TAILIEUCHUNG - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ

Mục tiêu của luận án là Xác định tỷ lệ lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y và bước đầu đánh giá giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới sử dụng DNA thai tự do trong máu mẹ. ! | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ BỘ GIÁO DỤC amp ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI HOÀNG HẢI YẾN NGHIÊN CỨU GIÁ TRỊ CỦA PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ THAI BẰNG DNA THAI TỰ DO TRONG MÁU MẸ Chuyên ngành Hóa sinh Mã số 62720112 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC HÀ NỘI - 2020 CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn . TẠ THÀNH VĂN . NGUYỄN DUY ÁNH Phản biện 1 Phản biện 2 Phản biện 3 Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trường họp tại Trường Đại học Y Hà Nội Vào . giờ ngày . tháng . năm 20 . Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện Quốc gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài Bất thường nhiễm sắc thể NST thai xảy ra khoảng 1 150 trẻ sinh sống là một trong số những nguyên nhân hàng đầu gây nên tử vong và bệnh tật cho trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Chiếm khoảng 83 của những bất thường này là do trisomy 21 18 13 và lệch bội NST giới tính gây ra hội chứng Down Edwards Patau Turner. . Cho đến nay trên thế giới vẫn chưa có biện pháp nào phòng ngừa tình trạng thai mắc các hội chứng do bất thường NST. Các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện bất thường NST bao gồm siêu âm hình thái và phân tích huyết thanh từ máu thai phụ trong thai kỳ 1 và thai kỳ 2. Tỷ lệ phát hiện lệch bội dao động từ 50 - 95 với tỷ lệ dương tính giả khoảng 5 tùy thuộc vào phương pháp sàng lọc được sử dụng. Để chẩn đoán xác định thì các thai phụ có nguy cơ cao sẽ được thực hiện các thủ thuật xâm lấn như lấy mẫu gai rau hoặc hút dịch ối để khảo sát số lượng NST bằng các kỹ thuật Karyotype QF-PCR FISH MLPA và Prenatal BoBs. Tuy nhiên các thủ thuật xâm lấn này có thể gây mất thai với tỷ lệ là 0 11 - 0 22 . Vì vậy rất cần có những phương pháp sàng lọc mới với tỷ lệ dương tính giả thấp đồng thời tỷ lệ phát hiện cao hơn .

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Hóa sinh
• Nhiễm sắc thể thai
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Klinefelter
• Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Hóa học
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
• Nguyên tố độc hại cho môi trường
• Luận án Tiến sĩ Sinh học
• Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
• Phân tích ADN
• Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
• Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
• Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
• Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
• Xử lý chất thải hữu cơ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
• Bệnh đốm trắng ở tôm
• Luận án Tiến sĩ Toán học
• Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
• Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
• Phức chất hỗn hợp kim loại
• Luận án Tiến sĩ Địạ lí
• Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
• Phát triển nông lâm nghiệp
• Cảnh quan miền núi
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
• Hệ nhũ tương
• Sự lắng đọng parafin
• Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
• Bộ Phù du
• Bộ Cánh úp
• Bộ Cánh lông
• Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
• Hệ sinh thái hồ Tây
• Sự chu chuyển của asen
• Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
• Loài thực vật thuộc họ rau răm
• Phương trình sai phân phi tuyến
• Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
• Phương pháp vi chiết mao quản hở
• Luận án Tiến sĩ Vật lý
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
• Spread F xích đạo
• Nghiên cứu giám định gen
• Nghiên cứu dân tộc học
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
• Nghiên cứu sản xuất vaccine
• Dịch tễ học bệnh than
• Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
• Loài thực vật thuộc chi ba bét
• Chất lượng xơ ở cây bông
• Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
• Màng mỏng oxit bán dẫn
• Nguyên tố đất hiếm
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
• Công nghệ chế tạo microlaser
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Địa lí
• Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
• Tính đa dạng thực vậ
• Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
• Luận án Tiến sĩ Cơ học
• Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
• Vật liệu cơ tính biến thiên
• Phi tuyến ổn định tĩnh