TAILIEUCHUNG - Phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Đề tài nghiên cứu này được thực hiện tiến hành ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong phát hiện người lành mang gen đột biến và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nghiên cứu tiến hành khảo sát trên hai gia đình có con bị đột biến gen CYP21A2. Gia đình 1 phân tích gen từ mẫu máu của người mẹ và dịch ối thai nhi. Gia đình 2 phân tích gen từ mẫu máu của bố mẹ và mẫu ối của thai nhi. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA để xác định tình trạng mang gen bệnh của các đối tượng nghiên cứu. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Nguyễn Thị Băng Sương* TÓM TẮT Mở đầu: Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS – Congentinal Adrenal Hyperplasia, viết tắt là CAH) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. 90‐95% các ca bệnh là do thiếu hụt enzyme 21‐hydroxylase (21‐ OH). Sự thiếu hụt enzyme 21‐OH xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2 mã hóa tổng hợp enzyme steroid 21‐hydroxylase. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong phát hiện người lành mang gen đột biến và chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Hai gia đình có con bị đột biến gen CYP21A2. Gia đình 1 phân tích gen từ mẫu máu của người mẹ và dịch ối thai nhi. Gia đình 2 phân tích gen từ mẫu máu của bố mẹ và mẫu ối của thai nhi. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA để xác định tình trạng mang gen bệnh của các đối tượng nghiên cứu. Kết quả: Gia đình 1 mẹ và thai nhi đều mang đột biến gen dị hợp tử thay thế Arginin bằng Cystein tại codon 426. Gia đình 2 có bố mang gen đột biến dị hợp tử mất đoạn từ exon 1 đến exon 8; mẹ mang đột biến dị hợp tử mất đoạn từ exon 1 đến exon 3; thai nhi nam mang đột biến dị hợp tử mất đoạn từ exon 1 đến exon 8. Kết luận: Ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự và MLPA để xác định đột biến gen CYP21A2, đây là cơ sở vững chắc để phòng bệnh bằng chẩn đoán và điều trị trước sinh. Từ khoá: Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, đột biến gen CYP21A2, mất đoạn, đột biến điểm, giải trình tự gen, MLPA. ABSTRACT DETECTION OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA MUTANT CARRIER AND PRENATAL DIAGNOSIS Nguyen Thi Bang Suong* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 ‐ Supplement of No 1 ‐ 2014: 150 ‐ 156 Introduction: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessiveinherited .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Người lành mang gen bệnh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Đột biến gen CYP21A2
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Bài viết về y học
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ