TAILIEUCHUNG - Vi mất đoạn nhiễm sắc thể y – vùng gene AZF, kiểu hình liên quan và nguyên tắc sàng lọc

Quá trình sinh tinh trùng ở người là một quá trình thiết yếu trong sự sinh sản, được kiểm soát bởi nhiều nhóm gene đặc biệt trên nhiễm sắc thể Y (NST Y). Những gene này nằm trên một vùng đặc biệt gọi là vùng AZF (azoospermia factor region) ở cánh dài của NST Y. | Vi mất đoạn nhiễm sắc thể y vùng gene AZF kiểu hình liên quan và nguyên tắc sàng lọc TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 14 04 11 - 15 2017 VI MẤT ĐOẠN NHIỄM SẮC THỂ Y VÙNG GENE AZF KIỂU HÌNH LIÊN QUAN VÀ NGUYÊN TẮC SÀNG LỌC Nguyễn Bảo Trâm Nguyễn Hoàng Nhất Minh Trung tâm Nghiên cứu Di truyền và Sức khỏe Sinh sản CGRH Từ khóa Vi mất đoạn NST Y Tóm tắt Vô sinh nam AZF. Quá trình sinh tinh trùng ở người là một quá trình thiết yếu trong sự Keywords Y chromosome microdeletion AZF male sinh sản được kiểm soát bởi nhiều nhóm gene đặc biệt trên nhiễm sắc infertility microdeletion thể Y NST Y . Những gene này nằm trên một vùng đặc biệt gọi là vùng genetic testing. AZF azoospermia factor region ở cánh dài của NST Y. Mất đoạn vùng AZF được ghi nhận là dạng bất thường cấu trúc NST Y thường gặp nhất và cũng là nguyên nhân phổ biến gây vô sinh nam. Mỗi loại mất đoạn AZF khác nhau đều có những ảnh hưởng lên khả năng sinh tinh ở các mức độ khác nhau bệnh nhân bị giảm số lượng tinh trùng từ trung bình đến trầm trọng mật độ tinh trùng từ 0 1 2 triệu ml 1 hoặc không có tinh trùng. Các loại mất đoạn AZF đều có thể xác định nhờ các kỹ thuật sinh học phân tử như STS PCR Sequence-Tagged Site Polymerase Chain Reaction SAT Suspension Array Technology aCGH Array- Comparative Genomic Hybridization mỗi kỹ thuật đều có những ưu điểm và những giới hạn riêng. Tùy vào loại mất đoạn các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như bơm tinh trùng vào bào tương trứng ICSI Intracytoplasmic Sperm Injection và thu nhận tinh trùng từ tinh hoàn TESE Testicular Sperm Extraction có thể giúp bệnh nhân có con hoặc không. Tuy nhiên những kỹ thuật này làm tăng nguy cơ di truyền gene bệnh từ cha sang con. Mặc dù sự di truyền vi mất đoạn vùng AZF từ cha sang con đã được báo cáo rộng rãi nhưng vẫn chưa có sự đồng thuận về việc sử dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản và việc xuất hiện các dạng vi mất đoạn có tương quan với nhau cũng như vẫn chưa thể lý giải nguyên nhân của sự mất đoạn xảy ra kiểu de novo. Trong bài tổng quan này chúng tôi sử dụng .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Vi mất đoạn NST Y
• Vô sinh nam
• Sự sinh sản
• Dự phòng lây truyền mẹ con
• Sản phụ nhiễm HIV
• Bệnh viện phụ sản Hà Nội
• Mổ lấy thai
• Sản phụ con so
• Chắc sức khỏe sinh sản
• Tiền sản giật
• Chăm sóc sản phụ sau mổ lấy thai
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Điện di huyết sắc tố
• Chỉ số hồng cầu
• Thai phụ Thalassemia
• Bệnh viện Phụ sản Trung ương
• Điều trị thiếu máu thiếu sắt
• Thai phụ tuổi thai 26 28 tuần
• Đái tháo đường thai kì
• Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng
• Tử vong chu sinh
• Giá trị PAPP A ở tam cá nguyệt I
• Phụ nữ mang thai
• Bệnh viện Phụ sản Nhi Bình Dương
• Sản phụ tiền sản giật
• Tăng huyết áp
• Tăng huyết áp trong thai kỳ
• Thai phụ α thal
• Điều trị truyền máu
• Tiền sản giật nặng
• Rối loạn đông máu
• Hội chứng HELLP
• Sàng lọc di truyền tiền
• Chu kì thụ tinh
• Khoa Hỗ trợ sinh sản
• Nồng độ Lactate Dehydrogenase huyết thanh
• Thai phụ tiền sản giật
• Tai biến sản khoa
• Chẩn đoán sớm
• Điều trị thuốc kháng HIV
• Dị tật tử cung đôi
• Dị tật bẩm sinh
• Siêu âm kiểm soát định kỳ
• Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa
• Rubella bẩm sinh
• Giảm tiểu cầu
• Giảm tiểu cầu vô căn
• Vi rút sinh u nhú ở người
• Ung thư cổ tử cung
• Ung thư nội mạc tử cung
• Phụ nữ mãn kinh
• Tình trạng kinh nguyệt
• Niêm mạc tử cung
• Dự phòng bệnh lý tiền sản giật
• Rối loạn tăng HA
• HA thai nghén
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Tỷ lệ có thai
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Phương pháp IVF
• Xét nghiệm TSH
• Tình trạng thai kỳ
• Nấm đường sinh sản
• Phụ nữ độ tuổi sinh đẻ
• Ứng dụng kỹ thuật PCR
• Viêm nhiễm đường sinh dục nữ
• Soi cổ tử cung