TAILIEUCHUNG - Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết trình bày đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype | Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán trước sinh PHAN THỊ THU GIANG HOÀNG THỊ NGỌC LAN TRẦN DANH CƯỜNG BÙI ĐỨC THẮNG NGUYỄN THỊ HOA SẢN KHOA SƠ SINH ỨNG DỤNG KỸ THUẬT BOBS ĐỂ PHÁT HIỆN MỘT SỐ HỘI CHỨNG LỆCH BỘI VÀ MẤT ĐOẠN NHỎ NHIỄM SẮC THỂ THAI TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Phan Thị Thu Giang 1 Hoàng Thị Ngọc Lan 2 Trần Danh Cường 2 Bùi Đức Thắng 2 Nguyễn Thị Hoa 2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Từ khóa BoBs chẩn đoán Tóm tắt trước sinh Hội chứng Mục tiêu Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch DiGeorge. Keywords BoBs prenatal bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. diagnosis DiGeorge Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 30 mẫu dịch ối của các thai phụ Syndrome. có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể NST với tuổi thai 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype. Kết quả có 6 30 mẫu ối có bất thường NST trong đó kỹ thuật BoBs phát hiện 6 6 mẫu bất thường NST bao gồm 2 trường hợp Trisomy 21 1 trisomy 18 2 hội chứng DiGeorge 1 hội chứng Cri-du-chat còn phân tích NST lập karyotype phát hiện 3 6 trường hợp bất thường 2 Trisomy 21 1 trisomy 18 . Kết luận ứng dụng kỹ thuật BoBs đã phát hiện được 3 trường hợp mất đoạn nhỏ NST 2 hội chứng DiGeorge 1 hội chứng Cri-du-chat mà phương pháp lập karyotype không phát hiện được vì vậy cần kết hợp kỹ thuật BoBs với di truyền tế bào trong chẩn đoán trước sinh. Từ khóa BoBs chẩn đoán trước sinh Hội chứng DiGeorge. Abstract APPLICATIONS BOBS TECHNICQUE FOR DETECTION SOME COMMON CHROMOSOME ANEUPLOIDY AND MICRODELETION IN PRENATAL DIAGNOSIS Objective To evaluate the value of the BoBs assay for prenatal detection of chromosomal aneuploidies and microdeletions. Objects and Methods Study amniotic fluid samples of 30 women with gestational age 16 weeks in the Center of Prenatal Diagnosis Tác giả liên hệ Corresponding author National Hospital of .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Chẩn đoán trước sinh
• Hội chứng DiGeorge
• Di truyền tế bào
• Dự phòng lây truyền mẹ con
• Sản phụ nhiễm HIV
• Bệnh viện phụ sản Hà Nội
• Mổ lấy thai
• Sản phụ con so
• Chắc sức khỏe sinh sản
• Tiền sản giật
• Chăm sóc sản phụ sau mổ lấy thai
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Điện di huyết sắc tố
• Chỉ số hồng cầu
• Thai phụ Thalassemia
• Bệnh viện Phụ sản Trung ương
• Điều trị thiếu máu thiếu sắt
• Thai phụ tuổi thai 26 28 tuần
• Đái tháo đường thai kì
• Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng
• Tử vong chu sinh
• Giá trị PAPP A ở tam cá nguyệt I
• Phụ nữ mang thai
• Bệnh viện Phụ sản Nhi Bình Dương
• Sản phụ tiền sản giật
• Tăng huyết áp
• Tăng huyết áp trong thai kỳ
• Thai phụ α thal
• Điều trị truyền máu
• Tiền sản giật nặng
• Rối loạn đông máu
• Hội chứng HELLP
• Sàng lọc di truyền tiền
• Chu kì thụ tinh
• Khoa Hỗ trợ sinh sản
• Nồng độ Lactate Dehydrogenase huyết thanh
• Thai phụ tiền sản giật
• Tai biến sản khoa
• Chẩn đoán sớm
• Điều trị thuốc kháng HIV
• Dị tật tử cung đôi
• Dị tật bẩm sinh
• Siêu âm kiểm soát định kỳ
• Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa
• Rubella bẩm sinh
• Giảm tiểu cầu
• Giảm tiểu cầu vô căn
• Vi rút sinh u nhú ở người
• Ung thư cổ tử cung
• Ung thư nội mạc tử cung
• Phụ nữ mãn kinh
• Tình trạng kinh nguyệt
• Niêm mạc tử cung
• Dự phòng bệnh lý tiền sản giật
• Rối loạn tăng HA
• HA thai nghén
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Tỷ lệ có thai
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Phương pháp IVF
• Xét nghiệm TSH
• Tình trạng thai kỳ
• Nấm đường sinh sản
• Phụ nữ độ tuổi sinh đẻ
• Ứng dụng kỹ thuật PCR
• Viêm nhiễm đường sinh dục nữ
• Soi cổ tử cung