TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase

Bài viết Chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase trình bày tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khoảng trên 90% gây nên do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. Việc đưa ra một phác đồđiều trị thích hợp với các bà mẹ mang thai sẽ là giải pháp hiệu quả để tránh được hiện tượng nam hóa đối với trẻ gái bị bệnh,. . | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 12. Juan Tian., Guohua Yang et al (2011). Molecular diagnosis of two families with classic congenital adrenal hyperplasia,. Gene, , 368 - 389. Summary MUTATION AND CARRIER DETECTION OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA CAUSED BY 21 - HYDROXYLASE DEFICIENCY Congenital adrenal hyperplasia causes by 21- hydroxylase deficiency (CAH - 21OH) is an autosomal recessive genetic disorder due to mutation in the CYP21A2 gene. The aim of this study was to identify mutations of CYP21A2 gene in patients with CAH - 21OH and detect the carrier in family members of CAH - 21OH patients. 33 CAH - 21OH patients and 78 family members were selected for this study; direct DNA sequencing and MLPA were used to identify the mutation and carriers in CYP21A2. The result showed that, in the patient group, 33/33 (100%) patients were found to have mutation in CYP21A2 gene with 7 different types of mutation and 656 A/C > G (IVS2 - 13A/C > G) was the most common mutation with 13/33 () and following is the deletion mutation with 7/33 (). In the carrier group, 32/33 fathers, 33/33 mother and 5/12 siblings were identified as carrier. Our results are important for prenatal diagnosis and genetic counseling to reduce the ratio of disease and have suitable treatment for mother in initial weeks of gestation. Keywords: congenital adrenal hyperplasia, CYP21A2 mutation, carrier CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21 - HYDROXYLASE Ngô Thị Thu Hương1, Trần Vân Khánh1, Nguyễn Phú Đạt1, Nguyễn Viết Tiến2, Tạ Thành Văn1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Phụ sản Trung ương Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khoảng trên 90% gây nên do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. Việc đưa ra một phác đồ điều trị thích hợp với các bà mẹ mang thai sẽ là giải pháp hiệu quả để để tránh được hiện tượng nam hóa đối với trẻ gái bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu chẩn đoán trước sinh cho

• Y học thường thức
• Chẩn đoán trước sinh
• Bệnh tăng sản thượng
• Bệnh thận bẩm sinh
• Thiếu 21 Hydroxylase
• Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
• Các xét nghiệm trong chẩn đoán trước sinh
• Đối tượng chẩn đoán trước sinh
• Tuổi mẹ khi mang thai
• Tần suất các bất thường bẩm sinh
• Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Chẩn đoán trước chuyển phôi
• Dự phòng bệnh Thalassemia
• Sàng lọc trước sinh
• Sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh
• Chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh
• Dị tật bẩm sinh
• thời điểm sàng lọc trước sinh
• Bài giảng Chẩn đoán trước sinh
• Khám nghiệm tim thai
• Thai nhi bị tim bẩm sinh
• Bệnh tim bẩm sinh
• Phát hiện bệnh tim bẩm sinh
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia
• Ứng dụng chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Phác đồ kích thích buồng trứng
• Chẩn đoán di truyền đột biến trên phôi sinh thiết
• Chẩn đoán di truyền trên phôi túi
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Bệnh lý di truyền thần kinh cơ
• Kỹ thuật Microsatellite DNA
• Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Chọc hút dịch ối
• Kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối
• Hội chứng DiGeorge
• Ngoài vi mất đoạn NST 22
• Vi nhân đoạn NST 22
• Tứ chứng Fallot
• Chẩn đoán sau sinh
• Thể khảm giả
• Thể khảm thật
• Thể khảm nhiễm sắc thể
• Quy trình sàng lọc trước sinh
• Quản lý chương sình
• Bệnh sau sinh
• Phương pháp lấy mẫu máu gót chân
• Phân tuyến quản lý
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Chẩn đoán bệnh di truyền
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Tế bào phôi thai
• Tóm tắt luận văn Thạc sĩ
• Tóm tắt luận văn Thạc sĩ Điều dưỡng
• Tư vấn trước – sau chọc ối
• Huyết thanh của phụ nữ
• Tỷ lệ sống sau rã đông
• Chẩn đoán di truyền
• Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
• Sự phát triển phôi sau sinh thiết
• Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Chẩn đoán bệnh Hemophilia A
• Người mang gen bệnh Hemophilia A
• Giải trình tự gen
• Bài giảng y học
• Nhiễm sắc thể đồ
• Nhiễm sắc thể đồ phân tử
• Chẩn đoán thai xâm lấn
• Rối loạn di truyền
• Chuyển vị đại động mạch
• Siêu âm tim thai nhi
• Sinh lý bệnh tim
• Siêu âm kiểm tra trước sinh
• Chẩn đoán phân biệt trước sinh
• Di truyền bệnh tim bẩm sinh
• Sàng lọc sơ sinh
• Chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm
• Chỉ định siêu âm tim thai
• Lựa chọn giới tính trước sinh
• Chẩn đoán giới tính
• Hành vi lựa chọn giới tính trước sinh
• Bất bình đẳng giới
• Chính sách cấm chẩn đoán giới tính thai nhi
• Mất cân bằng giới tính
• Kỹ thuật Fish
• Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 21
• Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 18
• Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 13
• Kỹ thuật Nested RT PCR
• Chẩn đoán nhiễm Rubella
• Kiểm tra virut Rubella
• Cấu trúc kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể
• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
• Phương pháp nuôi cây tế bào ối
• Test sàng lọc trước sinh
• Tạp chí Phụ sản
• Dị dạng ống tiêu hóa
• Siêu âm chẩn đoán trước sinh
• Hội chẩn liên viện
• Phình đại tràng bẩm sinh
• Bài viết Y học
• Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh
• Siêu âm trước sinh
• Siêu âm tim thai
• Tạp chí y học
• Phẫu thuật điều trị tắc tá tràng bẩm sinh
• Trẻ sơ sinh
• Luận án Tiến sĩ
• Sản phụ khoa
• Tắc tá tràng bẩm sinh
• nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
• sức khỏe phụ nữ
• sức khỏe thai phụ
• kiến thức y học