truyền phân tử. Đối tượng nghiên cứu 10thai phụ mang thai từ 17 22 tuần có nguy cơ cao sinh con mắc DMD. Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu mô tả loạt bệnh. Sử dụng các kỹ thuật MLPA PCR giải trình tự gen và Microsatellite-DNA chẩn đoán trước sinh bệnh DMD. Kết quả 1 10 thai nhi được chẩn đoán là thai nhi bệnh lý thai phụ đã được tư vấn và quyết định đình chỉ thai nghén. 9 10 thai nhi được chẩn đoán là bình thường tiếp tục theo dõi thai kỳ. Kết luận Ứng dụng thành công các kỹ thuật di truyền phân tử trongchẩn đoán trước sinh bệnh DMD. Từ khoá loạn dưỡng cơ Duchenne chẩn đoán trước sinh Microsatellite DNA. Abstract PRENATAL DIAGNOSIS OF DUCHENNE Tác giả liên hệ Corresponding author MUSCULAR DYSTROPHY Đinh Thuý Linh With the rate of 1 3500 Duchenne Muscular Dystrophy DMD is the most email DrDinhLinhobgyn@ Ngày nhận bài received 02 04 2018 common genetical neuromuscular dissease among muscular dystrophy Ngày phản biện đánh giá bài báo revised diseases male children. DMD is resulted from the mutation of dystrophin 02 04 2018 gene on X .
Nghĩa Hòa
83
6
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Theo dõi và xử trí sản phụ nhiễm HIV đẻ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
4
107
1
Nhận xét về các chỉ định mổ lấy thai đối với sản phụ con so tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2014
4
123
1
Đánh giá kết quả chăm sóc sản phụ sau mổ lấy thai tại khoa Phụ sản – Bệnh viện Trung ương Huế
3
174
1
Nghiên cứu một số chỉ số hồng cầu ở thai phụ Thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
5
168
2
Hiệu quả sử dụng Chela-Ferr® hỗ trợ điều trị thiếu máu thiếu sắt ở thai phụ tuổi thai 26-28 tuần tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2016
6
207
0
Tỷ lệ đái tháo đường thai kỳ ở phụ nữ có yếu tố nguy cao và mức độ ảnh hưởng tới thai phụ, thai nhi ở Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng
6
139
1
Khảo sát mối tương quan giữa giá trị PAPP-A ở tam cá nguyệt I với đái tháo đường thai kì của phụ nữ mang thai tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Bình Dương
6
171
4
Khảo sát một số yếu tố liên quan đến tăng huyết áp tồn tại ở sản phụ tiền sản giật đã sinh tại khoa Sản Bệnh viện Đa khoa tỉnh Gia Lai
5
143
1
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ Thalassemia đẻ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2011 đến 2013
3
101
1
Nhận xét kết quả mổ lấy thai ở các sản phụ tiền sản giật nặng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
4
251
2
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461914
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22883
64
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10958
531
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10146
450
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9557
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8341
1127
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8270
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7883
2224
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6771
255
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5964
1440
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Tạp chí Phụ sản
Bài viết về y học
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Chẩn đoán trước sinh
Microsatellite DNA
Dự phòng lây truyền mẹ con
Sản phụ nhiễm HIV
Bệnh viện phụ sản Hà Nội
Mổ lấy thai
Sản phụ con so
Chắc sức khỏe sinh sản
Tiền sản giật
Chăm sóc sản phụ sau mổ lấy thai
Chăm sóc sức khỏe sinh sản
Điện di huyết sắc tố
Chỉ số hồng cầu
Thai phụ Thalassemia
Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Điều trị thiếu máu thiếu sắt
Thai phụ tuổi thai 26 28 tuần
Đái tháo đường thai kì
Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng
Tử vong chu sinh
Giá trị PAPP A ở tam cá nguyệt I
Phụ nữ mang thai
Bệnh viện Phụ sản Nhi Bình Dương
Sản phụ tiền sản giật
Tăng huyết áp
Tăng huyết áp trong thai kỳ
Thai phụ α thal
Điều trị truyền máu
Tiền sản giật nặng
Rối loạn đông máu
Hội chứng HELLP
Sàng lọc di truyền tiền
Chu kì thụ tinh
Khoa Hỗ trợ sinh sản
Nồng độ Lactate Dehydrogenase huyết thanh
Thai phụ tiền sản giật
Tai biến sản khoa
Chẩn đoán sớm
Điều trị thuốc kháng HIV
Dị tật tử cung đôi
Dị tật bẩm sinh
Siêu âm kiểm soát định kỳ
Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa
Rubella bẩm sinh
Giảm tiểu cầu
Giảm tiểu cầu vô căn
Vi rút sinh u nhú ở người
Ung thư cổ tử cung
Ung thư nội mạc tử cung
Phụ nữ mãn kinh
Tình trạng kinh nguyệt
Niêm mạc tử cung
Dự phòng bệnh lý tiền sản giật
Rối loạn tăng HA
HA thai nghén
Tạp chí khoa học
Tạp chí y dược
Y dược quân sự
Tỷ lệ có thai
Thụ tinh trong ống nghiệm
Phương pháp IVF
Xét nghiệm TSH
Tình trạng thai kỳ
Nấm đường sinh sản
Phụ nữ độ tuổi sinh đẻ
Ứng dụng kỹ thuật PCR
Viêm nhiễm đường sinh dục nữ
Soi cổ tử cung
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson
19
158
0
12-05-2024
B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17
143
0
12-05-2024
báo cáo hóa học:" Endoscopic decompression for intraforaminal and extraforaminal nerve root compression"
7
114
0
12-05-2024
Christmas Meditations on the Twelve Holy Days
173
109
0
12-05-2024
Fecal Incontinence Diagnosis and Treatment - part 8
35
106
0
12-05-2024
MẪU GIẤY PHÉP VẬN TẢI LOẠI C
2
115
0
12-05-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Biofertiliser inoculant technology for the growth of rice in Vietnam: Developing technical infrastructure for quality assurance and village production for farmers "
12
91
0
12-05-2024
Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải
8
114
0
12-05-2024
Điều bạn cần làm để giữ chặt tình yêu
5
111
0
12-05-2024
Không bào và dịch bào
3
126
0
12-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7883
2224
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5964
1440
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3780
1247
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5380
1137
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8341
1127
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3532
651
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10958
531
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3725
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4142
522
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4170
481
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.