TAILIEUCHUNG - Bài giảng Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể - ThS.BS Nguyễn Xuân Hiền

Bài giảng trình bày các nội dung: bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường, phần lớn sự phân bào bất thường có thể phát hiện bằng siêu âm, hội chứng Down, chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ nhất, mờ dưới da vùng gáy, dày tổ chức dưới da vùng gáy, nang bạch tuyết, đo nếp da gáy, dạ dày thai nhi bình thường, tá tràng tịt. | Bài giảng Siờu õm chẩn đoỏn bất thường về nhiễm sắc thể - Nguyễn Xuõn Hiền Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể • . Nguyễn Xuân Hiền • Khoa CĐHA-BV Bạch mai Bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường Phần lớn sự phân bào bất thường có thể phát hiện bằng siêu âm • Hội chứng Down -Trisomy 21 • Hội chứng Patua -Trisomy-13 • Hội chứng Edward -Trisomy-18 • Hầu hết các loại tam bội thể khác đều tử vong trước khi sinh Hội chứng Down Hội chứng Down (Trisomy-21) • Là một bất thường hay gặp ở trẻ sơ sinh còn sống. • Yếu tố nguy cơ chính là mẹ cao tuổi . – 35 tuổi - 1/250 nguy cơ bị Down – 40 tuổi - 1/69 nguy cơ bị Down – 43 tuổi - 1/31 nguy cơ bị Down Hội chứng Down • 60% bào thai bị Down có thể phát hiện một vài bất thường trên siêu âm ở giai đoạn mang tahi thứ 2. • Một số trường hợp thấy bình thường. • Cũng có thể chẩn đoán được ở giai đoạn mang thai thứ nhất. Chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ nhất • Mờ dưới da vùng gáy – Đo vào tuần thứ 10-14. – Bình thường tổ chức dưới da gáy dày dưới 3 mm. – Bất kỳ trường hợp nào có tổ chức dưới da gáy dày > 3 mm thì 50% có nguy cơ bất thường về phân bào, bao gồm hội chứng Down. Mờ dưới da vùng gáy – Đo vào tuần 10-14. – Siêu âm đầu dò AĐ cho kết quả chính xác cao. – Chỉ đo phía trong vùng tổ chức dưới da. Thai 11 tuần bình thường Không đo qua phần mờ Dày tổ chức dưới da vùng gáy Dày tổ chức dưới da vùng gáy ********** - Phải chắc chắn không đo từ màng ối đến cổ thai. -Quan sát khi thai nhi di chuyển khỏi 4 mm màng ối. Nang bạch huyết vùng gáy có vách - Cắt lớp ngang qua cổ. - Một cấu trúc làm dày tổ chức dưới da. - Có vách là có nguy cơ cao lệch bội lẻ. Nang bạch huyết có vách-Dày tổ chức dưới da Nang bạch huyết Nang bạch huyết không vách Cổ Chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn thứ hai mang thai • Dấu hiệu chính – Tổ chức dưới da gáy dày >6 mm – Tá tràng bị tịt-”Double-Bubble” – Thiếu .

• Y khoa - Dược
• Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể
• Chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể
• Hội chứng Down
• Mờ dưới da vùng gáy
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Mất đoạn nhỏ
• Nhiễm sắc thể
• Hội chứng mất đoạn nhỏ
• Lệch bội nhiễm sắc thể
• Siêu âm bất thường hệ tim mạch
• Siêu âm tim thai
• Tứ chứng Fallot
• Chẩn đoán TOF trên siêu âm